Jansky–Bielschowsky disease (original) (raw)

dbo:abstract

Jansky–Bielschowsky disease is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder that is part of the neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) family of neurodegenerative disorders. It is caused by the accumulation of lipopigments in the body due to a deficiency in tripeptidyl peptidase I as a result of a mutation in the TPP1 gene. Symptoms appear between ages 2 and 4 and consist of typical neurodegenerative complications: loss of muscle function (ataxia), drug resistant seizures (epilepsy), apraxia, development of muscle twitches (myoclonus), and vision impairment. This late-infantile form of the disease progresses rapidly once symptoms are onset and ends in death between age 8 and teens. The prevalence of Jansky–Bielschowsky disease is unknown, however NCL collectively affects an estimated 1 in 100,000 individuals worldwide. Jansky–Bielschowsky disease is related to late-infantile Batten disease and LINCL, and is under the umbrella of neuronal ceroid lipofuscinosis. (en)
Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2, CLN2, ang. Jansky-Bielschowsky disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym tripeptydylo-peptydazę I. Opisano ponad 50 różnych mutacji w tym genie, z których najczęstsze są Arg208STOP i IVS5-1G>C. Choroba ujawnia się w późnym niemowlęctwie. Na obraz kliniczny składają się nieidące na leczenie napady padaczkowe, hipotonia mięśniowa, ataksja móżdżkowa, upośledzenie umysłowe i postępujące zaburzenia widzenia, prowadzące do ślepoty. Jeden z pierwszych opisów choroby pozostawił Jan Janský w 1910 roku. Max Bielschowsky w 1914 i 1921 roku opisał szczegółowo neuropatologię schorzenia. (pl)
Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го (англ. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowsky disease) — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1. Относится к группе лизосомных болезней накопления. (ru)

dbo:diseasesDB

31535

dbo:icd10

E75.4

dbo:icd9

330.1

dbo:medicalSpecialty

dbr:Medical_genetics

dbo:meshId

D009472

dbo:omim

204500 (xsd:integer)

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300

dbo:wikiPageExternalLink

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1428/

dbo:wikiPageID

17355238 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

7400 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1099897888 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

Jansky–Bielschowsky disease is inherited in an autosomal recessive manner (en)

dbp:specialty

dbr:Medical_genetics

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbp:wordnet_type

http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1

dcterms:subject

gold:hypernym

dbr:Form

rdf:type

rdfs:comment

Боле́знь Бильшо́вского — Янско́го (англ. Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (LINCL), Jansky-Bielschowsky disease) — поздняя инфантильная (детская) форма восковидного липофусциноза нейронов, которая развивается на фоне дефицита лизосомного фермента трипептидил-пептидазы-1. Относится к группе лизосомных болезней накопления. (ru)
Jansky–Bielschowsky disease is an extremely rare autosomal recessive genetic disorder that is part of the neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) family of neurodegenerative disorders. It is caused by the accumulation of lipopigments in the body due to a deficiency in tripeptidyl peptidase I as a result of a mutation in the TPP1 gene. Symptoms appear between ages 2 and 4 and consist of typical neurodegenerative complications: loss of muscle function (ataxia), drug resistant seizures (epilepsy), apraxia, development of muscle twitches (myoclonus), and vision impairment. This late-infantile form of the disease progresses rapidly once symptoms are onset and ends in death between age 8 and teens. The prevalence of Jansky–Bielschowsky disease is unknown, however NCL collectively affects an estimat (en)
Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2, CLN2, ang. Jansky-Bielschowsky disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym tripeptydylo-peptydazę I. Opisano ponad 50 różnych mutacji w tym genie, z których najczęstsze są Arg208STOP i IVS5-1G>C. Jeden z pierwszych opisów choroby pozostawił Jan Janský w 1910 roku. Max Bielschowsky w 1914 i 1921 roku opisał szczegółowo neuropatologię schorzenia. (pl)

rdfs:label

Jansky–Bielschowsky disease (en)
Choroba Jansky’ego-Bielschowsky’ego (pl)
Болезнь Бильшовского — Янского (ru)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Jansky–Bielschowsky_disease?oldid=1099897888&ns=0

foaf:depiction

wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Jansky–Bielschowsky_disease

is dbo:wikiPageDisambiguates of

dbr:Jansky_(disambiguation)

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Jansky–Bielschowsky_disease