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Antithrombin III deficiency (abbreviated ATIII deficiency) is a deficiency of antithrombin III. This deficiency may be inherited or acquired. It is a rare hereditary disorder that generally comes to light when a patient suffers recurrent venous thrombosis and pulmonary embolism, and repetitive intrauterine fetal death (IUFD). Hereditary antithrombin deficiency results in a state of increased coagulation which may lead to venous thrombosis. Inheritance is usually autosomal dominant, though a few recessive cases have been noted. The disorder was first described by Egeberg in 1965. The causes of acquired antithrombin deficiency are easier to find than the hereditary deficiency. The prevalence of antithrombin deficiency is estimated at ~0.02 to 0.2% of the general population, and 1-5% of patients with venous thromboembolism. There is an elevated risk of thrombosis, whereby 50% patients with AT deficiency were found to have venous thromboembolism by age 50. (en) Le déficit en antithrombine III est une thrombophilie héréditaire qui augmente le risque de maladies thromboemboliques (thrombose veineuse profonde ou phlébite et embolie pulmonaire). (fr) Il deficit di antitrombina III è una rara patologia ereditaria che generalmente viene diagnosticata quando un paziente soffre di ricorrenti trombosi venose e embolie polmonari. La trasmissione è generalmente autosomica dominante, sebbene siano stati segnalati alcuni casi recessivi. Questa patologia è stata descritta per la prima volta da Egeberg nel 1965. La terapia prevede il trattamento con anticoagulanti o, più raramente, una terapia sostitutiva con antitrombina. Nell'insufficienza renale, e in particolare nella sindrome nefrosica, l'antitrombina è persa nelle urine, portando a un'accresciuta attività dei fattori II e X con un'aumentata tendenza alla trombosi. (it) Deficiência de antitrombina III é uma rara doença genética que geralmente aparece quando o paciente sofre trombose venosa recorrentes e embolismo pulmonar. Isto foi descrito inicialmente por Egeberg, em 1965. Os pacientes são tratados com anticoagulantes ou, mais raramente, com um concentrado de antitrombina. Na insuficiência renal (especialmente na síndrome nefrótica), a antitrombina se perde na urina, no qual leva a uma maior atividade do e do Fator X, e a uma marcada tendência a trombose. (pt) |
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Le déficit en antithrombine III est une thrombophilie héréditaire qui augmente le risque de maladies thromboemboliques (thrombose veineuse profonde ou phlébite et embolie pulmonaire). (fr) Deficiência de antitrombina III é uma rara doença genética que geralmente aparece quando o paciente sofre trombose venosa recorrentes e embolismo pulmonar. Isto foi descrito inicialmente por Egeberg, em 1965. Os pacientes são tratados com anticoagulantes ou, mais raramente, com um concentrado de antitrombina. Na insuficiência renal (especialmente na síndrome nefrótica), a antitrombina se perde na urina, no qual leva a uma maior atividade do e do Fator X, e a uma marcada tendência a trombose. (pt) Antithrombin III deficiency (abbreviated ATIII deficiency) is a deficiency of antithrombin III. This deficiency may be inherited or acquired. It is a rare hereditary disorder that generally comes to light when a patient suffers recurrent venous thrombosis and pulmonary embolism, and repetitive intrauterine fetal death (IUFD). Hereditary antithrombin deficiency results in a state of increased coagulation which may lead to venous thrombosis. Inheritance is usually autosomal dominant, though a few recessive cases have been noted. The disorder was first described by Egeberg in 1965. The causes of acquired antithrombin deficiency are easier to find than the hereditary deficiency. (en) Il deficit di antitrombina III è una rara patologia ereditaria che generalmente viene diagnosticata quando un paziente soffre di ricorrenti trombosi venose e embolie polmonari. La trasmissione è generalmente autosomica dominante, sebbene siano stati segnalati alcuni casi recessivi. Questa patologia è stata descritta per la prima volta da Egeberg nel 1965. La terapia prevede il trattamento con anticoagulanti o, più raramente, una terapia sostitutiva con antitrombina. (it) |
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