Rare disease (original) (raw)

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Vzácné onemocnění či vzácná choroba je chronické a trvalé onemocnění s nízkým výskytem v populaci, podle evropské klasifikace postihuje méně než jednoho člověka na 2 000 obyvatel. Většina vzácných onemocnění je genetického původu a mnoho z nich se projeví už v dětském věku. Přibližně třetina dětí se vzácným onemocněním se nedožívá svých pěti let. Mezi vzácné choroby se řadí například hemofilie. V Evropě sdružuje národní pacientské organizace zastupující zájmy nemocných se sídlem v Paříži.

Property Value
dbo:abstract Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front. La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, i, per això, són presents a tota la vida de la persona, encara que els símptomes no apareguin immediatament després del naixement. De totes maneres, moltes malalties d'aquest tipus apareixen ben aviat i aproximadament un 30% dels infants amb malalties minoritàries moren abans de fer cinc anys. Un 50% d'aquestes afeccions acaben en invalidesa dels que li les pateixen. No hi ha un únic nombre amb consens partir del qual una malaltia és considerada minoritària. Una malaltia podria ser considerada minoritària en una part del món o en un grup humà concret però ser comuna en altres llocs. (ca) Vzácné onemocnění či vzácná choroba je chronické a trvalé onemocnění s nízkým výskytem v populaci, podle evropské klasifikace postihuje méně než jednoho člověka na 2 000 obyvatel. Většina vzácných onemocnění je genetického původu a mnoho z nich se projeví už v dětském věku. Přibližně třetina dětí se vzácným onemocněním se nedožívá svých pěti let. Mezi vzácné choroby se řadí například hemofilie. V Evropě sdružuje národní pacientské organizace zastupující zájmy nemocných se sídlem v Paříži. (cs) المرض النادر (بالإنجليزية: rare disease) ويشار إليه أيضاً باسم المرض اليتيم هو أي مرض يصيب نسبة صغيرة من السكان.ومعظم الأمراض النادرة وراثية وبالتالي فهي تبقى مع الإنسان طوال حياته حتى إذا لم تظهر الأعراض بشكل سريع.وتظهر معظم الأمراض النادرة مبكراً في حياة الشخص؛ وحوالي 30% من الأطفال المصابين بالأمراض النادرة يموتون قبل أن يبلغوا عامهم الخامس.ويعتبر مرض نقص ريبوز الفوسفات 5 ribose-5-phosphate isomerase deficiency، المرض الوراثي الأندر في الوقت الحاضر حيث شُخص شخصاً واحد بهذا المرض. ولا يوجد رقم محدد تم الاتفاق عليه ليتم اعتبار المرض نادراً، فقد يتم اعتبار المرض نادراً في بقعة واحدة من العالم أو في مجموعة محددة من الناس ولكنه قد يكون شائعاً في مكان آخر. (ar) Als Seltene Krankheit oder Seltene Erkrankung (SE) bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft. Im engeren und fachsprachlichen Gebrauch ist es eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die wegen ihrer Schwere oder Gefährlichkeit dennoch Aufmerksamkeit der Behörden, Ärzte- und Patientenorganisationen erfahren (auch englisch orphan disease; von englisch orphan ‚Waise‘). Die konkrete Definition dazu unterscheidet sich von Land zu Land, z. B. verwenden die US-amerikanischen Behörden eine Prävalenz von höchstens 1:1500 Menschen, Japan 1:2500, die Europäische Union 1:2000 (bzw. wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen daran leiden). In Deutschland soll es insgesamt ca. 8000 derartige Erkrankungen geben, die zusammen 6–8 % der Bevölkerung betreffen. (de) Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, μια ορφανή πάθηση είναι μια σπάνια ασθένεια της οποίας η σπανιότητα σημαίνει ότι υπάρχει έλλειψη μιας αγοράς αρκετά μεγάλης για να κερδίσει υποστήριξη και πόρους για τη δημιουργία θεραπείας για αυτήν, πέρα από την περίπτωση να παρέχει η κυβέρνηση οικονομικά συμφέρουσες συνθήκες για τη δημιουργία και πώληση θεραπειών. Τα ορφανά φάρμακα είναι αυτά που δημιουργούνται ή πωλούνται κάτω από τέτοιες συνθήκες. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικές και επομένως υπάρχουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου, ακόμη και αν τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται αμέσως. Πολλές σπάνιες ασθένειες εμφανίζονται νωρίς στη ζωή και περίπου το 30% των παιδιών με σπάνιες ασθένειες θα πεθάνουν πριν φτάσουν τα πέμπτα γενέθλιά τους. Με μόνο τρεις διαγνωσμένους ασθενείς σε 27 χρόνια, η ανεπάρκεια ριβόζης-5-φωσφορικής ισομεράσης θεωρείται η πιο σπάνια γνωστή γενετική ασθένεια. Δεν έχει συμφωνηθεί κανένα κατώφλι για το οποίο μια ασθένεια θεωρείται σπάνια. Μια ασθένεια μπορεί να θεωρείται σπάνια σε ένα μέρος του κόσμου ή σε μια συγκεκριμένη ομάδα ανθρώπων, αλλά να εξακολουθεί να είναι συχνή σε άλλη. Η αμερικανική οργάνωση Global Genes έχει εκτιμήσει ότι περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία από τις 7.000 περίπου παθήσεις που ορίζουν ως «σπάνιες» στις Ηνωμένες Πολιτείες. (el) Malofta malsano, ankaŭ nomata orfa malsano, estas ajna malsano kiu influas malgrandan procenton de la loĝantaro. Nuntempe oni taksas, ke ekzistus inter 5 000 kaj 8000 da tiuj malsanoj : la nombro da trafitaj homoj superas tiun trafitaj de kanceroj. Plej multaj el tiuj maloftaj malsanoj havas genetikan originon, kaj tial ĉeestas dum la tuta vivo de la persono, eĉ se simptomoj ne tuj aperas. Multaj maloftaj malsanoj aperas frue en la vivo kaj ĉ. 30 procento de infanoj kun maloftaj malsanoj mortos antaŭ atingi sian kvinan vivojaron. (eo) Gaixotasun arraro bat populazioaren kantitate murriztu batek sufritzen duen gaixotasunari deritzogu. Europan adibidez, gizartearen %0,05 bati eragiten diote. Estatu Batuetan, berriz, 200.000 gaixo baino gutxiago dituenak dira. Beste alde batetik, gaixotasun arraroen eguna otsailaren 28an da. Espainiar estatuko gaixotasun arraroen erakundea du izena. Munduko Osasun Erakundeaen datuek esaten dutenez, 7000 gaixotasun arraro daude momentua arte. Eta populazioaren %7ari eragiten diote. Ez dago mundu osoan zehar adostuta dagoen definiziorik. Baina normalki, arrarotzat hartzen diren gaixotasunak, genetikoki heredatzen dira edo genetikan gertatzen diren aldaketen erruz agertzen dira. Gainera, gaixotasun arraro ia guztiek ez dute botika edo sendagai errealik. (eu) Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur 10 000), selon la définition réglementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) est d'origine génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %. On parle de maladie orpheline pour désigner celle pour laquelle on ne dispose d'aucun traitement efficace, comme les maladies à prions. Les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes et, de fait, de nombreuses maladies rares sont aussi orphelines. Néanmoins, certaines maladies à forte prévalence mais pour lesquelles il n'existe pas de traitement, comme la maladie d'Alzheimer ou l'hémochromatose, sont orphelines sans être rares. (fr) Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.​​ Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes para estos casos. Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea.​ En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10 000, y por su parte en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.​ En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo el 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla. Los estudios globales acerca de las enfermedades raras o poco frecuentes suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la mala documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia).​ Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.​ Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras o poco frecuente conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras o poco frecuente. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero. (es) Penyakit langka (bahasa Inggris: rare disorder atau orphan disease) adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang. Sementara itu, pemerintah Amerika Serikat mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk. Sedangkan pemerintah Taiwan mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari satu orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,1% penduduk. Seiring dengan kemajuan ilmu kedokteran, semakin banyak penyakit langka yang berhasil diidentifikasi. Sebagian di antaranya sudah ditemukan obatnya, namun kebanyakan