CLCN5 (original) (raw)
The CLCN5 gene encodes the chloride channel Cl-/H+ exchanger ClC-5. ClC-5 is mainly expressed in the kidney, in particular in proximal tubules where it participates to the uptake of albumin and low-molecular-weight proteins, which is one of the principal physiological role of proximal tubular cells. Mutations in the CLCN5 gene cause an X-linked recessive nephropathy named Dent disease (Dent disease 1 MIM#300009) characterized by excessive urinary loss of low-molecular-weight proteins and of calcium (hypercalciuria), nephrocalcinosis (presence of calcium phosphate aggregates in the tubular lumen and/or interstitium) and nephrolithiasis (kidney stones).
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | The CLCN5 gene encodes the chloride channel Cl-/H+ exchanger ClC-5. ClC-5 is mainly expressed in the kidney, in particular in proximal tubules where it participates to the uptake of albumin and low-molecular-weight proteins, which is one of the principal physiological role of proximal tubular cells. Mutations in the CLCN5 gene cause an X-linked recessive nephropathy named Dent disease (Dent disease 1 MIM#300009) characterized by excessive urinary loss of low-molecular-weight proteins and of calcium (hypercalciuria), nephrocalcinosis (presence of calcium phosphate aggregates in the tubular lumen and/or interstitium) and nephrolithiasis (kidney stones). (en) Der Protonen-Chlorid-Austauscher 5 (auch: Chlorid-Transporter ClC-5) ist ein Protein in den Zellen von Tieren und Pilzen. Es findet sich in der Zellmembran und innerhalb der Zelle in der Membran des Golgi-Apparats und von Endosomen, wo es Chloridionen aus dem Innern des jeweiligen Zellkompartiments nach außen schafft und gleichzeitig im Gegenzug Protonen ins Innere befördert. Damit ist das Transportprotein beispielsweise verantwortlich für die Ansäuerung des Endosom-Lumens. ClC-5 spielt eine zentrale Rolle bei der Rückresorption von Proteinen in den Nieren durch Endozytose. Seltene Mutationen im CLCN5-Gen können sowohl Mangel als auch Überangebot an ClC-5-Funktion zur Folge haben. ClC-5-Mangel kann zu mehreren Krankheitsbildern führen, die im sogenannten Dent-Syndrom zusammengefasst werden und mit Proteinurie, Calcium-Nierensteinen, Hypophosphatämie, Rachitis und Nierenversagen einhergehen. Die dabei auftretenden Defekte bei der renalen Rückresorption sind auf das Unvermögen proximaler Tubuluszellen zurückzuführen, die Transportproteine Megalin und Cubilin wiederaufzunehmen. Die Transportgleichung lautet 2 Anion (innen) + H+ (außen) = 2 Anion (außen) + H+ (innen) Außer Chlorid werden auch Nitrate, Bromide und Iodide als Anion akzeptiert, mit der Affinität NO3−>Cl−>Br−>I−. (de) Хлоридный канал 5 (англ. chloride channel 5, CLC-5, CLCN5) — потенциал-зависимый хлоридный канал, из суперсемейства CLCN. Канал обменивает ионы хлора Cl− на ионы водорода H+, то есть является . У человека он кодируется геном CLCN5, расположенным в X хромосоме. (ru) CLCN5 (англ. Chloride voltage-gated channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 83 147. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://espace.library.uq.edu.au/view/UQ:67028/UQ67028_OA.pdf |
| dbo:wikiPageID | 14167198 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 43872 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1079568050 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Prenatal_testing dbr:Proteasome dbr:Proteinuria dbr:Endoplasmic_reticulum dbr:Endosome dbr:Messenger_RNA dbr:Muscle dbr:Mutation dbr:Oocyte dbr:LRP2 dbr:Allelic_heterogeneity dbr:Hypercalciuria dbr:Cystathionine_beta_synthase dbr:Cytoplasm dbr:Cytoskeleton dbr:Ultrafiltration_(renal) dbr:V-ATPase dbr:Insertion_(genetics) dbr:Proximal_tubule dbr:Gastrointestinal_tract dbr:Genomic_DNA dbr:Genotype dbr:Nonsense_mutation dbr:Zygosity dbr:Cofilin dbr:Gene dbr:Glutamic_acid dbr:Gnathostomata dbr:Brain dbr:Ligand dbr:Deletion_(genetics) dbr:Dent's_disease dbr:Post-translational_modification dbr:Preimplantation_genetic_diagnosis dbr:Protein_targeting dbr:Actin dbr:Transcription_(biology) dbr:Cubilin