CLOVES syndrome (original) (raw)
Le syndrome CLOVES est un des syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA. Il est caractérisé par la présence d'excroissances de tissus graisseux, de malformations vasculaires, de nævi, d'une scoliose, et de déformations osseuses.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | متلازمة كلوفز هي متلازمة فرط نمو نادرة مترافقة مع تشوهات وعائية معقدة. تتراوح أعراض متلازمة كلوفز من الخفيفة، على شكل أورام نسيج رخو شحمية، إلى تشوهات وعائية تشمل النخاع الشوكي والأعضاء الداخلية. ترتبط متلازمة كلوفز مع متلازمات فرط نمو أخرى مثل: متلازمة بروتيوس، ومتلازمة كليبل-ترينوناي، ومتلازمة ستيرج ويبر، والضخامة الشقّية. وقد تسبّب في بعض الحالات عدم نزول الخصيتين (خصيتين هاجرتين). CLOVES (كلوفز) هو اختصار يشمل الأحرف الأولى من الكلمات الإنجليزية التالية: * سي C: من الكلمة الإنجليزية «Congenital» أي «خَلقي». * إل L: من الكلمة الإنجليزية «Lipomatous» أي «متعلِّق بالورم الشحمي»، التي تعني ما يشبه الورم الحميد المكون من خلايا شحمية ناضجة. تتظاهر متلازمة كلوفز لدى معظم المرضى على شكل كتل دهنية لينة عند الولادة، وغالبًا ما تكون موجودة على أحد جانبي الظهر أو كليهما، أو الساق، أو البطن. * أو O: من الكلمة الإنجليزية «Overgrowth» أي «فرط نمو»، إذ توجد زيادة واضحة غير طبيعية في حجم الجسم أو جزء منه تُلاحَظ عند الولادة. قد يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة كلوفز أجزاء من جسدهم تنمو بسرعة مختلفة عن الأجزاء الأخرى. نلاحظ عند البعض فرط نمو الأطراف (غالبًا الذراعين أو الساقين)، مع قدمين ويدين مفرطتي الحجم، وأصابع يدين وقدمين كبيرة الحجم، وعدم تناظر جانبي الجسم. * ڤي V: من الكلمة الإنجليزية «Vascular abnormalities» التي تعني «تشوهات وعائية»، أي هناك شذوذات في الأوعية الدموية. يمتلك مرضى متلازمة كلوفز تشوهات شعرية ووريدية ولمفاوية مختلفة تسمى «الآفات بطيئة الجريان». نشاهد لدى بعض المرضى آفات مشتركة (تكون من النوع سريع الجريان)، وتشوهات وعائية خطيرة تدعى التشوهات الشريانية الوريدية. يختلف تأثير التشوه الوعائي على المريض حسب النوع والحجم والمكان، وتتنوع الأعراض أيضًا حسب العوامل آنفة الذكر. * إي E: من الكلمة الإنجليزية «Epidermal naevi» أي «وحمات جلدية»، وهي آفات جلدية مزمنة محددة الحواف بشكل جيد، وسليمة، وبلون الجلد، ومرتفعة أو ثؤلولية الشكل. * إس S: من الكلمة الإنجليزية «Scoliosis» أي «الجنف» أو الميلان الجانبي للعمود الفقري. يمتلك بعض المرضى المصابين بمتلازمة كلوفز حبلًا شوكيًا مشدودًا، وتشوهات وعائية داخل الحبل الشوكي أو حوله، واختلافات أخرى عن الشكل الطبيعي. قد تسبب الآفات الشوكية سريعة الجريان وشديدة العدوانية (مثل التشوهات الشريانية الوريدية) مشاكل عصبية خطيرة وشللًا عصبيًا. وصف ساب وزملاؤه المتلازمة لأول مرة، إذ لاحظوا طيف الأعراض في مجموعة مكونة من سبعة مرضى، وسُميت المتلازمة حينها حسب الأحرف الأولى للأعراض المُلاحَظة. يُعتقَد أن أول وصفٍ لمتلازمة كلوفز قد كتبه الطبيب الألماني هيرمان فريدبيرغ في عام 1867. (ar) Das CLOVE-Syndrom, Akronym für Congenital Lipomatous Overgrowth, Vaskuläre Fehlbildung und Epidermaler Nävus, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.Das Syndrom gehört zur Untergruppe der Großwuchssyndrome PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (PROS). Synonyme sind: CLOVES-Syndrom (mit Skoliose); Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Naevi – Skelettanomalien; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Nävi. Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1867 durch Hermann Friedberg. Das Akronym wurde im Jahr 2007 durch die US-amerikanische Humangenetikerin Julie C. Sapp und Mitarbeiter geprägt. (de) CLOVES syndrome is a rare overgrowth syndrome with complex vascular anomalies. CLOVES syndrome affects people with various symptoms, ranging from mild fatty soft-tissue tumors to vascular malformations encompassing the spine or internal organs. It is a genetic disorder that results from somatic, mosaic gain-of-function mutations of the PIK3CA gene, and belongs to the spectrum of PIK3CA-related overgrowth syndromes (PROS). This rare condition has no specific treatment and a poor survival rate. French doctor Guillaume Canaud published an article in Nature that demonstrate the efficacy of BYL719 (From cancer), an inhibitor of PIK3CA, in preventing and improving organ dysfunction. It seems this treatment is having tremendous and quick effects. CLOVES syndrome is closely linked to other overgrowth disorders like proteus syndrome, Klippel–Trénaunay syndrome, Sturge–Weber syndrome, and hemihypertrophy, to name a few. 