belum ditemukan obatnya. Kalaupun sudah ditemukan obatnya, harganya sangat mahal dan sulit diperolehnya. Bagi pasien di negara berkembang seperti Indonesia misalnya, obat harus diimpor dari negara lain. Karena jumlah penderitanya sangat sedikit, perusahaan farmasi enggan memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka. Karena dari sisi binis, memproduksi obat-obatan untuk penderita penyakit langka tidaklah menguntungkan, bahkan merugikan. Tetapi demi pertimbangan kemanusiaan dan hak-hak asasi manusia, pemerintah sejumlah negara membuat peraturan atau undang-undang yang mewajibkan perusahaan farmasi untuk memproduksi obat bagi pasien penyakit langka atas tanggungan negara. Undang-undang tersebut telah berlaku di sejumlah negara maju seperti AS dan negara-negara Eropa. Di wilayah Asia, undang-undang serupa diberlakukan di Taiwan. Dalam bahasa Inggris, obat-obatan yang diproduksi khusus untuk penderita penyakit langka disebut . (in) A rare disease is any disease that affects a small percentage of the population. In some parts of the world, an orphan disease is a rare disease whose rarity means there is a lack of a market large enough to gain support and resources for discovering treatments for it, except by the government granting economically advantageous conditions to creating and selling such treatments. Orphan drugs are ones so created or sold. Most rare diseases are genetic and thus are present throughout the person's entire life, even if symptoms do not immediately appear. Many rare diseases appear early in life, and about 30% of children with rare diseases will die before reaching their fifth birthdays. With only four diagnosed patients in 27 years, ribose-5-phosphate isomerase deficiency is considered the rarest known genetic disease. No single cut-off number has been agreed upon for which a disease is considered rare. A disease may be considered rare in one part of the world, or in a particular group of people, but be common in another. The US organisation Global Genes has estimated that more than 300 million people worldwide are living with one of the approximately 7,000 diseases they define as "rare" in the United States. (en) 희귀질환(稀貴疾患, rare disease)은 인구 중 적은 비중에만 영향을 미치는 모든 질환을 통틀어 이야기한다. 희귀병, 희귀질병이라고도 한다. 대부분의 희귀질환은 유전성이 있으므로 증후군이 즉시 발현하지 않는다고 하더라도 인생 전반에 존재한다. 수많은 희귀질환은 생애 초에 나타나며 희귀질환을 가진 어린이들 가운데 약 30%가 5살 생일을 맞기 전에 사망한다. 진단을 받은 개개의 환자만을 기준으로 보면 리보스-5-인산이성질체화효소는 가장 희귀한 유전 질환으로 간주된다. 글로벌 진스(Global Genes)는 전 세계에서 3억명 이상의 사람들이 미국에서 "희귀질환"으로 정의하는 7,000개 질환들 가운데 하나를 가지고 있다고 추정한다. (ko) Een zeldzame ziekte is een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte met een geringe prevalentie. De meeste van de zeldzame ziekten zijn van genetische oorsprong. (nl) 希少疾患（きしょうしっかん、英: Rare Disease、RD）は、患者数の小さな疾患の総称である。希少難病、稀少疾患とも記される。生活習慣病や感染症の多くを含む「普通の病気」（コモンディジーズ）の対義であり、コモンディジーズが一般人口を対象とするのに対し、希少疾患は人口10万人に対して患者が何人という単位で罹患率を表す。 ヨーロッパの希少疾患の患者会の連合組織であるen:European Organisation for Rare Diseases（EURORDIS）によると、希少疾患のおよそ80%が遺伝性である。ただし、ここで遺伝性とは、必ずしも親子で遺伝したことを意味せず、子で初めて罹患したものを含む。ヨーロッパでの2000人に1人未満の罹患率の疾患を希少疾患とみなすという基準で数えると、6000疾患を超える希少疾患が存在し、欧州連合（EU）全体で合計3千万人が希少疾患に罹患していると述べられている。日本の国立精神・神経医療研究センター理事長・総長の水沢英洋によると、遺伝性疾患は2019年11月時点で9000以上報告されており、このうち約6000は原因遺伝子が解明されている。命名されていない「未診断疾患」も存在する。 (ja) Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. Nell'Unione europea, secondo la definizione adottata dal programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone. Altri paesi adottano parametri leggermente diversi: ad esempio negli USA una malattia rara è definita tale se colpisce non più di 200.000 abitanti, mentre in Giappone la cifra massima di persone affette deve essere inferiore ai 50.000 individui. (it) En ovanlig sjukdom (även ovanlig diagnos, sällsynt sjukdom eller sällsynt diagnos) är en sjukdom som påverkar en liten andel av en befolkning. I Sverige definieras en diagnos som ovanlig om den påverkar färre än en person per 10 000 invånare i Sverige medan EU definierar en diagnos som ovanlig om den påverkar färre än fem personer per 10 000 invånare inom EU. För att