Albinism in humans (original) (raw)
المهق أو البرص هو اضطراب خلقي يتميز عند البشر بالغياب الكامل أو الجزئي للتصبغ في الجلد والشعر والعينين. والمهق يرتبط بعدد من عيوب الرؤية، مثل رهاب الضوء، الرأرأة، والغمش. إن نقص تصبغ الجلد لدى المصابين بالمهق يجعلهم أكثر عرضة لحروق الشمس وسرطان الجلد. في حالات نادرة مثل متلازمة شدياق-هيغاشي، قد يكون المهق مصحوبًا بنقص في نقل خلايا الميلانين. يؤثر هذا أيضًا على الخلايا الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية مما يؤدي إلى زيادة القابلية للعدوى.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | المهق أو البرص هو اضطراب خلقي يتميز عند البشر بالغياب الكامل أو الجزئي للتصبغ في الجلد والشعر والعينين. والمهق يرتبط بعدد من عيوب الرؤية، مثل رهاب الضوء، الرأرأة، والغمش. إن نقص تصبغ الجلد لدى المصابين بالمهق يجعلهم أكثر عرضة لحروق الشمس وسرطان الجلد. في حالات نادرة مثل متلازمة شدياق-هيغاشي، قد يكون المهق مصحوبًا بنقص في نقل خلايا الميلانين. يؤثر هذا أيضًا على الخلايا الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية مما يؤدي إلى زيادة القابلية للعدوى. المهق ناتج عن وراثة الأليلات الجينية المتنحية ومعروف أنه يؤثر على جميع الفقاريات، بما في ذلك البشر. ويرجع ذلك إلى غياب أو عيب التيروزيناز، وهو إنزيم يحتوي على النحاس يشارك في إنتاج الميلانين. إنه عكس الميلانينية. على عكس البشر، تحتوي الحيوانات الأخرى على أصباغ متعددة، ولهذا، يعتبر المهق حالة وراثية تتميز بغياب الميلانين على وجه الخصوص، في العين أو الجلد أو الشعر أو القشور أو الريش أو البشرة. في حين يسمى الكائن الحي مع غياب كامل للميلانين، أي كائن حي لديه كمية ميلانين منخفضة يوصف بأنه البينو. المصطلح مأخوذ من ألبوس اللاتينية، وتعني«أبيض». (ar) Albinism is a congenital condition characterized in humans by the partial or complete absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection. Albinism results from inheritance of recessive gene alleles and is known to affect all vertebrates, including humans. It is due to absence or defect of tyrosinase, a copper-containing enzyme involved in the production of melanin. Unlike humans, other animals have multiple pigments and for these, albinism is considered to be a hereditary condition characterised by the absence of melanin in particular, in the eyes, skin, hair, scales, feathers or cuticle. While an organism with complete absence of melanin is called an albino, an organism with only a diminished amount of melanin is described as leucistic or albinoid. The term is from the Latin albus, "white". (en) Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как , альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению. Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина. Термин происходит от латинского albus, «белый». (ru) Ця стаття присвячена альбінізму у людей. Про альбінізм загалом див. статтю Альбінізм. Альбінізм — рідкісне, генетично успадковане захворювання, що характеризується у людини повною або частковою відсутністю пігменту (меланіну) у волоссі, шкірі та очах. Альбінізм пов'язаний з низкою дефектів зору, таких як світлобоязнь, ністагм та амбліопія. Відсутність пігментації шкіри робить її більш сприйнятливою до сонячних опіків та раку шкіри. У поодиноких випадках, таких як синдром Чедіака-Хігаші, альбінізм може бути пов'язаний з нестачею транспорту гранул меланіну. Це також впливає на основні гранули, які присутні в імунних клітинах, що призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекції. Відсутність меланіну, який є центральним фактором альбінізму, не піддається лікуванню. Альбинизм у людейаа Причиною захворювання є пошкодження тирозинази — ферменту, який здійснює синтез меланіну. Альбинизм у людейаа Термін походить від латинського albus, «білий». (uk) |
| dbo:diseasesDB | 318 |
| dbo:eMedicineSubject | derm (en) |
| dbo:eMedicineTopic | 12 (en) |
| dbo:icd10 | E70.3 |
| dbo:icd9 | 270.2 |
| dbo:medlinePlus | 001479 |
| dbo:meshId | D000417 |
| dbo:omim | 203100 (xsd:integer) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Albinisitic_man_portrait.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=oca2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=oca4 |
