Proteus syndrome (original) (raw)
El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. El nombre de la afección hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma. Debe distinguirse de la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen con la que guarda algunas similitudes.
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| dbo:abstract | La síndrome de Proteu (o Proteus) o síndrome de Wiedemann és una malaltia que provoca un creixement descontrolat de pell, óssos i/o altres òrgans, produint malformacions a tot el cos. La malaltia va ser descrita per primer cop l'any 1979 per i . És d'origen genètic i d'aparició espontània. La malaltia va ser anomenada com síndrome de Proteus l'any 1989 pel doctor pel semidéu grec Proteus que tenia la qualitat de canviar de forma a voluntat per evitar ser capturat pels enemics. La raó d'aquest nom és que la malaltia és polifòrmica, és a dir, presenta moltes variants en les seves manifestacions físiques, en les seves asimetries i també en l'edat en què es revela en cada pacient. Una altra característica important és que el fenotip d'aquests malalts és canviant durant tota la seva vida. Un 20% dels pacients presenten retard mental en grau divers. La recurrència quan ja es té un fill amb la síndrome és la mateixa que a la resta de la població. Els pacients necessiten controls periòdics, ja que corren el risc de desenvolupar neoplàsies. En aquest moment és una malaltia que es troba en plena investigació. La Síndrome de Proteus és molt rara i només se n'han descrit cent casos en tot el món. Es desconeix encara si un pacient afectat de la malaltia pot transmetre-la als seus fills, ja que no se sap de cap malalt que hagi tingut descendència. Se sap amb seguretat que la malaltia, degut a les afeccions asimètriques que es manifesten en el cos dels malalts, és provocada per un gen letal en mosaïcisme somàtic. És a dir, l'alteració genètica té forma de mosaic i, per tant, la seva manifestació en el cos del malalt també té forma de mosaic. (ca) Proteův syndrom je extrémně vzácná kongenitální porucha, způsobující postupný nekontrolovatelný růst tkání (především pojivových) různých částí těla. Zasahuje kůži, kosti, svaly a cévy. Syndrom je pojmenován po řeckém bohovi Próteovi, který dle mytologie dokázal měnit svůj tvar. Podle názoru M. Cohena trpěl tímto syndromem Joseph Merrick Pro nemoc je dále typická asymetričnost (k asymetrickému růstu dochází zpravidla na jedné polovině těla), růst četných benigních (nezhoubných) nádorů pojivové a tukové tkáně atd. Stav pacienta se při Proteově syndromu zhoršuje a neexistuje žádná známá kauzální léčba. Pomocí léků je možno průběh nemoci zbrzdit a chirurgickými zákroky deformace odstraňovat, což ale neodstraňuje příčinu choroby. U pacientů je častý výskyt krevních sraženin a mezi nejčastější příčinu úmrtí u Proteova syndromu patří plicní embolie. Proteův syndrom byl v americké lékařské literatuře poprvé popsán roku 1976 doktorkou Samiou Temtamy a Johnem Rogersem. O tři roky později jej rovněž popsal Michael Cohen. Na celém světě bylo k roku 2007 popsáno zhruba 200 případů Proteova syndromu, přičemž se odhaduje, že k témuž roku žilo přibližně 120 osob s touto nemocí. Podle již zmíněného Cohena trpěl Proteovým syndromem rovněž Joseph Merrick (1862–1890), známý též jako Sloní muž. U toho se do té doby předpokládala . Podle další teorie mohl Merrick trpět oběma chorobami současně. Testy DNA však dopadly neprůkazně, a tak příčina Merrickova onemocnění zůstává neznámá. (cs) متلازمة بروتيوس أو متلازمة وايدمان (سميت نسبة إلى طبيب الأطفال الألماني هانز-رودولف وايدمان) أو متلازمة المتقلبة أو ظاهرة أعراض البروتيوس (بالإنجليزية: Proteus Syndrome), ويطلق عليه أيضا اسم مرض فيدمان. هو مرض جيني جد معقد يصيب واحد أو عدة مناطق من الجسم كالبشرة, العظام, النخاع الشوكي. يظهر المرض منذ الولادة لدى حامليه.