dbr:Skewed_X-inactivation dbr:African_clawed_frog dbr:Albumin dbr:Alpha_helix dbr:Amino_acid dbc:Ion_channels dbr:Alu_element dbr:Amnionless dbr:PH dbr:Chromosome dbr:Frameshift_mutation dbr:Knockout_mouse dbr:Protein_dimer dbr:Protein_domain dbr:Protein_folding dbr:Promoter_(genetics) dbr:Protein dbr:Receptor-mediated_endocytosis dbr:Receptor_(biochemistry) dbr:Asymptomatic_carrier dbr:Sodium-dependent_phosphate_transport_protein_2A dbr:Chloride_channel dbr:Kidney dbr:Kidney_stone_disease dbr:Biological_membrane dbr:Collecting_duct_system dbr:Tissue_(biology) dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:X_chromosome dbr:Y_chromosome dbr:Missense_mutation dbr:CLCN1 dbr:CLCN2 dbr:CLCN3 dbr:CLCN4 dbr:CLCN6 dbr:CLCN7 dbr:CLCNKA dbr:CLCNKB dbr:Phenotype dbr:Brush_border dbr:Organelle dbr:Loop_of_Henle dbr:Sequence_homology dbr:Nephrocalcinosis dbr:Exon dbr:Lysosome dbr:Five_prime_untranslated_region dbr:Splice_site_mutation dbr:Sodium–hydrogen_antiporter_3 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info dbt:NLM_content dbt:Academic-written_review dbt:Ion_channels |
| dct:subject | dbc:Ion_channels |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Channel106259898 yago:Chemical114806838 yago:Communication106252138 yago:Compound114818238 yago:Event100029378 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Relation100031921 yago:WikicatIonChannels yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Transmission106251781 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | The CLCN5 gene encodes the chloride channel Cl-/H+ exchanger ClC-5. ClC-5 is mainly expressed in the kidney, in particular in proximal tubules where it participates to the uptake of albumin and low-molecular-weight proteins, which is one of the principal physiological role of proximal tubular cells. Mutations in the CLCN5 gene cause an X-linked recessive nephropathy named Dent disease (Dent disease 1 MIM#300009) characterized by excessive urinary loss of low-molecular-weight proteins and of calcium (hypercalciuria), nephrocalcinosis (presence of calcium phosphate aggregates in the tubular lumen and/or interstitium) and nephrolithiasis (kidney stones). (en) Хлоридный канал 5 (англ. chloride channel 5, CLC-5, CLCN5) — потенциал-зависимый хлоридный канал, из суперсемейства CLCN. Канал обменивает ионы хлора Cl− на ионы водорода H+, то есть является . У человека он кодируется геном CLCN5, расположенным в X хромосоме. (ru) Der Protonen-Chlorid-Austauscher 5 (auch: Chlorid-Transporter ClC-5) ist ein Protein in den Zellen von Tieren und Pilzen. Es findet sich in der Zellmembran und innerhalb der Zelle in der Membran des Golgi-Apparats und von Endosomen, wo es Chloridionen aus dem Innern des jeweiligen Zellkompartiments nach außen schafft und gleichzeitig im Gegenzug Protonen ins Innere befördert. Damit ist das Transportprotein beispielsweise verantwortlich für die Ansäuerung des Endosom-Lumens. ClC-5 spielt eine zentrale Rolle bei der Rückresorption von Proteinen in den Nieren durch Endozytose. (de) CLCN5 (англ. Chloride voltage-gated channel 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 83 147. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Protonen-Chlorid-Austauscher 5 (de) CLCN5 (en) Хлоридный канал 5 (ru) CLCN5 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:CLCN5 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/CLCN5 yago-res:CLCN5 wikidata:CLCN5 wikidata:CLCN5 dbpedia-cy:CLCN5 dbpedia-de:CLCN5 dbpedia-ru:CLCN5 dbpedia-uk:CLCN5 https://global.dbpedia.org/id/jDs7 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:CLCN5?oldid=1079568050&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:CLCN5 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:CLCN5_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Index_of_biophysics_articles dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Dent's_disease dbr:CBS_domain dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Chloride_channel dbr:CLCN5_(gene) dbr:Thiazide |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:CLCN5 |