| dbo:wikiPageID | 2909 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 33442 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1120071027 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Amelanism dbr:List_of_cutaneous_conditions_associate...eased_risk_of_nonmelanoma_skin_cancer dbr:Monocular dbr:Allele dbr:Homo dbr:Hopi dbr:Human dbr:Johnny_Winter dbr:Retina dbr:Ukerewe_Island dbr:United_Nations_General_Assembly dbr:United_Nations_Human_Rights_Council dbr:United_States_dollar dbr:University_of_Oxford dbr:Vertebrate dbr:Victor_Varnado dbr:Visual_acuity dbr:Vitamin_D dbr:Vitiligo dbr:Decussation dbr:Dermatology dbr:Dyschromia dbr:ESight dbr:International_Albinism_Awareness_Day dbr:Leucism dbr:Light_skin dbr:Biological_inheritance dbr:OCA2 dbr:Nystagmus dbr:Connie_Chiu dbr:Melanin dbr:Salif_Keita dbr:Erythrism dbr:Genetic_testing dbr:National_Organization_for_Albinism_and_Hypopigmentation dbr:OCA1 dbr:Emperor_Seinei dbr:Gene dbr:Genetic_mutation dbr:Glasses dbr:Brainport dbr:Thermoregulation dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Sivuca dbr:Strabismus dbr:Sub-Saharan_Africa dbr:Zimbabwe dbr:Zuni_people dbr:Piebaldism dbr:Macular_hypoplasia dbr:Magnifying_glass dbr:Ocular_straylight dbr:Australopithecus dbr:Brother_Ali dbr:Burundi dbr:Tyrosine dbr:William_Archibald_Spooner dbr:HIV dbr:Iris_(anatomy) dbr:Eumelanin dbr:Large-print dbr:Albinism_in_biology dbr:Amblyopia dbr:Edgar_Winter dbr:Panama dbr:Chromosome dbr:Chédiak–Higashi_syndrome dbr:Isabelline_(colour) dbr:Kalash_Criminel dbr:Xanthochromism dbr:Radiation dbr:Retinal_pigment_epithelium dbr:Hermeto_Pascoal dbr:Japan dbr:Tanzania dbr:Arizona dbc:Disturbances_of_human_pigmentation dbc:Dermatologic_terminology dbr:Albinism–deafness_syndrome dbc:Albinism dbc:Skin_pigmentation dbr:Latin dbr:Bifocals dbr:Biological_pigment dbr:Bioptics_(device) dbr:Heterochromia_iridum dbr:Witch_doctor dbr:Dominance_(genetics) dbr:Marie_Antoinette_syndrome dbr:Phenotype dbr:Piano_Red dbr:Human_variability dbr:Dominance_relationship dbr:Ikponwosa_Ero dbr:Indigenous_peoples_of_the_Americas dbr:Krondon dbr:National_Geographic_Society dbr:Nevus dbr:New_Mexico dbr:Ocular_albinism dbr:Oculocutaneous_albinism dbr:Optic_nerve dbr:Optic_nerve_hypoplasia dbr:Shaun_Ross_(model) dbr:Witchcraft dbr:Yellowman dbr:Sunburn dbr:Tyrosinase dbr:Ultraviolet dbr:Extraocular_muscles dbr:Photophobia dbr:Photosensitivity dbr:MC1R dbr:Southern_Africa dbr:Kuna_(people) dbr:Sub-Saharan dbr:Congenital_condition dbr:Biological_pigments dbr:File:Albinistic_girl_papua_new_guinea.jpg dbr:File:Mali_Salif_Keita2_400.jpg |
| dbp:caption | Young African boy with albinism (en) |
| dbp:certain | y (en) |
| dbp:date | 2014-07-29 (xsd:date) November 2017 (en) |
| dbp:diseasesdb | 318 (xsd:integer) |
| dbp:emedicinesubj | derm (en) |
| dbp:emedicinetopic | 12 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Dermatology |
| dbp:icd | 270.200000 (xsd:double) (en) E70.3 (en) |
| dbp:id | 4425 (xsd:integer) |
| dbp:medlineplus | 1479 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | D000417 (en) |
| dbp:name | Albinism (en) |
| dbp:number | 425 (xsd:integer) |
| dbp:omim | 203100 (xsd:integer) |
| dbp:omimMult | , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , (en) |
| dbp:pronounce | albino (en) |
| dbp:reason | Random e-shopping sites are not reliable sources for medical information. See WP:MEDRS. (en) |
| dbp:synonyms | Achromia, achromasia, achromatosis (en) |
| dbp:title | Albinism Facts and Fiction (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Authority_control dbt:Cn dbt:Columns-list dbt:Commons_category dbt:IPAc-en dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Main dbt:Medical_resources dbt:More_citations_needed_section dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Snd dbt:Unreliable_source? dbt:Use_dmy_dates dbt:Which dbt:Wiktionary dbt:Skeptoid dbt:OMIM4 dbt:Crossref dbt:Pigmentation_disorders dbt:Skin_colors |