متلاوزمة بروتيوس متفاوتة الدرجة بصورة عالية, وقد سميت نسبة لإله البحر وفق المعتقد الإغريقي والمسمى بروتيوس والذي يستطيع أن يغير شكله.و لعل أكثر شخص عرف بحمله لهذا المرض هو جوزيف مريك جوزيف ميريك الذي لقب بالرجل الفيل نظرا لحمله هذا المرض, كما أن هناك امرأة معروفة حاليا تحمل هذا المرض واسمها ماندي سيلارز (Mandy Sellars). إن مرض البروتيوس ليس مرضا وراثيا وتناقله لا يتعلق بتعرض أحد الوالدين بالإصابة, هو مرض تركيبي يصيب إحدى المناطق في الجسم، وطرق علاجه حتى الآن لا تزال مبهمة وعليها عدة علامات استفهام, ويجدى الإشارة إلى أن هناك مستشفى في بريطانيا متخصص في هذا المرض (Proteus Syndrome Foundation) وهو الذي يتابع حالة ماندي سيلارز مثلا. (ar) Das Proteus-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich in der frühen Kindheit ein regionaler Überwuchs manifestiert. Häufig entwickeln sich Tumoren. Das Proteus-Syndrom hat ein vielfältiges klinisches Erscheinungsbild. Deshalb wurde es von dem deutschen Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann nach dem griechischen Meeresgott Proteus benannt, von dem es heißt, er habe seine äußere Gestalt verändern können. Seit der Erstbeschreibung des Syndroms durch im Jahr 1979 wurden weltweit etwa 200 Fälle beschrieben. Allerdings sind die heutigen diagnostischen Kriterien nur in knapp der Hälfte dieser Fälle erfüllt. Da auch abgeschwächte Formen der Krankheit auftreten können, ist anzunehmen, dass einige Fälle des Proteus-Syndroms nicht als solche diagnostiziert werden. (de) Το σύνδρομο του Πρωτέα είναι μία εξαιρετικά σπάνια και πολύπλοκη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία και δυσπλασίες του σώματος, προοδευτική υπερανάπτυξη του σκελετού, του δέρματος, του λιπώδους ιστού και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ο επιπολασμός εκτιμάται ότι είναι λιγότερο από 1/1.000.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Συνήθως τα νεογνά φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Η έναρξη εμφανίζεται συνήθως στους 6 έως 18 μήνες με ασύμμετρη υπερανάπτυξη που είναι εμφανής στα χέρια ή στα πόδια. Η διάγνωση των ασθενών που πάσχουν από το προαναφερθέν σύνδρομο μπορεί να καταστεί δύσκολη. Το συγκεκριμένο σύνδρομο αποτελεί όπως αναφέραμε μια πολύ σπάνια διαταραχή και η θεραπεία απαιτεί μια διεπιστημονική προσέγγιση.Ιστορικό παράδειγμα αποτελεί ο Τζόζεφ Μέρικ, 5 Αυγούστου 1862 ο όποιος γεννήθηκε στο Leicester, στην Αγγλία. Σύμφωνα με μελέτες οι γονείς του δεν είχαν κάποια σωματική πάθηση και όσον αφορά τον ίδιο, μέχρι την ηλικία των 2 χρόνων η πάθησή του του ήταν σε πολύ πρώιμο στάδιο. Ήταν μέλος ενός περιοδεύοντος τσίρκου για να μπορέσει να επιβιώσει. Οι κοινωνικές συνθήκες της εποχής εκείνης ήταν τέτοιες που πιθανότατα αυτός ήταν ο μόνος τρόπος επιβίωσης για εκείνον. Με πολλή δυσκολία μπόρεσε να κοινωνικοποιηθεί λόγω της δυσπλασίας που είχε καθώς ζούσε υπό αντίξοες συνθήκες κάτι που είχε σαν αποτέλεσμα να έχει υποστεί ακόμα και σωματικές επιθέσεις. Ο θάνατός του επήλθε ύστερα από αναπνευστική ανακοπή σε νοσοκομειακό ίδρυμα στο Whitechapel του Λονδίνου στις 5 Απριλίου του 1890. Σύμφωνα με μαρτυρίες