OCA2 (original) (raw)
OCA2 (полипептид P) — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме. Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз. Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | P protein, also known as melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog, is a protein that in humans is encoded by the oculocutaneous albinism II (OCA2) gene. The P protein is believed to be an integral membrane protein involved in small molecule transport, specifically of tyrosine - a precursor of melanin. Certain mutations in OCA2 result in type 2 oculocutaneous albinism. OCA2 encodes the human homologue of the mouse p (pink-eyed dilution) gene. The human OCA2 gene is located on the long arm (q) of chromosome 15, specifically from base pair 28,000,020 to base pair 28,344,457 on chromosome 15. (en) P-eiwit is een proteïne dat bij de mens wordt gecodeerd door het OCA2-gen. OCA2 codeert voor het menselijke homoloog van de p-gen, dat bij de muis roze ogen verdunning geeft. Men gelooft dat het P-eiwit een is, dat betrokken is bij het transport van kleine moleculen, met name tyrosine - een voorloper van melanine. Bepaalde mutaties in OCA2 resulteren in type 2 . Een mutatie in het HERC2-gen, dat grenst aan het OCA2-gen, is van invloed op de expressie van OCA2 op de menselijke iris. Deze mutatie wordt gevonden in alle blauwogige mensen. Daarom is de hypothese geopperd dat alle mensen met blauwe ogen een gemeenschappelijke voorouder delen, die tussen de 6.000 en 10.000 jaar geleden zou hebben geleefd. (nl) OCA2 (полипептид P) — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме. Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз. Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка. (ru) OCA2 (ang. oculocutaneous albinism II) – ludzki gen w locus 15q11.2-q12 odpowiedzialny za dostawę substratów do tyrozynazy w biosyntezie melaniny. Ma silny wpływ na kolor oczu. Jego ekspresję reguluje gen HERC2. (pl) OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані. (uk) P蛋白（P protein），又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型。 人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂（long arm）(q)上，具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。 (zh) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/OCA2_gene_location.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=oca2 |
| dbo:wikiPageID | 14756569 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 14972 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1093160809 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Allele dbr:Integral_membrane_protein dbr:Melanin dbr:Melanocyte dbr:Gene dbr:Angelman_syndrome dbc:Eye_color dbr:Tyrosine dbr:HERC2 dbr:Protein dbr:Retinal_pigment_epithelium dbr:Hair dbr:Astyanax_mexicanus dbc:Genes_on_human_chromosome_15 dbr:Albinism dbr:Oculocutaneous_albinism dbr:Skin dbr:Eye_color dbr:Iris_stroma dbr:Prader-Willi_syndrome dbr:Hair_color dbr:Skin_color dbr:File:OCA2_gene_location.png |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Commons_category dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| dcterms:subject | dbc:Eye_color dbc:Genes_on_human_chromosome_15 |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | OCA2 (полипептид P) — белок, кодируемый геном OCA2, расположенным на 15-й хромосоме. Полипетид P состоит из 838 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу около 110 килодальтон. Является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм Одна из распространённых мутаций гена OCA2 привела к появлению у человека голубых глаз. Предполагается, что данная мутация возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка. (ru) OCA2 (ang. oculocutaneous albinism II) – ludzki gen w locus 15q11.2-q12 odpowiedzialny za dostawę substratów do tyrozynazy w biosyntezie melaniny. Ma silny wpływ na kolor oczu. Jego ekspresję reguluje gen HERC2. (pl) P蛋白（P protein），又称黑色素细胞特异性转运蛋白或粉眼稀释蛋白同源蛋白（melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog），是一种蛋白质，在人类中是由眼皮肤白化病II（oculocutaneous albinism II，OCA2）基因编码。P蛋白被认为是一种参与小分子（特别是黑色素的前体酪氨酸）跨膜运输的整合膜蛋白。OCA2的某些突变会导致2型。 人类的OCA2基因位于15号染色体的长臂（long arm）(q)上，具体是从15号染色体的碱基对28,000,020至碱基对28,344,457。 (zh) P protein, also known as melanocyte-specific transporter protein or pink-eyed dilution protein homolog, is a protein that in humans is encoded by the oculocutaneous albinism II (OCA2) gene. The P protein is believed to be an integral membrane protein involved in small molecule transport, specifically of tyrosine - a precursor of melanin. Certain mutations in OCA2 result in type 2 oculocutaneous albinism. OCA2 encodes the human homologue of the mouse p (pink-eyed dilution) gene. (en) P-eiwit is een proteïne dat bij de mens wordt gecodeerd door het OCA2-gen. OCA2 codeert voor het menselijke homoloog van de p-gen, dat bij de muis roze ogen verdunning geeft. Men gelooft dat het P-eiwit een is, dat betrokken is bij het transport van kleine moleculen, met name tyrosine - een voorloper van melanine. Bepaalde mutaties in OCA2 resulteren in type 2 . (nl) OCA2 (англ. OCA2 melanosomal transmembrane protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 838 амінокислот, а молекулярна маса — 92 850. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | OCA2 (en) OCA2 (nl) OCA2 (pl) OCA2 (ru) OCA2 (uk) OCA2 (zh) |
| owl:sameAs | freebase:OCA2 yago-res:OCA2 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/OCA2 wikidata:OCA2 http://bs.dbpedia.org/resource/OCA2 dbpedia-nl:OCA2 dbpedia-pl:OCA2 dbpedia-ro:OCA2 dbpedia-ru:OCA2 http://tt.dbpedia.org/resource/OCA2 dbpedia-uk:OCA2 dbpedia-zh:OCA2 https://global.dbpedia.org/id/k6Ya |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:OCA2?oldid=1093160809&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/OCA2_gene_location.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:OCA2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:OCA2_(gene) dbr:OCA2_gene |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Prader–Willi_syndrome dbr:Scandinavian_Hunter-Gatherer dbr:Allele dbr:Human_skin_color dbr:Cuniculture dbr:Early_European_modern_humans dbr:Eastern_Hunter-Gatherer dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:OCA2_(gene) dbr:Race_and_genetics dbr:Genetic_history_of_Europe dbr:Dark_skin dbr:Western_Hunter-Gatherer dbr:HERC2 dbr:Albinism_in_humans dbr:Chromosome_15 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Atypical_SLCs dbr:Hypopigmentation dbr:Solute_carrier_family dbr:Albinism dbr:Taforalt dbr:Oculocutaneous_albinism dbr:Recent_human_evolution dbr:Eye_color dbr:OCA2_gene |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:OCA2 |
