Camurati–Engelmann disease (original) (raw)

dbo:abstract

داء كاموراتي إنغلمان (سي إي دي) هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر جدًا يسبب تشوهات مميزة في الهيكل العظمي. يعدّ شكل من أشكال خلل التنسج. يُعرف أيضًا باسم خلل التنسج الجَدْلِيّ التدريجي. عادة ما يكون لدى المرضى عظام سميكة بشكل كبير، خاصةً جسم العظم للعظام الطويلة. قد تتسمك عظام الجمجمة بحيث تسبّب تضيق على مسار الأعصاب والأوعية الدموية ضمن الجمجمة، ما قد يسبب عجز حسي أو عمى أو صمم. يظهر هذا المرض غالبًا في مرحلة الطفولة ويعتبر وراثيًا، لكن لا يمتلك العديد من المرضى سوابق عائلية للإصابة بداء كاموراتي إنغلمان. المرض يتطور ببطء، وبالرغم من عدم وجود شِفاء، إلا أنَّه قابل للتدبير والمعالجة. ويعود الفضل إلى إم. كاموراتي وجيه. إنغلمان في اكتشافه. (ar)
Η Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική διαταραχή που προκαλεί χαρακτηριστικές ανωμαλίες στον σκελετό. Είναι γνωστή και ως προοδευτική διαφυσιακή δυσπλασία. Αποτελεί μια μορφή δυσπλασίας. Οι ασθενείς έχουν συνήθως πυκνά οστά, ειδικά κατά μήκος των άκρων των οστών (τα οποία ονομάζονται διαφυσιακή δυσπλασία). Τα οστά του κρανίου μπορεί να είναι τόσο πυκνά έτσι ώστε να μειωθούν σημαντικά οι δίοδοι που μεταφέρουν τα νεύρα και τα αιμοφόρα αγγεία διαμέσου του κρανίου, ή ακόμα και να καταλήξουν σε τύφλωση ή κώφωση. Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία και θεωρείται κληρονομική, ωστόσο πολλοί ασθενείς δεν έχουν προηγούμενο ιατρικό ιστορικό στην οικογένειά τους. Η ασθένεια αυτή έχει μια αργή πρόοδο και, παρόλο που δεν υπάρχει ολοκληρωμένη θεραπεία, επιδέχεται φαρμακευτικής αγωγής. Πήρε το όνομά της από τους Μ. Καμουράτι και Γ. Ένγκελμαν. (el)
Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet. Prinzipiell ist dieses Syndrom autosomal-dominant vererbbar, tritt aber häufig sporadisch auf. (de)
Camurati–Engelmann disease (CED) is a very rare autosomal dominant genetic disorder that causes characteristic anomalies in the skeleton. It is also known as progressive diaphyseal dysplasia. It is a form of dysplasia. Patients typically have heavily thickened bones, especially along the shafts of the long bones (called diaphyseal dysplasia). The skull bones may be thickened so that the passages through the skull that carry nerves and blood vessels become narrowed, possibly leading to sensory deficits, blindness, or deafness. This disease often appears in childhood and is considered to be inherited, however many patients have no previous history of CED within their family. The disease is slowly progressive and, while there is no cure, there is treatment.It is named for M. Camurati and G. Engelmann. (en)
Le syndrome de Camurati-Engelmann est une formation excessive d'os impliquant le crâne et les os longs s'accompagnant de douleurs importantes et de faiblesse musculaire.Des modifications de la face comme des bosses frontales, une augmentation de volume de la mâchoire et une paralysie faciale peuvent se voir tard et dans les formes sévères.La variabilité de cette maladie est grande même dans la même fratrie.La taille et l'intelligence sont normales. Le diagnostic se fait sur les signes cliniques et radiologiques. La biopsie osseuse et musculaire n'est pas spécifique. Une mutation du gène est retrouvée dans plus de 90 % des cas par séquençage. (fr)
La sindrome di Camurati-Engelmann, conosciuta anche col nome inglese Camurati-Engelmann Disease (CED), è una malattia genetica rara che causa anomalie nello sviluppo delle ossa; il nome deriva da quello di due medici che la studiarono nei primi anni del XX secolo. Solitamente i primi sintomi della malattia si manifestano in gioventù. (it)
Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich; ang. Camurati–Engelmann disease, CED, CAEND) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującym przerostem nasad kości długich, bólami kończyn dolnych, chodem kaczkowatym oraz nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. (pl)

dbo:diseasesDB

4301

dbo:icd10

Q78.3

dbo:icd9

756.59

dbo:meshId

D003966

dbo:omim

131300 (xsd:integer)

dbo:orpha

1328

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300

dbo:wikiPageExternalLink

dbo:wikiPageID

16019019 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

13068 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1057764955 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

