CLCN1 (original) (raw)

About DBpedia

CLCN1‏ (Chloride voltage-gated channel 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCN1 في الإنسان.

Property Value
dbo:abstract CLCN1‏ (Chloride voltage-gated channel 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCN1 في الإنسان. (ar) The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. The protein encoded by this gene regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in this gene cause two forms of inherited human muscle disorders: recessive generalized myotonia congenita (Becker) and dominant myotonia (Thomsen). Chloride channel protein, skeletal muscle (CLCN1) is a protein that in humans is encoded by the CLCN1 gene. Mutations in this protein cause congenital myotonia. CLCN1 is critical for the normal function of skeletal muscle cells. For the body to move normally, skeletal muscles must tense (contract) and relax in a coordinated way. Muscle contraction and relaxation are controlled by the flow of ions into and out of muscle cells. CLCN1 forms an ion channel that controls the flow of negatively charged chloride ions into these cells. The main function of this channel is to stabilize the cells' electrical charge, enabling muscles to contract normally. In people with congenital myotonia due to a mutation in CLCN1, the ion channel admits too few chloride ions into the cell. This shortage of chloride ions causes prolonged muscle contractions, which are the hallmark of myotonia. (en) Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale. (fr) CLCN1 (англ. Chloride voltage-gated channel 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 988 амінокислот, а молекулярна маса — 108 626. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. (uk) Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом. (ru)
dbo:wikiPageExternalLink https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=myotonia-c
dbo:wikiPageID 14150059 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 8510 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1056760681 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Gene dbr:Ion_channel dbr:Protein dbr:Ions dbc:Chloride_channels dbr:Chloride_channel dbr:Sequence_homology dbr:Congenital_myotonia dbr:Thomsen_disease
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:UCSC_gene_info dbt:NLM_content dbt:Ion_channels dbt:Gene-7-stub
dcterms:subject dbc:Chloride_channels
rdf:type owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Channel106259898 yago:Chemical114806838 yago:Communication106252138 yago:Compound114818238 yago:Event100029378 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Relation100031921 yago:WikicatIonChannels yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:HumanGene yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Transmission106251781 yago:Unit109465459
rdfs:comment CLCN1‏ (Chloride voltage-gated channel 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLCN1 في الإنسان. (ar) Le canal chlore musculaire, CLCN1 (en anglais Chloride channel protein, skeletal muscle), est un du muscle squelettique. Cette protéine est codée par le gène CLCN1 chez l'humain ; les mutations survenant dans ce dernier peuvent causer la myotonie congénitale. (fr) Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом. (ru) The CLCN family of voltage-dependent chloride channel genes comprises nine members (CLCN1-7, Ka and Kb) which demonstrate quite diverse functional characteristics while sharing significant sequence homology. The protein encoded by this gene regulates the electric excitability of the skeletal muscle membrane. Mutations in this gene cause two forms of inherited human muscle disorders: recessive generalized myotonia congenita (Becker) and dominant myotonia (Thomsen). (en) CLCN1 (англ. Chloride voltage-gated channel 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 988 амінокислот, а молекулярна маса — 108 626. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
rdfs:label CLCN1 (ar) CLCN1 (en) CLCN1 (fr) Хлоридный канал 1 (ru) CLCN1 (uk)
owl:sameAs freebase:CLCN1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/CLCN1 wikidata:CLCN1 dbpedia-ar:CLCN1 http://arz.dbpedia.org/resource/CLCN1 dbpedia-fr:CLCN1 yago-res:CLCN1 dbpedia-ru:CLCN1 dbpedia-uk:CLCN1 https://global.dbpedia.org/id/iwbj
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:CLCN1?oldid=1056760681&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:CLCN1
is dbo:medicalCause of dbr:Myotonia_congenita
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:CLCN1_(gene)
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:Index_of_biophysics_articles dbr:New_Forest_pony dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Myotonia_congenita dbr:Myotonia dbr:CBS_domain dbr:Fainting_goat dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Chloride_channel dbr:Chloride_channel_blocker dbr:CLCN5 dbr:CLCN1_(gene)
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:CLCN1