ήταν φοβισμένος και δεν είχε πλήρη κατανόηση των συμβάντων που σχετίζονταν με τη διαταραχή. Είχε ψυχική δύναμη καθώς και ικανότητα αντίληψης. Σύμφωνα με έρευνες δεν είχε ορθή γλωσσική ικανότητα αλλά ήξερε να διαβάζει, είχε γνώσεις για πολλά πράγματα και έδειχνε επίσης να είχε επιθυμία για μάθηση. Στο σύνδρομο οφείλονται οι σημαντικές, εν τω βάθει, δυσπλασίες των αγγείων, τα δερματικά αιμαγγειώματα, και οι κιρσοί των φλεβών. (el) El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en la mitad superior del cuerpo. El nombre de la afección hace alusión al dios griego Proteo que podía cambiar de forma. Debe distinguirse de la neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen con la que guarda algunas similitudes. (es) Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus : tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux. Elle se manifeste dès la naissance et les hamartomes grandissent au cours de la vie. Les tumeurs malignes sont rares. Des tumeurs de l'ovaire, des tumeurs testiculaires, des tumeurs de la parotide et des tumeurs du système nerveux sont parfois associées avec les hamartomes. Son nom provient de la divinité grecque Protée. (fr) Proteus syndrome is a rare disorder with a genetic background that can cause tissue overgrowth involving all three embryonic lineages. Patients with Proteus syndrome tend to have an increased risk of embryonic tumor development. The clinical and radiographic symptoms of Proteus syndrome are highly variable, as are its orthopedic manifestations. Only a few more than 200 cases have been confirmed worldwide, with estimates that about 120 people are currently alive with the condition. As attenuated forms of the disease may exist, there could be many people with Proteus syndrome who remain undiagnosed. Those most readily diagnosed are also the most severely disfigured. The syndrome is named after the Greek sea-god Proteus, who could change his shape. The condition appears to have been first described in the American medical literature by Samia Temtamy and John Rogers in 1976. American pathologist Michael Cohen described it in 1979. (en) Sindrom Proteus adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan dan perkembangan tulang yang tidak umum, sering juga disertai tumor pada sebagian tubuh. Sindrom Proteus sangat langka. Sejak mengidentifikasikan sindrom ini pada 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini sekarang. (in) Het proteussyndroom ofwel syndroom van Proteus, is een (zeer) zeldzame genetische aandoening, waarbij de patiënt lijdt aan overmatige of asymmetrische groei of misvormingen van verschillende typen weefsels, die blijft verergeren. Het syndroom kenmerkt zich doordat het zich moeilijk laat diagnosticeren, omdat de variatie aan verschijnselen in principe bij ieder mens die het heeft verschilt. Een van de (waarschijnlijk) bekendste en zwaarste lijders aan het syndroom van Proteus in de geschiedenis was Joseph Merrick. (nl) プロテウス症候群（プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome）は遺伝学的背景を持つ希少疾患で、3つの胚葉の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。プロテウス症候群の患者は、胎児性腫瘍のリスクが増大する傾向がある。プロテウス症候群の臨床的・放射線医学的症状は非常に多様であるが、特有の整形外科的な症状が存在する。プロテウス症候群という名前は、姿を変えることのできるギリシアの海神プローテウスに由来する。プロテウス症候群は、1976年にSamia TemtamyとJohn Rogersによってアメリカの医学文献に最初に記載されたようであり、によって1979年にも記載された。世界中でわずかに200を超える程度の症例が確認されているだけであり、現在約120人がこの病気を抱えていると推計されている。診断が最も容易なのは最重度の変形が生じた人々である。軽症状態が存在する可能性があり、まだプロテウス症候群と診断されていない人々は多く存在する可能性がある。 (ja) La sindrome di Proteo è una rarissima malattia congenita identificata per la prima volta dal dottor Michael Cohen nel 1979, e il cui nome è stato attribuito nel 1983 dal dottor Hans-Rudolf Wiedemann, con riferimento all'omonimo dio Proteo della mitologia greca, in grado di trasformare il proprio aspetto fisico; probabilmente il riferimento era al fatto che le manifestazioni del morbo erano ogni volta differenti nei vari pazienti a cui era stata diagnosticata questa malattia. (it) A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com e . É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 101 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução. A síndrome de Proteus foi reconhecida pela primeira vez como entidade nosológica distinta em 1979 por Cohen e Hayden, que a descreveram como uma nova síndrome hamartomatosa. O termo hamartoma vem do grego Hamartia – erro, Oma – crescimento tumoral Segundo Vieira et al em 1983 Wiedeman propôs o nome síndrome de Proteus para essa doença, descrevendo quatro casos com as seguintes características: gigantismo parcial das mãos e dos pés, nevo pigmentado, hemi-hipertrofia, tumores subcutâneos, macrocefalia e outras anomalias cranianas e viscerais. O nome Proteus deriva do deus grego deus marinho filho dos titãs Tétis e Oceano, ou ainda de Poseidon, tido como possuidor de dons proféticos revelador do destino, esquivo arredio diantes dos humanos capaz de assumir aparencias monstruosas. Consta que esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha. Em 1980 foi rodado o filme "O Homem Elefante" (The Elephant Man) dirigido por David Lynch e estrelado por Anthony Hopkins, John Hurt, Anne Bancroft e John Gielgud. No filme, o ator John Hurt interpreta Joseph Carey Merrick, onde é relatada sua vida e as dificuldades enfrentada por ele portar a doença que provocou deformidades em 90% do seu corpo. Em vida, Joseph, quando criança foi rejeitado por sua aparência, sendo assim, expulso de casa. Após isso, tentou vender livros, mas não obteve muito sucesso por causa de sua aparência. Depois de meses tentando arrecadar fundos para viver, foi "resgatado" por um circo de aberrações, onde foi posto como atração sob o título de "A parte mais degradante do ser humano". Após tempos de circenses, um médico dos arredores o recolheu para análise e tratamento. Em 1890, Joseph veio a falecer numa tentativa de imitar o comportamento normal, onde Joseph se reclinou para dormir deitado, causando assim um deslocamento acidental do pescoço, que não suportava o peso da cabeça durante o sono (antes do ocorrido, Joseph dormia sentado, apoiado em almofadas, todas as noites). A extrema-unção foi-lhe ministrada por Wynne Edwin Baxter, que havia ganhado notoriedade por ter cuidado de várias vítimas assassinadas por Jack o Estripador, em 1888. (pt) Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości. (pl) Proteus syndrom är en sällsynt sjukdom, med totalt inte mer än 150-200 fall beskrivna i medicinsk litteratur. Sjukdomen, som är kongenital (medfödd), ger snabbt abnorma missbildningar, genom att tillväxten av olika extremiteter m.m. förefaller ske helt slumpmässigt. Internt bildas benigna tumörer. Sjukdomen har sitt namn från havsguden Proteus i den grekiska mytologin som kunde förändra skepnad och anta olika utseenden. DNA-tester har visat att Joseph Merrick, känd som Elefantmannen, led av Proteus syndrom. (sv) Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела. Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления. Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела. (ru) |
