CHARGE syndrome (original) (raw)

About DBpedia

CHARGE syndrome (formerly known as CHARGE association) is a rare syndrome caused by a genetic disorder. First described in 1979, the acronym "CHARGE" came into use for newborn children with the congenital features of coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness. These features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but the name remains. About two thirds of cases are due to a CHD7 mutation. CHARGE syndrome occurs only in 0.1–1.2 per 10,000 live births; as of 2009, it was the leading cause of congenital deafblindness in the US.

thumbnail

Property Value
dbo:abstract متلازمة تشارج (بالإنجليزية: CHARGE syndrome): هي متلازمة نادرة بسبب اضطراب وراثي. استخدم الاختصار تشارج لأول مرة عام 1979 للأطفال حديثي الولادة الذين لديهم سمات خلقية في العين معروفة باسم الكولوبوما -وهي ثقب في أحد الأنسجة داخل العين- أو تشوهات القلب أو رتق (انسداد) أحد الممرات الأنفية، أو تأخر النمو (تطور المهارات) وتشوهات الأعضاء التناسلية و/ أو البولية، وتشوهات الأذن والصمم. لم تعد تُستخدم هذه السمات في تشخيص متلازمة تشارج، ولكن ظل الاسم مستخدمًا. تحدث في حوالي ثلثي الحالات بسبب طفرة سي إتش دي 7، وتحدث فقط في 0.1-1.2 لكل 10000 طفل مولود؛ فكان عام 2009 السبب الرئيس للعمى الخلقي في الولايات المتحدة. (ar) CHARGE syndrome (formerly known as CHARGE association) is a rare syndrome caused by a genetic disorder. First described in 1979, the acronym "CHARGE" came into use for newborn children with the congenital features of coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness. These features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but the name remains. About two thirds of cases are due to a CHD7 mutation. CHARGE syndrome occurs only in 0.1–1.2 per 10,000 live births; as of 2009, it was the leading cause of congenital deafblindness in the US. (en) Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C – Kolobom des Auges, H – Herzfehler, A – Atresie der Choanen, R – Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G – Genitalfehlbildung, E – Ohrfehlbildungen). Das Syndrom wurde 1979 erstmals von Hall beschrieben, der Name jedoch erst 1981 von Pagon definiert. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt etwa 0,1–1,2 pro 10.000, ist aber nicht genau bekannt und wird möglicherweise unterschätzt. Die genetische Grundlage des Syndroms stellen Mikrodeletionen und Mutationen im CHD7-Gen auf dem Chromosom 8q12 dar, die zumeist de novo ohne erblichen Hintergrund auftritt. (de) El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome.​​ (es) Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, , anomalies des oreilles et/ou surdité). Son origine est génétique. (fr) CHARGE症候群（チャージしょうこうぐん）とは、先天性疾患である。 多くの場合、鼻や耳、口など頭頚部をはじめ全身多岐にわたる障害を有する。 (ja) Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza: * C - coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system) * H - wady serca (heart defects) * A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) * R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development) * G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects) * E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies). (pl) Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos. As letras significam: * C - Coloboma do olho * H - Defeitos cardíacos (Heart defects) * A - Atresia das cóanas nasais * R - Retardo no crescimento e/ou desenvolvimento * G - Anormalidades genitais e/ou urinárias (Genital and/or urinary abnormalities) * E - Anormalidades da orelha e surdez (Ear abnormalities and deafness) Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita. (pt) CHARGE-syndromet (tidigare CHARGE association) är ett ovanligt medfött syndrom bestående av missbildningar i flera av människokroppens organ. CHARGE står för de första bokstäverna i de påverkade organen. * Coloboma, på svenska kolobom, en defekt slutning av ögats bakre hinnor. * Heart defect, på svenska hjärtmissbildningar. * Atresia choanale, på svenska koanalatresi, det vill säga hinder i bakre näsöppningen mot svalget. * Retardation of growth and/or development, på svenska tillväxthämning och/eller utvecklingsstörning. * Genital anomalies, på svenska missbildning av könsorganen. * Ear anomalies, på svenska öronmissbildningar, med eller utan hörselnedsättning och balansrubbning. (sv) CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。 其發生率為1/10000至1/12000，其中大多數是散發性案例。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別。 (zh) Синдром Чарга-Стросса, или синдром Черджа-Стросс, или эозинофильный гранулёматоз с полиангиитом (англ. Churg-Strauss syndrome) — редкое врожденное аутоиммунное заболевание, характеризующееся патологиями развития различных органов. Развивается либо в результате генетической мутации (мутация гена CHD7), либо под воздействием внешних факторов. Болезнь впервые описана в 1951 году и как «аллергический грануломатоз». Как отдельное заболевание синдром был выделен в 1990 году. Частота заболевание колеблется от 2 до 8 случаев на 1 млн человек. Половых различий в заболеваемости мужчины и женщин не выявлено. Болезнь начинает проявляться примерно в возрасте 38—49 лет. Развитие синдрома проходит три стадий. На начальном этапе развиваются аллергические проявления: ринит, синусит, поллиноз, бронхиальная астма и лекарственная непереносимость. На второй стадии развивается гиперэозинофильный синдром, клинически проявляющийся в , эозинофильной пневмонии и . В третьем периоде появляются признаки системного васкулита. (ru)