| dct:subject | dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Disturbances_of_human_pigmentation dbc:Dermatologic_terminology dbc:Albinism dbc:Skin_pigmentation |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | المهق أو البرص هو اضطراب خلقي يتميز عند البشر بالغياب الكامل أو الجزئي للتصبغ في الجلد والشعر والعينين. والمهق يرتبط بعدد من عيوب الرؤية، مثل رهاب الضوء، الرأرأة، والغمش. إن نقص تصبغ الجلد لدى المصابين بالمهق يجعلهم أكثر عرضة لحروق الشمس وسرطان الجلد. في حالات نادرة مثل متلازمة شدياق-هيغاشي، قد يكون المهق مصحوبًا بنقص في نقل خلايا الميلانين. يؤثر هذا أيضًا على الخلايا الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية مما يؤدي إلى زيادة القابلية للعدوى. (ar) Albinism is a congenital condition characterized in humans by the partial or complete absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection. (en) Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как , альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению. (ru) Ця стаття присвячена альбінізму у людей. Про альбінізм загалом див. статтю Альбінізм. Альбінізм — рідкісне, генетично успадковане захворювання, що характеризується у людини повною або частковою відсутністю пігменту (меланіну) у волоссі, шкірі та очах. Альбінізм пов'язаний з низкою дефектів зору, таких як світлобоязнь, ністагм та амбліопія. Відсутність пігментації шкіри робить її більш сприйнятливою до сонячних опіків та раку шкіри. У поодиноких випадках, таких як синдром Чедіака-Хігаші, альбінізм може бути пов'язаний з нестачею транспорту гранул меланіну. Це також впливає на основні гранули, які присутні в імунних клітинах, що призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекції. Відсутність меланіну, який є центральним фактором альбінізму, не піддається лікуванню. (uk) |
| rdfs:label | المهق عند البشر (ar) Albinism in humans (en) Альбинизм у людей (ru) Альбінізм у людей (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:Albinism in humans dbpedia-ar:Albinism in humans http://ckb.dbpedia.org/resource/ئەلبینیزم http://or.dbpedia.org/resource/ମାନବ_ଆଲବିନିଜ୍ମ dbpedia-ru:Albinism in humans http://tt.dbpedia.org/resource/Альбинизм dbpedia-uk:Albinism in humans https://global.dbpedia.org/id/2MKAk |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Albinism_in_humans?oldid=1120071027&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Albinisitic_man_portrait.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Albinistic_girl_papua_new_guinea.jpg wiki-commons:Special:FilePath/Mali_Salif_Keita2_400.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Albinism_in_humans |
| foaf:name | Albinism (en) |
| is dbo:knownFor of | dbr:Shaun_Ross_(model) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Albinism_(human) dbr:Albino_human dbr:Black_albino |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Amelia_Lewsham dbr:2022_in_Malawi dbr:Johnny_Winter dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Visual_acuity dbr:International_Albinism_Awareness_Day dbr:Light_skin dbr:Congenital_melanocytic_nevus dbr:Copperbelt_Province dbr:Sakura-Gari dbr:National_Organization_for_Albinism_and_Hypopigmentation dbr:Freak_show dbr:Gareth_Ward dbr:Mr._Moonlight_(song) dbr:Muchinga_Province dbr:Mwaura_Isaac_Maigua dbr:The_New_Adventures_of_Pinocchio_(film) dbr:The_School_for_Good_and_Evil_(film) dbr:Malika_Ouattara dbr:Sivuca dbr:Snow_(Spock's_Beard_album) dbr:Brother_Ali dbr:William_Archibald_Spooner dbr:H._Lynn_Womack dbr:List_of_Black_Lightning_characters dbr:A_Voyage_Round_the_World dbr:Al_Beeno dbr:Edgar_Winter dbr:Bartolomé_Leonardo_de_Argensola dbr:Lencan_mythology dbr:Hermeto_Pascoal dbr:The_Da_Vinci_Code_(film) dbr:Albert_Sidney_Beckham dbr:Albinism dbr:John_Makumbe dbr:Susana_Rodríguez_(paratriathlete) dbr:Monsieur_Zenith dbr:Tobias_Whale dbr:Western_lowland_gorilla dbr:Michelle_Mosalakae dbr:Shaun_Ross_(model) dbr:Sarah_Waiswa dbr:Tombstone_(character) dbr:Eye_color dbr:Persecution_of_people_with_albinism dbr:Overstone_Kondowe dbr:Albinism_(human) dbr:Albino_human dbr:Black_albino |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Albinism_in_humans |