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(fr) Sindrom Proteus adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pertumbuhan kulit secara berlebihan dan perkembangan tulang yang tidak umum, sering juga disertai tumor pada sebagian tubuh. Sindrom Proteus sangat langka. Sejak mengidentifikasikan sindrom ini pada 1979, hanya sekitar 200 kasus dikonfirmasi di seluruh dunia, dengan perkiraan sekitar 120 orang yang mengalami kondisi ini sekarang. (in) Het proteussyndroom ofwel syndroom van Proteus, is een (zeer) zeldzame genetische aandoening, waarbij de patiënt lijdt aan overmatige of asymmetrische groei of misvormingen van verschillende typen weefsels, die blijft verergeren. Het syndroom kenmerkt zich doordat het zich moeilijk laat diagnosticeren, omdat de variatie aan verschijnselen in principe bij ieder mens die het heeft verschilt. Een van de (waarschijnlijk) bekendste en zwaarste lijders aan het syndroom van Proteus in de geschiedenis was Joseph Merrick. (nl) プロテウス症候群（プロテウスしょうこうぐん、Proteus syndrome）は遺伝学的背景を持つ希少疾患で、3つの胚葉の全てで組織の過成長が引き起こされる可能性がある。プロテウス症候群の患者は、胎児性腫瘍のリスクが増大する傾向がある。プロテウス症候群の臨床的・放射線医学的症状は非常に多様であるが、特有の整形外科的な症状が存在する。プロテウス症候群という名前は、姿を変えることのできるギリシアの海神プローテウスに由来する。プロテウス症候群は、1976年にSamia TemtamyとJohn Rogersによってアメリカの医学文献に最初に記載されたようであり、によって1979年にも記載された。世界中でわずかに200を超える程度の症例が確認されているだけであり、現在約120人がこの病気を抱えていると推計されている。診断が最も容易なのは最重度の変形が生じた人々である。軽症状態が存在する可能性があり、まだプロテウス症候群と診断されていない人々は多く存在する可能性がある。 (ja) La sindrome di Proteo è una rarissima malattia congenita identificata per la prima volta dal dottor Michael Cohen nel 1979, e il cui nome è stato attribuito nel 1983 dal dottor Hans-Rudolf Wiedemann, con riferimento all'omonimo dio Proteo della mitologia greca, in grado di trasformare il proprio aspetto fisico; probabilmente il riferimento era al fatto che le manifestazioni del morbo erano ogni volta differenti nei vari pazienti a cui era stata diagnosticata questa malattia. (it) Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości. (pl) Proteus syndrom är en sällsynt sjukdom, med totalt inte mer än 150-200 fall beskrivna i medicinsk litteratur. Sjukdomen, som är kongenital (medfödd), ger snabbt abnorma missbildningar, genom att tillväxten av olika extremiteter m.m. förefaller ske helt slumpmässigt. Internt bildas benigna tumörer. Sjukdomen har sitt namn från havsguden Proteus i den grekiska mytologin som kunde förändra skepnad och anta olika utseenden. DNA-tester har visat att Joseph Merrick, känd som Elefantmannen, led av Proteus syndrom. (sv) Синдром Проте́я (др.-греч. Πρωτεύς) — очень редкое врожденное заболевание, характеризующееся чрезмерно быстрым и атипичным ростом кости, а также кожных покровов. Часто сопровождается опухолями отдельных частей тела. Сложность лечения и диагностики состоит в том, что синдром Протея имеет разнообразные клинические проявления. Согласно древнегреческой мифологии, бог моря Протей обладал способностью изменять форму своего тела. (ru) متلازمة بروتيوس أو متلازمة وايدمان (سميت نسبة إلى طبيب الأطفال الألماني هانز-رودولف وايدمان) أو متلازمة المتقلبة أو ظاهرة أعراض البروتيوس (بالإنجليزية: Proteus Syndrome), ويطلق عليه أيضا اسم مرض فيدمان. هو مرض جيني جد معقد يصيب واحد أو عدة مناطق من الجسم كالبشرة, العظام, النخاع الشوكي. يظهر المرض منذ الولادة لدى حامليه.