CRLF1 (original) (raw)
CRLF1 (Cytokine receptor like factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRLF1 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | CRLF1 (Cytokine receptor like factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRLF1 في الإنسان. (ar) Cytokine receptor-like factor 1 is a protein that in humans is encoded by the CRLF1 gene. (en) Il CRLF1 (Cytokine receptor-like factor1) è un componente del DNA umano le cui mutazioni sono la causa della sindrome di Crisponi, malattia genetica rarissima a carattere autosomico recessivo. La sindrome comporta una contrazione muscolare diffusa ma più marcata sui muscoli facciali con impossibilità a deglutire, camptodattilia e contrazioni delle dita delle mani, ipertemia che nella maggior parte dei casi causa la morte dei soggetti nei primi mesi di vita, scoliosi marcate, sudorazione e forte intolleranza alle alte temperature. La quasi totalità dei casi è stata riscontrata in Sardegna. (it) CRLF1 (англ. Cytokine receptor like factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 302. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Секретований назовні. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK52917/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/601559,193700,601680,272430,601378,604237,607672,610313,272430,601378,604237,607672,610313 |
| dbo:wikiPageID | 15181403 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 7262 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1113126022 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Prognathism dbr:Hyperhidrosis dbr:Cardiotrophin_1 dbr:Rare_disease dbr:Gene dbr:Dolichocephaly dbr:Protein dbr:Autonomic_nervous_system dbr:Type_I_cytokine_receptor dbr:Marfanoid_habitus dbr:Malar_hypoplasia |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-19-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:UCSC_gene_info dbt:NLM_content dbt:Cytokine_receptor_modulators |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatGeneticDisorders dbo:HumanGene dbo:Protein yago:State100024720 yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | CRLF1 (Cytokine receptor like factor 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CRLF1 في الإنسان. (ar) Cytokine receptor-like factor 1 is a protein that in humans is encoded by the CRLF1 gene. (en) Il CRLF1 (Cytokine receptor-like factor1) è un componente del DNA umano le cui mutazioni sono la causa della sindrome di Crisponi, malattia genetica rarissima a carattere autosomico recessivo. La sindrome comporta una contrazione muscolare diffusa ma più marcata sui muscoli facciali con impossibilità a deglutire, camptodattilia e contrazioni delle dita delle mani, ipertemia che nella maggior parte dei casi causa la morte dei soggetti nei primi mesi di vita, scoliosi marcate, sudorazione e forte intolleranza alle alte temperature. La quasi totalità dei casi è stata riscontrata in Sardegna. (it) CRLF1 (англ. Cytokine receptor like factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 422 амінокислот, а молекулярна маса — 46 302. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Секретований назовні. (uk) |
| rdfs:label | CRLF1 (ar) CRLF1 (en) CRLF1 (it) CRLF1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:CRLF1 yago-res:CRLF1 wikidata:CRLF1 dbpedia-ar:CRLF1 http://arz.dbpedia.org/resource/CRLF1 dbpedia-it:CRLF1 dbpedia-uk:CRLF1 https://global.dbpedia.org/id/kF1r |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:CRLF1?oldid=1113126022&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:CRLF1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:CRLF1_(gene) dbr:Crisponi_syndrome dbr:Cold-induced_sweating dbr:Cold-induced_sweating_syndrom dbr:Cold-induced_sweating_syndrome dbr:CRLF1_mutation |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Fibronectin_type_III_domain dbr:CRLF1_(gene) dbr:Crisponi_syndrome dbr:Cold-induced_sweating dbr:Cold-induced_sweating_syndrom dbr:Cold-induced_sweating_syndrome dbr:CRLF1_mutation |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:CRLF1 |