'CLOVES' is an acronym for: * C is for congenital. * L is for lipomatous, which means pertaining to or resembling a benign tumor made up of mature fat cells. Most CLOVES patients present with a soft fatty mass at birth, often visible on one or both sides of the back, legs and/or abdomen. * O is for overgrowth, because there is an abnormal increase in the size of the body or a body part that is often noted at birth. Patients with CLOVES may have affected areas of their bodies that grow faster than in other people. Overgrowth of extremities (usually arms or legs) is seen, with large wide hands or feet, large fingers or toes, wide space between fingers, and asymmetry of body parts. * V is for vascular malformations, which are blood vessel abnormalities. Patients with CLOVES have different venous, capillary, and lymphatic channels - typically capillary, venous and lymphatic malformations are known as "slow flow" lesions. Some patients with CLOVES have combined lesions (which are fast flow) and some have aggressive vascular malformation known as arteriovenous malformations (AVM). The effect of a vascular malformation varies per patient based on the type, size, and location of the malformation, and symptoms can vary. * E is for Epidermal naevi, which are sharply-circumscribed chronic lesions of the skin, and benign. These are often flesh-colored, raised or warty. * S is for Spinal/Skeletal Anomalies or scoliosis. Some patients with CLOVES have tethered spinal cord, vascular malformations in or around their spines, and other spinal differences. High-flow aggressive spinal lesions (like AVM) can cause serious neurological deficits/paralysis. The syndrome was first recognised by Saap and colleagues who recognised the spectrum of symptoms from a set of seven patients. In this initial description the syndrome is named CLOVE syndrome. It is believed that the first description of a case of CLOVES syndrome was written by Hermann Friedberg, a German physician, in 1867. (en) Le syndrome CLOVES est un des syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA. Il est caractérisé par la présence d'excroissances de tissus graisseux, de malformations vasculaires, de nævi, d'une scoliose, et de déformations osseuses. (fr) La sindrome CLOVES è una sindrome estremamente rara che si presenta con crescita eccessiva ed anomalie vascolari complesse. Il termine CLOVES è mutuato dalla lingua inglese ed è l'acronimo dei sintomi più rilevanti. La sindrome CLOVES colpisce le persone con vari sintomi che vanno da lievi tumori adiposi dei tessuti molli a malformazioni vascolari che comprendono la colonna vertebrale o gli organi interni. La sindrome CLOVES è strettamente collegato ad altre malattie come la sindrome di Proteo, sindrome di Klippel-Trenaunay, sindrome di Sturge-Weber e l'emiipertrofia. Come accennato, CLOVES è l'anagramma delle parole inglesi relative ai sintomi principali: * C: congenital (congenita) * L: lipomatous (lipomatosa), che significa pertinenza o simile a un tumore benigno costituito da cellule grasse mature. La maggior parte dei pazienti CLOVES presentano una massa grassa morbida alla nascita, spesso visibili su uno o entrambi i lati della schiena, gambe e o addome. * O: overgrowth (proliferazione), perché c'è un aumento anomalo della dimensione del corpo o di una parte del corpo, osservabile spesso fin dalla nascita. Crescita eccessiva delle estremità (di solito braccia o gambe), con grandi mani o piedi larghi, grandi dita, ampio spazio tra le dita e l'asimmetria di parti del corpo. * V: vascular malformations (malformazioni vascolari), quindi anormalità dei vasi sanguigni. I pazienti CLOVES presentano vasi venosi, capillari e linfatici anomali. * E: Epidermal naevi (nei epidermici), formazioni benigne, spesso di aspetto verrucoso. * S: Spinal/Skeletal Anomalies or scoliosis (anormalità spinali/scheletriche o scoliosi). (it) |
| dbo:icd10 | Q87.3 |
| dbo:omim | 612918 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 140944 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/PI3kinase.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.nature.com/articles/s41586-018-0217-9 |