sjukdomen ska kallas ovanlig i Sverige krävs det också att tillståndet leder till omfattande funktionsnedsättning. Det är vanligt att det finns begränsad kunskap kring sjukdomarna och många av diagnoserna är kroniska, livslånga, genetiska och det är även vanligt att dessa sjukdomar är en kombination av olika symptom. Det uppskattas att det finns mellan 6 000 och 8 000 ovanliga diagnoser och att de omfattar ungefär två procent av Sveriges befolkning. Trots att varje enskild sjukdom drabbar få individer, är gruppen med ovanliga sjukdomar överlag ansenlig. Drabbade eller närstående i Sverige kan söka stöd och information från respektive centrum för sällsynta diagnos (CSD) i sin sjukvårdsregion. (sv) Uma doença rara, também referido como uma doença órfã, é uma doença que afeta uma pequena percentagem da população. A maioria das doenças raras são genéticas, e, portanto, estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, mesmo que os sintomas não aparecem imediatamente. Muitas doenças raras aparecem no início na vida, e cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes de completar seu quinto aniversário. Não existe uma definição única, amplamente aceita para as doenças raras. Algumas definições dependem exclusivamente do número de pessoas que vivem com a patologia e outras definições incluem fatores como a existência de tratamentos adequados ou a gravidade da doença. Nos Estados Unidos, a legislação define "doença rara" estritamente de acordo com a prevalência, especificamente "qualquer doença ou condição que afete menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos", ou cerca de 1 em 1.500 habitantes. No Japão, a definição legal de uma doença rara é aquela que afeta menos de 50.000 pacientes, ou cerca de 1 em 2.500 japoneses. A Comissão Europeia sobre Saúde Pública define as doenças raras como aquelas que afetam menos de 1 em cada 2.000 pessoas. As definições utilizadas na literatura médica e por sistemas de saúde nacionais são igualmente divididas, com definições que variam de proporções 1/1.000 a 1/200.000. (pt) Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей. (ru) Рідкісна (орфанна, від англ. orphan — сирота) хвороба — узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань, частота яких не перевищує п'яти випадків на 10 тис. осіб, які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації. (uk) 罕见病（rare disease），或稱罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。 大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病，大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。是目前最為罕見的遺傳疾病，僅有兩例雙胞胎患者。 患病人数达什么水平才可稱為罕见病目前並無一致意见。罕见病可以是地區性的，或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病，而在另一些地区或人群，可能就是常见病。 (zh)
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(cs) المرض النادر (بالإنجليزية: rare disease) ويشار إليه أيضاً باسم المرض اليتيم هو أي مرض يصيب نسبة صغيرة من السكان.ومعظم الأمراض النادرة وراثية وبالتالي فهي تبقى مع الإنسان طوال حياته حتى إذا لم تظهر الأعراض بشكل سريع.وتظهر معظم الأمراض النادرة مبكراً في حياة الشخص؛ وحوالي 30% من الأطفال المصابين بالأمراض النادرة يموتون قبل أن يبلغوا عامهم الخامس.ويعتبر مرض نقص ريبوز الفوسفات 5 ribose-5-phosphate isomerase deficiency، المرض الوراثي الأندر في الوقت الحاضر حيث شُخص شخصاً واحد بهذا المرض. ولا يوجد رقم محدد تم الاتفاق عليه ليتم اعتبار المرض نادراً، فقد يتم اعتبار المرض نادراً في بقعة واحدة من العالم أو في مجموعة محددة من الناس ولكنه قد يكون شائعاً في مكان آخر. (ar) Als Seltene Krankheit oder Seltene Erkrankung (SE) bezeichnet man eine Krankheit, die nur wenige Menschen betrifft. Im engeren und fachsprachlichen Gebrauch ist es eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, die wegen ihrer Schwere oder Gefährlichkeit dennoch Aufmerksamkeit der Behörden, Ärzte- und Patientenorganisationen erfahren (auch englisch orphan disease; von englisch orphan ‚Waise‘). Die konkrete Definition dazu unterscheidet sich von Land zu Land, z. B. verwenden die US-amerikanischen Behörden eine Prävalenz von höchstens 1:1500 Menschen, Japan 1:2500, die Europäische Union 1:2000 (bzw. wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen daran leiden). In Deutschland soll es insgesamt ca. 8000 derartige Erkrankungen geben, die zusammen 6–8 % der Bevölkerung betreffen. (de) Malofta malsano, ankaŭ nomata orfa malsano, estas ajna malsano kiu influas malgrandan procenton de la loĝantaro. Nuntempe oni taksas, ke ekzistus inter 5 000 kaj 8000 da tiuj malsanoj : la nombro da trafitaj homoj superas tiun trafitaj de kanceroj. Plej multaj el tiuj maloftaj malsanoj havas genetikan originon, kaj tial ĉeestas dum la tuta vivo de la persono, eĉ se simptomoj ne tuj aperas. Multaj maloftaj malsanoj aperas frue en la vivo kaj ĉ. 30 procento de infanoj kun maloftaj malsanoj mortos antaŭ atingi sian kvinan vivojaron. (eo) 희귀질환(稀貴疾患, rare disease)은 인구 중 적은 비중에만 영향을 미치는 모든 질환을 통틀어 이야기한다. 희귀병, 희귀질병이라고도 한다. 대부분의 희귀질환은 유전성이 있으므로 증후군이 즉시 발현하지 않는다고 하더라도 인생 전반에 존재한다. 수많은 희귀질환은 생애 초에 나타나며 희귀질환을 가진 어린이들 가운데 약 30%가 5살 생일을 맞기 전에 사망한다. 진단을 받은 개개의 환자만을 기준으로 보면 리보스-5-인산이성질체화효소는 가장 희귀한 유전 질환으로 간주된다. 글로벌 진스(Global Genes)는 전 세계에서 3억명 이상의 사람들이 미국에서 "희귀질환"으로 정의하는 7,000개 질환들 가운데 하나를 가지고 있다고 추정한다. (ko) Een zeldzame ziekte is een levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekte met een geringe prevalentie. De meeste van de zeldzame ziekten zijn van genetische oorsprong. (nl) 希少疾患（きしょうしっかん、英: Rare Disease、RD）は、患者数の小さな疾患の総称である。希少難病、稀少疾患とも記される。生活習慣病や感染症の多くを含む「普通の病気」（コモンディジーズ）の対義であり、コモンディジーズが一般人口を対象とするのに対し、希少疾患は人口10万人に対して患者が何人という単位で罹患率を表す。 ヨーロッパの希少疾患の患者会の連合組織であるen:European Organisation for Rare Diseases（EURORDIS）によると、希少疾患のおよそ80%が遺伝性である。ただし、ここで遺伝性とは、必ずしも親子で遺伝したことを意味せず、子で初めて罹患したものを含む。ヨーロッパでの2000人に1人未満の罹患率の疾患を希少疾患とみなすという基準で数えると、6000疾患を超える希少疾患が存在し、欧州連合（EU）全体で合計3千万人が希少疾患に罹患していると述べられている。日本の国立精神・神経医療研究センター理事長・総長の水沢英洋によると、遺伝性疾患は2019年11月時点で9000以上報告されており、このうち約6000は原因遺伝子が解明されている。命名されていない「未診断疾患」も存在する。 (ja) Una malattia rara è considerata ogni malattia che ha, nella popolazione generale, una prevalenza inferiore ad una data soglia, codificata dalla legislazione di ogni singolo paese. Nell'Unione europea, secondo la definizione adottata dal programma d'azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003, si intendono per malattie rare tutte quelle patologie che presentano una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10 000 persone. Altri paesi adottano parametri leggermente diversi: ad esempio negli USA una malattia rara è definita tale se colpisce non più di 200.000 abitanti, mentre in Giappone la cifra massima di persone affette deve essere inferiore ai 50.000 individui. (it) Рідкісна (орфанна, від англ. orphan — сирота) хвороба — узагальнена назва для рідкісних вроджених чи набутих захворювань, частота яких не перевищує п'яти випадків на 10 тис. осіб, які хронічно прогресують, погіршують якість життя людини та призводять до його скорочення чи інвалідизації. (uk) 罕见病（rare disease），或稱罕见疾病，是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也被称为孤儿病。 大部分的罕见病都是遗传病，即使疾病症状不会生来就有，也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病，大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。是目前最為罕見的遺傳疾病，僅有兩例雙胞胎患者。 患病人数达什么水平才可稱為罕见病目前並無一致意见。罕见病可以是地區性的，或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病，而在另一些地区或人群，可能就是常见病。 (zh) Una malaltia minoritària, malaltia poc freqüent o malaltia rara és una malaltia que amenaça la vida o d'invalidesa crònica que són de tan baixa prevalença que es requereixen esforços combinats especial per fer front. (ca) Μια σπάνια πάθηση είναι οποιαδήποτε ασθένεια επηρεάζει ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού. Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, μια ορφανή πάθηση είναι μια σπάνια ασθένεια της οποίας η σπανιότητα σημαίνει ότι υπάρχει έλλειψη μιας αγοράς αρκετά μεγάλης για να κερδίσει υποστήριξη και πόρους για τη δημιουργία θεραπείας για αυτήν, πέρα από την περίπτωση να παρέχει η κυβέρνηση οικονομικά συμφέρουσες συνθήκες για τη δημιουργία και πώληση θεραπειών. Τα ορφανά φάρμακα είναι αυτά που δημιουργούνται ή πωλούνται κάτω από τέτοιες συνθήκες. (el) Gaixotasun arraro bat populazioaren kantitate murriztu batek sufritzen duen gaixotasunari deritzogu. Europan adibidez, gizartearen %0,05 bati eragiten diote. Estatu Batuetan, berriz, 200.000 gaixo baino gutxiago dituenak dira. Beste alde batetik, gaixotasun arraroen eguna otsailaren 28an da. Espainiar estatuko gaixotasun arraroen erakundea du izena. Munduko Osasun Erakundeaen datuek esaten dutenez, 7000 gaixotasun arraro daude momentua arte. Eta populazioaren %7ari eragiten diote. (eu) Una enfermedad rara o poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.