dbo:diseasesDB 32233
dbo:eMedicineSubject ped (en)
dbo:eMedicineTopic 367 (en)
dbo:icd10 Q87.8
dbo:icd9 759.89
dbo:omim 214800 (xsd:integer)
dbo:thumbnail wiki-commons:Special:FilePath/Charge.jpg?width=300
dbo:wikiPageExternalLink https://www.chargesyndrome.org/
dbo:wikiPageID 2591531 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 12745 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1100442485 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Hypospadias dbr:Deafblindness dbr:Deafness dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Cryptorchidism dbr:Genetic_disorder dbr:Congenital_heart_defect dbc:Intersex_variations dbr:Choanal_atresia dbr:Coloboma dbr:Syndrome dbr:CHD7 dbr:Acronym dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Central_nervous_system dbr:Chromatin_remodeling dbr:Chromosome_8 dbc:Syndromes_affecting_hearing dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbr:Hypogonadism dbr:Cochlear_implant dbr:Human_eye dbr:Oral_and_maxillofacial_surgeon dbr:Heart_defects dbr:Growth_retardation dbr:Genetic_test dbr:Genital
dbp:caption "Lop ear" phenotype characteristic of a person with CHARGE syndrome, along with her cochlear implant. (en)
dbp:diseasesdb 32233 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj ped (en)
dbp:emedicinetopic 367 (xsd:integer)
dbp:icd 759.890000 (xsd:double) (en) Q87.8 (en)
dbp:name CHARGE syndrome (en)
dbp:omim 214800 (xsd:integer)
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:Multiple_abnormalities dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:More_citations_needed dbt:Reflist dbt:Unreferenced_section dbt:When dbt:Disorders_of_transcription_and_post_transcriptional_modification
dbp:wordnet_type http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1
dcterms:subject dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Intersex_variations dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbc:Syndromes_affecting_hearing dbc:Syndromes_affecting_the_eye
gold:hypernym dbr:Syndrome
rdf:type owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition
rdfs:comment CHARGE syndrome (formerly known as CHARGE association) is a rare syndrome caused by a genetic disorder. First described in 1979, the acronym "CHARGE" came into use for newborn children with the congenital features of coloboma of the eye, heart defects, atresia of the nasal choanae, retardation of growth and/or development, genital and/or urinary abnormalities, and ear abnormalities and deafness. These features are no longer used in making a diagnosis of CHARGE syndrome, but the name remains. About two thirds of cases are due to a CHD7 mutation. CHARGE syndrome occurs only in 0.1–1.2 per 10,000 live births; as of 2009, it was the leading cause of congenital deafblindness in the US. (en) El Síndrome de CHARGE es un síndrome causado por un trastorno genético. Fue descrito por primera vez en 1979. El acrónimo CHARGE hace referencia a una serie de enfermedades comunes en el síndrome.​​ (es) Le syndrome CHARGE (acronyme anglais de coloboma, heart defect, atresia choanae, retarded growth and development, genital hypoplasia, ear anomalies/deafness soit en français colobome, malformations cardiaques, atrésie choanale, retard de croissance et/ou retard mental, , anomalies des oreilles et/ou surdité). Son origine est génétique. (fr) CHARGE症候群（チャージしょうこうぐん）とは、先天性疾患である。 多くの場合、鼻や耳、口など頭頚部をはじめ全身多岐にわたる障害を有する。 (ja) Asocjacja CHARGE (zespół CHARGE, zespół Halla-Hittnera, ang. CHARGE association, CHARGE syndrome) – skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej asocjacji i oznacza: * C - coloboma albo wady ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system) * H - wady serca (heart defects) * A - atrezja nozdrzy tylnych (choanal atresia) * R - zahamowanie wzrostu i rozwoju psychoruchowego (retardation of growth and development) * G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary defects) * E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies). (pl) CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。 其發生率為1/10000至1/12000，其中大多數是散發性案例。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別。 (zh) متلازمة تشارج (بالإنجليزية: CHARGE syndrome): هي متلازمة نادرة بسبب اضطراب وراثي. استخدم الاختصار تشارج لأول مرة عام 1979 للأطفال حديثي الولادة الذين لديهم سمات خلقية في العين معروفة باسم الكولوبوما -وهي ثقب في أحد الأنسجة داخل العين- أو تشوهات القلب أو رتق (انسداد) أحد الممرات الأنفية، أو تأخر النمو (تطور المهارات) وتشوهات الأعضاء التناسلية و/ أو البولية، وتشوهات الأذن والصمم. (ar) Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C – Kolobom des Auges, H – Herzfehler, A – Atresie der Choanen, R – Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G – Genitalfehlbildung, E – Ohrfehlbildungen). Das Syndrom wurde 1979 erstmals von Hall beschrieben, der Name jedoch erst 1981 von Pagon definiert. (de) Síndrome CHARGE (antigamente conhecida como "associação CHARGE") é uma síndrome causada por defeitos genéticos. Foi descrita pela primeira vez em 1979. Em 1981, o termo "CHARGE" passou a ser usado como um acrônimo para um grupo de características congênitas incomuns encontradas em um alguns recém-nascidos. As letras significam: Essas características não são mais utilizadas na construção do diagnóstico de síndrome CHARGE, mas o nome permance. A síndrome CHARGE é a principal causa de surdocegueira congênita. (pt) CHARGE-syndromet (tidigare CHARGE association) är ett ovanligt medfött syndrom bestående av missbildningar i flera av människokroppens organ. CHARGE står för de första bokstäverna i de påverkade organen. (sv) Синдром Чарга-Стросса, или синдром Черджа-Стросс, или эозинофильный гранулёматоз с полиангиитом (англ. Churg-Strauss syndrome) — редкое врожденное аутоиммунное заболевание, характеризующееся патологиями развития различных органов. Развивается либо в результате генетической мутации (мутация гена CHD7), либо под воздействием внешних факторов. Болезнь впервые описана в 1951 году и как «аллергический грануломатоз». Как отдельное заболевание синдром был выделен в 1990 году. Частота заболевание колеблется от 2 до 8 случаев на 1 млн человек. Половых различий в заболеваемости мужчины и женщин не выявлено. Болезнь начинает проявляться примерно в возрасте 38—49 лет. Развитие синдрома проходит три стадий. На начальном этапе развиваются аллергические проявления: ринит, синусит, поллиноз, бронхиальна (ru)
rdfs:label CHARGE syndrome (en) متلازمة تشارج (ar) CHARGE-Syndrom (de) Síndrome CHARGE (es) Syndrome CHARGE (fr) CHARGE症候群 (ja) Asocjacja CHARGE (pl) Síndrome CHARGE (pt) Синдром CHARGE (ru) CHARGE-syndromet (sv) CHARGE聯合畸形 (zh)
owl:sameAs freebase:CHARGE syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/218 yago-res:CHARGE syndrome wikidata:CHARGE syndrome dbpedia-ar:CHARGE syndrome dbpedia-da:CHARGE syndrome dbpedia-de:CHARGE syndrome dbpedia-es:CHARGE syndrome dbpedia-fi:CHARGE syndrome dbpedia-fr:CHARGE syndrome dbpedia-ja:CHARGE syndrome dbpedia-pl:CHARGE syndrome dbpedia-pt:CHARGE syndrome dbpedia-ru:CHARGE syndrome dbpedia-sv:CHARGE syndrome dbpedia-tr:CHARGE syndrome dbpedia-zh:CHARGE syndrome https://global.dbpedia.org/id/76WD
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:CHARGE_syndrome?oldid=1100442485&ns=0
foaf:depiction wiki-commons:Special:FilePath/Charge.jpg
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:CHARGE_syndrome
foaf:name CHARGE syndrome (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of dbr:Charge
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:Charge_syndrome dbr:CHARGE_Association dbr:CHARGE_association
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:Scoliosis dbr:Enlarged_vestibular_aqueduct dbr:List_of_abbreviations_for_diseases_and_disorders dbr:List_of_congenital_disorders dbr:List_of_diseases_(C) dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Pediatric_surgery dbr:Deaf_plus dbr:Deafblindness dbr:Interrupted_aortic_arch dbr:List_of_primary_immunodeficiencies dbr:Genetics_of_GnRH_deficiency_conditions dbr:Pulmonary_atresia_with_ventricular_septal_defect dbr:Choanal_atresia dbr:Coloboma dbr:Female_infertility dbr:Patent_ductus_arteriosus dbr:Syndrome dbr:CHD7 dbr:Adolescent_idiopathic_scoliosis dbr:Thymus dbr:Jumping_library dbr:Laura_Attardi dbr:2008_Queen's_Birthday_Honours_(Australia) dbr:3C_syndrome dbr:Chromatin_remodeling dbr:Haploinsufficiency dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Hypogonadism dbr:Hypotonia dbr:Abruzzo–Erickson_syndrome dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:DiGeorge_syndrome dbr:Microphthalmia dbr:Neonatology dbr:Rachel_Goswell dbr:Neurocristopathy dbr:VACTERL_association dbr:List_of_syndromes dbr:Charge dbr:Charge_syndrome dbr:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Sense,_The_National_Deafblind_and_Rubella_Association dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:Ribosomopathy dbr:CHARGE_Association dbr:CHARGE_association
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:CHARGE_syndrome