CLN6 (original) (raw)
CLN6 (CLN6, transmembrane ER protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN6 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | CLN6 (CLN6, transmembrane ER protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN6 في الإنسان. (ar) Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 is a protein that in humans is encoded by the CLN6 gene. The CLN6 protein is part of the (ER-to-Golgi relaying of enzymes of the lysosomal system), which recruits lysosomal enzymes at the endoplasmic reticulum to promote their transfer to the Golgi complex. The is composed of CLN6 and CLN8 proteins. Loss-of-function mutations in CLN6 result in inefficient export of lysosomal enzymes from the endoplasmic reticulum and diminished levels of the enzymes at the lysosome. (en) La proteína neuronal de lipofuscinosis ceoide 6 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN6 . La proteína CLN6 es parte del complejo EGRESS (retransmisión de enzimas del sistema lisosómico del retículo endoplasmático a Golgi), que recluta enzimas lisosomales en el retículo endoplásmico para promover su transferencia al complejo de Golgi. El complejo EGRESS está compuesto por proteínas CLN6 y CLN8. Las mutaciones con pérdida de función en CLN6 dan como resultado una exportación ineficaz de enzimas lisosomales del RE y niveles disminuidos de las enzimas en el lisosoma. (es) CLN6 (англ. CLN6, transmembrane ER protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 311 амінокислот, а молекулярна маса — 35 919. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=ncl |
| dbo:wikiPageID | 14814615 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 7543 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1112301063 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Endoplasmic_reticulum dbr:Gene dbr:Golgi_complex dbr:Batten_disease dbr:Protein dbr:CLN8 dbr:Lysosome dbr:EGRESS_complex |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-15-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:UCSC_gene_info dbt:Glycolipid/sphingolipid_metabolism_enzymes |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | CLN6 (CLN6, transmembrane ER protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN6 في الإنسان. (ar) Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 6 is a protein that in humans is encoded by the CLN6 gene. The CLN6 protein is part of the (ER-to-Golgi relaying of enzymes of the lysosomal system), which recruits lysosomal enzymes at the endoplasmic reticulum to promote their transfer to the Golgi complex. The is composed of CLN6 and CLN8 proteins. Loss-of-function mutations in CLN6 result in inefficient export of lysosomal enzymes from the endoplasmic reticulum and diminished levels of the enzymes at the lysosome. (en) La proteína neuronal de lipofuscinosis ceoide 6 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN6 . La proteína CLN6 es parte del complejo EGRESS (retransmisión de enzimas del sistema lisosómico del retículo endoplasmático a Golgi), que recluta enzimas lisosomales en el retículo endoplásmico para promover su transferencia al complejo de Golgi. El complejo EGRESS está compuesto por proteínas CLN6 y CLN8. Las mutaciones con pérdida de función en CLN6 dan como resultado una exportación ineficaz de enzimas lisosomales del RE y niveles disminuidos de las enzimas en el lisosoma. (es) CLN6 (англ. CLN6, transmembrane ER protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 311 амінокислот, а молекулярна маса — 35 919. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | CLN6 (ar) CLN6 (es) CLN6 (en) CLN6 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:CLN6 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/CLN6 wikidata:CLN6 dbpedia-ar:CLN6 http://arz.dbpedia.org/resource/CLN6 dbpedia-es:CLN6 http://tt.dbpedia.org/resource/CLN6 dbpedia-uk:CLN6 https://global.dbpedia.org/id/kEWs |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:CLN6?oldid=1112301063&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:CLN6 |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:CLN |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:CLN6_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Neuronal_ceroid_lipofuscinosis dbr:List_of_highest-funded_crowdfunding_projects dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Batten_disease dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Jansky–Bielschowsky_disease dbr:CLN dbr:CLN6_(gene) dbr:CLN8 dbr:Lysosomal_storage_disease dbr:Lysosome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:CLN6 |