CHD7 (original) (raw)
Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 also known as ATP-dependent helicase CHD7 is an enzyme that in humans is encoded by the CHD7 gene. CHD7 is an ATP-dependent chromatin remodeler homologous to the Drosophila trithorax-group protein Kismet. Mutations in CHD7 are associated with CHARGE syndrome. This protein belongs to a larger group of ATP-dependent chromatin remodeling complexes, the CHD subfamily.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 also known as ATP-dependent helicase CHD7 is an enzyme that in humans is encoded by the CHD7 gene. CHD7 is an ATP-dependent chromatin remodeler homologous to the Drosophila trithorax-group protein Kismet. Mutations in CHD7 are associated with CHARGE syndrome. This protein belongs to a larger group of ATP-dependent chromatin remodeling complexes, the CHD subfamily. (en) Le CHD7 (pour « Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 ») est une protéine de la famille des . Son gène est le CHD7 situé sur le chromosome 8 humain. (fr) クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7（Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7）またはATP依存性ヘリカーゼCHD7（ATP-dependent helicase CHD7）はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である。 CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエのKismetと相同性がある。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している。 (ja) CHD7 (от англ. Chromodomain-Helicase-DNA-binding protein 7) известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7 — фермент, который у человека кодируется геном CHD7. CHD7 является АТФ-зависимым ремодельером хроматина, гомолог белков дрозофилы, относимых к белкам группы Trithorax Kismet. Мутации в CHD7 связаны с . (ru) CHD7 (англ. Chromodomain helicase DNA binding protein 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 997 амінокислот, а молекулярна маса — 335 927. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, процесінг рРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Bergmeisters_papilla_x_6.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1378/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/TOC/ |
| dbo:wikiPageID | 11986042 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 18660 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116203713 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Mutant dbr:Homozygous dbr:Indirect_calorimetry dbr:International_Knockout_Mouse_Consortium dbr:Corpus_callosum dbr:Chromodomain_helicase_DNA-binding_(CHD)_protein_subfamily dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Homozygote dbr:Bergmeister's_papilla dbr:Clinical_chemistry dbr:Hot_plate_test dbr:Peripheral_blood_lymphocyte dbr:Micronucleus_test dbc:Genes_mutated_in_mice dbr:Drosophila dbr:Dual-energy_X-ray_absorptiometry dbr:Chromatin_remodeling dbr:Glucose_tolerance_test dbr:Knockout_mouse dbr:Haematology dbr:Heterozygous dbr:Model_organism dbr:Salmonella dbr:Auditory_brainstem_response dbr:CHARGE_syndrome dbr:Citrobacter dbr:Radiography dbr:Recessive dbr:Trithorax-group_proteins dbr:Weaning dbr:SHIRPA dbr:Open_Field_(animal_test) dbr:Dysmorphology dbr:Phenotypic_screen dbr:File:Bergmeisters_papilla_x_6.jpg |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_book dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info dbt:Harvid dbt:Harvnb dbt:Acid_anhydride_hydrolases dbt:Transcription |
| dct:subject | dbc:Genes_mutated_in_mice |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Arrangement107938773 yago:Gene105436752 yago:Group100031264 yago:Ordering108456993 yago:WikicatGenesMutatedInMice dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Sequence108459252 yago:Series108457976 |
| rdfs:comment | Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 also known as ATP-dependent helicase CHD7 is an enzyme that in humans is encoded by the CHD7 gene. CHD7 is an ATP-dependent chromatin remodeler homologous to the Drosophila trithorax-group protein Kismet. Mutations in CHD7 are associated with CHARGE syndrome. This protein belongs to a larger group of ATP-dependent chromatin remodeling complexes, the CHD subfamily. (en) Le CHD7 (pour « Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7 ») est une protéine de la famille des . Son gène est le CHD7 situé sur le chromosome 8 humain. (fr) クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7（Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 7）またはATP依存性ヘリカーゼCHD7（ATP-dependent helicase CHD7）はヒトにおいてCHD7遺伝子にコードされている酵素である。 CHD7はATP依存性クロマチン再構築タンパク質であり、ショウジョウバエのKismetと相同性がある。CHD7の変異はCHARGE症候群と関連している。 (ja) CHD7 (от англ. Chromodomain-Helicase-DNA-binding protein 7) известный также как АТФ-зависимая хеликаза CHD7 — фермент, который у человека кодируется геном CHD7. CHD7 является АТФ-зависимым ремодельером хроматина, гомолог белков дрозофилы, относимых к белкам группы Trithorax Kismet. Мутации в CHD7 связаны с . (ru) CHD7 (англ. Chromodomain helicase DNA binding protein 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 997 амінокислот, а молекулярна маса — 335 927. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | CHD7 (en) CHD7 (fr) CHD7 (ja) CHD7 (ru) CHD7 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:CHD7 yago-res:CHD7 wikidata:CHD7 http://bs.dbpedia.org/resource/CHD7 dbpedia-fr:CHD7 dbpedia-ja:CHD7 dbpedia-ru:CHD7 http://tt.dbpedia.org/resource/CHD7 dbpedia-uk:CHD7 https://global.dbpedia.org/id/Wy5j |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:CHD7?oldid=1116203713&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Bergmeisters_papilla_x_6.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:CHD7 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:CHD7_(gene) dbr:Chd7 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Scoliosis dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:List_of_primary_immunodeficiencies dbr:Genetics_of_GnRH_deficiency_conditions dbr:Female_infertility dbr:Syndrome dbr:Adolescent_idiopathic_scoliosis dbr:Helicase dbr:Laura_Attardi dbr:Chromatin_remodeling dbr:Chromodomain_helicase_DNA-binding_(CHD)_subfamily dbr:Chromosome_8 dbr:Isolated_hypogonadotropic_hypogonadism dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:CHARGE_syndrome dbr:Microphthalmia dbr:CHD7_(gene) dbr:Chd7 dbr:Kismet dbr:Ribosomopathy |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:CHD7 |