متلاوزمة بروتيوس متفاوتة الدرجة بصورة عالية, وقد سميت نسبة لإله البحر وفق المعتقد الإغريقي والمسمى بروتيوس والذي يستطيع أن يغير شكله.و لعل أكثر شخص عرف بحمله لهذا المرض هو جوزيف مريك جوزيف ميريك الذي لقب بالرجل الفيل نظرا لحمله هذا المرض, كما أن هناك امرأة معروفة حاليا تحمل هذا المرض واسمها ماندي سيلارز (Mandy Sellars). (ar) La síndrome de Proteu (o Proteus) o síndrome de Wiedemann és una malaltia que provoca un creixement descontrolat de pell, óssos i/o altres òrgans, produint malformacions a tot el cos. La malaltia va ser descrita per primer cop l'any 1979 per i . En aquest moment és una malaltia que es troba en plena investigació. La Síndrome de Proteus és molt rara i només se n'han descrit cent casos en tot el món. Es desconeix encara si un pacient afectat de la malaltia pot transmetre-la als seus fills, ja que no se sap de cap malalt que hagi tingut descendència. (ca) Proteův syndrom je extrémně vzácná kongenitální porucha, způsobující postupný nekontrolovatelný růst tkání (především pojivových) různých částí těla. Zasahuje kůži, kosti, svaly a cévy. Syndrom je pojmenován po řeckém bohovi Próteovi, který dle mytologie dokázal měnit svůj tvar. Podle názoru M. Cohena trpěl tímto syndromem Joseph Merrick (cs) Το σύνδρομο του Πρωτέα είναι μία εξαιρετικά σπάνια και πολύπλοκη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από δυσμορφία και δυσπλασίες του σώματος, προοδευτική υπερανάπτυξη του σκελετού, του δέρματος, του λιπώδους ιστού και του κεντρικού νευρικού συστήματος. Ο επιπολασμός εκτιμάται ότι είναι λιγότερο από 1/1.000.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Συνήθως τα νεογνά φαίνονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Η έναρξη εμφανίζεται συνήθως στους 6 έως 18 μήνες με ασύμμετρη υπερανάπτυξη που είναι εμφανής στα χέρια ή στα πόδια. Η διάγνωση των ασθενών που πάσχουν από το προαναφερθέν σύνδρομο μπορεί να καταστεί δύσκολη. Το συγκεκριμένο σύνδρομο αποτελεί όπως αναφέραμε μια πολύ σπάνια διαταραχή και η θεραπεία απαιτεί μια διεπιστημονική προσέγγιση.Ιστορικό παράδειγμα αποτελεί ο Τζόζεφ Μέρικ, 5 Αυγούστου 1862 ο όποιος γεν (el) Das Proteus-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich in der frühen Kindheit ein regionaler Überwuchs manifestiert. Häufig entwickeln sich Tumoren. Das Proteus-Syndrom hat ein vielfältiges klinisches Erscheinungsbild. Deshalb wurde es von dem deutschen Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann nach dem griechischen Meeresgott Proteus benannt, von dem es heißt, er habe seine äußere Gestalt verändern können. (de) Proteus syndrome is a rare disorder with a genetic background that can cause tissue overgrowth involving all three embryonic lineages. Patients with Proteus syndrome tend to have an increased risk of embryonic tumor development. The clinical and radiographic symptoms of Proteus syndrome are highly variable, as are its orthopedic manifestations. (en) A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com e . É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 101 casos em todo mundo. Por causa dessa raridade, não há muitos estudos na área atualmente, e quase todos os acontecimentos, praticamente, não têm solução. Consta que esta doença teria permanecido desconhecida, se não fosse o caso de Joseph Merrick, O homem elefante, foi um caso particularmente grave desta síndrome, além da neurofibromatose que também acredita-se que tinha. (pt) |
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