| dbo:wikiPageID | 46218322 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 6977 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1092142378 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Proteus_syndrome dbr:Scoliosis dbc:Rare_genetic_syndromes dbr:PI3K/AKT/mTOR_pathway dbr:Lipoma dbr:Hemihypertrophy dbr:Sturge–Weber_syndrome dbc:Vascular_diseases dbr:Overgrowth_syndrome dbr:Protein dbr:Hermann_Friedberg dbr:Arteriovenous_malformation dbr:Klippel–Trénaunay_syndrome dbr:Vascular_malformation dbr:Congenital dbr:Somatic_mutation dbr:P110α dbr:Tethered_spinal_cord dbr:Naevi dbr:Hemimegaencephaly |
| dbp:caption | Mutations affecting PI3kinase are involved in the cause of this condition (en) |
| dbp:icd | Q87.3 (en) |
| dbp:omim | 612918 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 140944 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Congenital Lipomatous Overgrowth-Vascular malformation-Epidermal nevi-Skeletal anomaly syndrome (en) Congenital Lipomatous Overgrowth-Vascular malformation-Epidermal nevi-Spinal anomaly syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:PAGENAME dbt:Reflist |
| dcterms:subject | dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Vascular_diseases |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | Le syndrome CLOVES est un des syndromes hypertrophiques liés au gène PIK3CA. Il est caractérisé par la présence d'excroissances de tissus graisseux, de malformations vasculaires, de nævi, d'une scoliose, et de déformations osseuses. (fr) متلازمة كلوفز هي متلازمة فرط نمو نادرة مترافقة مع تشوهات وعائية معقدة. تتراوح أعراض متلازمة كلوفز من الخفيفة، على شكل أورام نسيج رخو شحمية، إلى تشوهات وعائية تشمل النخاع الشوكي والأعضاء الداخلية. ترتبط متلازمة كلوفز مع متلازمات فرط نمو أخرى مثل: متلازمة بروتيوس، ومتلازمة كليبل-ترينوناي، ومتلازمة ستيرج ويبر، والضخامة الشقّية. وقد تسبّب في بعض الحالات عدم نزول الخصيتين (خصيتين هاجرتين). CLOVES (كلوفز) هو اختصار يشمل الأحرف الأولى من الكلمات الإنجليزية التالية: (ar) Das CLOVE-Syndrom, Akronym für Congenital Lipomatous Overgrowth, Vaskuläre Fehlbildung und Epidermaler Nävus, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.Das Syndrom gehört zur Untergruppe der Großwuchssyndrome PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (PROS). Synonyme sind: CLOVES-Syndrom (mit Skoliose); Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Naevi – Skelettanomalien; Kongenitaler lipomatöser Überwuchs - vaskuläre Fehlbildung - epidermale Nävi. (de) CLOVES syndrome is a rare overgrowth syndrome with complex vascular anomalies. CLOVES syndrome affects people with various symptoms, ranging from mild fatty soft-tissue tumors to vascular malformations encompassing the spine or internal organs. It is a genetic disorder that results from somatic, mosaic gain-of-function mutations of the PIK3CA gene, and belongs to the spectrum of PIK3CA-related overgrowth syndromes (PROS). This rare condition has no specific treatment and a poor survival rate. 'CLOVES' is an acronym for: (en) La sindrome CLOVES è una sindrome estremamente rara che si presenta con crescita eccessiva ed anomalie vascolari complesse. Il termine CLOVES è mutuato dalla lingua inglese ed è l'acronimo dei sintomi più rilevanti. La sindrome CLOVES colpisce le persone con vari sintomi che vanno da lievi tumori adiposi dei tessuti molli a malformazioni vascolari che comprendono la colonna vertebrale o gli organi interni. La sindrome CLOVES è strettamente collegato ad altre malattie come la sindrome di Proteo, sindrome di Klippel-Trenaunay, sindrome di Sturge-Weber e l'emiipertrofia. (it) |
| rdfs:label | متلازمة كلوفز (ar) CLOVE-Syndrom (de) CLOVES syndrome (en) Syndrome CLOVES (fr) Sindrome CLOVES (it) |
| owl:sameAs | freebase:CLOVES syndrome yago-res:CLOVES syndrome wikidata:CLOVES syndrome dbpedia-ar:CLOVES syndrome dbpedia-de:CLOVES syndrome dbpedia-fr:CLOVES syndrome dbpedia-he:CLOVES syndrome dbpedia-it:CLOVES syndrome https://global.dbpedia.org/id/26Dtr |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:CLOVES_syndrome?oldid=1092142378&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/PI3kinase.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:CLOVES_syndrome |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Cloves_syndrome dbr:Cloves_Syndrome dbr:CLOVES_Syndrome dbr:CLOVE_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Cloves_syndrome dbr:Overgrowth_syndrome dbr:Diffuse_capillary_malformation_with_overgrowth dbr:Hermann_Friedberg dbr:List_of_syndromes dbr:P110α dbr:PIK3CA-related_overgrowth_spectrum dbr:Cloves_Syndrome dbr:CLOVES_Syndrome dbr:CLOVE_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:CLOVES_syndrome |