This condition is inherited via autosomal dominance (en)

dbp:diseasesdb

4301 (xsd:integer)

dbp:icd

756.590000 (xsd:double)
(en)
Q78.3 (en)

dbp:meshid

D003966 (en)

dbp:name

Camurati–Engelmann disease (en)

dbp:omim

131300 (xsd:integer)

dbp:orphanet

1328 (xsd:integer)

dbp:synonyms

Engelmann disease , Engelmann syndrome , Camurati–Engelmann syndrome or Progressive diaphyseal dysplasia , Osteopathia hyperostotica scleroticans and Multiplex infantalis. (en)

dbp:wikiPageUsesTemplate

dbp:wordnet_type

http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1

dct:subject

rdf:type

rdfs:comment

Das Engelmann-Syndrom (nach Theodor Wilhelm Engelmann) ist eine seltene Form der Osteosklerose und durch eine generalisierte Knochenhypertrophie mit zunehmender Knochenverhärtung bei gleichzeitiger Verminderung der Knochenbelastbarkeit gekennzeichnet. Prinzipiell ist dieses Syndrom autosomal-dominant vererbbar, tritt aber häufig sporadisch auf. (de)
La sindrome di Camurati-Engelmann, conosciuta anche col nome inglese Camurati-Engelmann Disease (CED), è una malattia genetica rara che causa anomalie nello sviluppo delle ossa; il nome deriva da quello di due medici che la studiarono nei primi anni del XX secolo. Solitamente i primi sintomi della malattia si manifestano in gioventù. (it)
Choroba Camuratiego-Engelmanna (in. postępująca dysplazja trzonów, postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich, postępująca dysplazja kości długich; ang. Camurati–Engelmann disease, CED, CAEND) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco. Charakteryzuje się postępującym przerostem nasad kości długich, bólami kończyn dolnych, chodem kaczkowatym oraz nużliwością (szybkim zmęczeniem i osłabieniem) mięśni szkieletowych, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. (pl)
داء كاموراتي إنغلمان (سي إي دي) هو اضطراب وراثي جسمي سائد نادر جدًا يسبب تشوهات مميزة في الهيكل العظمي. يعدّ شكل من أشكال خلل التنسج. يُعرف أيضًا باسم خلل التنسج الجَدْلِيّ التدريجي. عادة ما يكون لدى المرضى عظام سميكة بشكل كبير، خاصةً جسم العظم للعظام الطويلة. قد تتسمك عظام الجمجمة بحيث تسبّب تضيق على مسار الأعصاب والأوعية الدموية ضمن الجمجمة، ما قد يسبب عجز حسي أو عمى أو صمم. (ar)
Η Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική διαταραχή που προκαλεί χαρακτηριστικές ανωμαλίες στον σκελετό. Είναι γνωστή και ως προοδευτική διαφυσιακή δυσπλασία. Αποτελεί μια μορφή δυσπλασίας. Οι ασθενείς έχουν συνήθως πυκνά οστά, ειδικά κατά μήκος των άκρων των οστών (τα οποία ονομάζονται διαφυσιακή δυσπλασία). Τα οστά του κρανίου μπορεί να είναι τόσο πυκνά έτσι ώστε να μειωθούν σημαντικά οι δίοδοι που μεταφέρουν τα νεύρα και τα αιμοφόρα αγγεία διαμέσου του κρανίου, ή ακόμα και να καταλήξουν σε τύφλωση ή κώφωση. (el)
Camurati–Engelmann disease (CED) is a very rare autosomal dominant genetic disorder that causes characteristic anomalies in the skeleton. It is also known as progressive diaphyseal dysplasia. It is a form of dysplasia. Patients typically have heavily thickened bones, especially along the shafts of the long bones (called diaphyseal dysplasia). The skull bones may be thickened so that the passages through the skull that carry nerves and blood vessels become narrowed, possibly leading to sensory deficits, blindness, or deafness. (en)
Le syndrome de Camurati-Engelmann est une formation excessive d'os impliquant le crâne et les os longs s'accompagnant de douleurs importantes et de faiblesse musculaire.Des modifications de la face comme des bosses frontales, une augmentation de volume de la mâchoire et une paralysie faciale peuvent se voir tard et dans les formes sévères.La variabilité de cette maladie est grande même dans la même fratrie.La taille et l'intelligence sont normales. (fr)

rdfs:label

Camurati–Engelmann disease (en)
داء كاموراتي إنغلمان (ar)
Engelmann-Syndrom (de)
Νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν (el)
Syndrome de Camurati-Engelmann (fr)
Sindrome di Camurati-Engelmann (it)
Choroba Camuratiego-Engelmanna (pl)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Camurati–Engelmann_disease?oldid=1057764955&ns=0

foaf:depiction

wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Camurati–Engelmann_disease

foaf:name

Camurati–Engelmann disease (en)

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Camurati–Engelmann_disease