​​ Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes para estos casos. Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea.​ En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1 de cada 10 000, y por su parte en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos.​ En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo el 0,05 %), situación qu (es) A rare disease is any disease that affects a small percentage of the population. In some parts of the world, an orphan disease is a rare disease whose rarity means there is a lack of a market large enough to gain support and resources for discovering treatments for it, except by the government granting economically advantageous conditions to creating and selling such treatments. Orphan drugs are ones so created or sold. (en) Penyakit langka (bahasa Inggris: rare disorder atau orphan disease) adalah penyakit yang prevalensinya atau jumlah penderitanya sangat sedikit. Uni Eropa mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari lima orang dari 100.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,5% penduduk. Jadi kalau suatu negara berpenduduk 200 juta orang, maka penderita penyakit langka tidak lebih dari 100.000 orang. Sementara itu, pemerintah Amerika Serikat mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari 7,5 orang dari 10.000 orang penduduk, atau tidak lebih dari 0,75% penduduk. Sedangkan pemerintah Taiwan mendefinisikan penyakit langka sebagai penyakit yang jumlah penderitanya tidak lebih dari satu orang dari 10.000 orang penduduk, (in) Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur 10 000), selon la définition réglementaire européenne. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) est d'origine génétique. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %. (fr) Uma doença rara, também referido como uma doença órfã, é uma doença que afeta uma pequena percentagem da população. A maioria das doenças raras são genéticas, e, portanto, estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, mesmo que os sintomas não aparecem imediatamente. Muitas doenças raras aparecem no início na vida, e cerca de 30% das crianças com doenças raras morrem antes de completar seu quinto aniversário. (pt) En ovanlig sjukdom (även ovanlig diagnos, sällsynt sjukdom eller sällsynt diagnos) är en sjukdom som påverkar en liten andel av en befolkning. I Sverige definieras en diagnos som ovanlig om den påverkar färre än en person per 10 000 invånare i Sverige medan EU definierar en diagnos som ovanlig om den påverkar färre än fem personer per 10 000 invånare inom EU. För att sjukdomen ska kallas ovanlig i Sverige krävs det också att tillståndet leder till omfattande funktionsnedsättning. Det är vanligt att det finns begränsad kunskap kring sjukdomarna och många av diagnoserna är kroniska, livslånga, genetiska och det är även vanligt att dessa sjukdomar är en kombination av olika symptom. Det uppskattas att det finns mellan 6 000 och 8 000 ovanliga diagnoser och att de omfattar ungefär två procent (sv) Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства. Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. (ru)
rdfs:label مرض نادر (ar) Malaltia minoritària (ca) Vzácné onemocnění (cs) Seltene Krankheit (de) Σπάνια πάθηση (el) Malofta malsano (eo) Gaixotasun arraro (eu) Enfermedad rara (es) Penyakit langka (in) Maladie rare (fr) Malattia rara (it) 희귀질환 (ko) 希少疾患 (ja) Zeldzame ziekte (nl) Rare disease (en) Doença rara (pt) Редкие заболевания (ru) Ovanlig sjukdom (sv) Рідкісна хвороба (uk) 罕见病 (zh)
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