BBS7 (original) (raw)
BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS7 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS7 في الإنسان. (ar) Bardet–Biedl syndrome 7 is a protein that in humans is encoded by the BBS7 gene. Mutations in this gene are associated with the Bardet–Biedl syndrome. (en) Proteína del síndrome de Bardet-Biedl 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS7 . Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl. Se cree que el complejo BBSome funciona como un complejo de recubrimiento necesario para clasificar las proteínas de membrana específicas de los cilios primarios. El complejo BB es requerido para la ciliogénesis pero es prescindible para la función satélite centriolar. Esta función ciliógena está mediada en parte por el factor de intercambio Rab8 GDP / GTP, que se localiza en el cuerpo basal y contacta con BBSome. Rab8 (GTP) ingresa al cilio primario y promueve la extensión de la membrana ciliar. En primer lugar, el BBSome se asocia con la membrana ciliar y se une a RAB3IP / Rabin8, el factor de intercambio de guanosilo (GEF) para Rab8 y luego el Rab8-GTP se localiza en el cilio y promueve el acoplamiento y la fusión de las vesículas portadoras a la base de la membrana ciliar. El complejo BBSome, junto con el LTZL1, controla el tráfico ciliar SMO y contribuye a la regulación de la vía del erizo sónico (SHH). Requerido para un correcto ensamblaje del complejo BBSome y su localización ciliar. (es) BBS7 (англ. Bardet-Biedl syndrome 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 80 353. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=bbs |
| dbo:wikiPageID | 19343221 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 4257 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1075478494 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Gene dbr:Bardet–Biedl_syndrome dbr:Protein |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-4-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info dbt:MeSH_name dbt:Ciliary_proteins |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | BBS7 (Bardet-Biedl syndrome 7) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS7 في الإنسان. (ar) Bardet–Biedl syndrome 7 is a protein that in humans is encoded by the BBS7 gene. Mutations in this gene are associated with the Bardet–Biedl syndrome. (en) Proteína del síndrome de Bardet-Biedl 7 es una proteína que en humanos está codificada por el gen BBS7 . Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Bardet-Biedl. Se cree que el complejo BBSome funciona como un complejo de recubrimiento necesario para clasificar las proteínas de membrana específicas de los cilios primarios. El complejo BB es requerido para la ciliogénesis pero es prescindible para la función satélite centriolar. Esta función ciliógena está mediada en parte por el factor de intercambio Rab8 GDP / GTP, que se localiza en el cuerpo basal y contacta con BBSome. Rab8 (GTP) ingresa al cilio primario y promueve la extensión de la membrana ciliar. En primer lugar, el BBSome se asocia con la membrana ciliar y se une a RAB3IP / Rabin8, el factor de intercamb (es) BBS7 (англ. Bardet-Biedl syndrome 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 715 амінокислот, а молекулярна маса — 80 353. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | BBS7 (ar) BBS7 (en) BBS7 (es) BBS7 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:BBS7 wikidata:BBS7 dbpedia-ar:BBS7 http://arz.dbpedia.org/resource/BBS7 dbpedia-es:BBS7 http://tt.dbpedia.org/resource/BBS7 dbpedia-uk:BBS7 https://global.dbpedia.org/id/jrmH |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:BBS7?oldid=1075478494&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:BBS7 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:BBS7_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:BBS7_(gene) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Vaginal_atresia dbr:Bardet–Biedl_syndrome dbr:Ciliopathy dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Coiled_coil dbr:BBSome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:BBS7 |