Chondrodysplasia, Grebe type (original) (raw)
Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe. (de) Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern. (en) Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin. (pl) |
| dbo:wikiPageID | 67394943 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 3739 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1100440024 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Dysmelia dbr:Genetic_disorder dbr:Genetic_testing dbr:Consanguinity dbr:Parent dbr:Medical_genetics dbr:GDF5 dbc:Genetic_diseases_and_disorders dbr:Dwarfism dbr:Dominance_(genetics) dbr:Phenotype dbr:Exome_sequencing dbr:Signs_and_symptoms dbr:Tooth_pathology |
| dbp:causes | GDF5 gene mutation (en) |
| dbp:diagnosis | Exome sequencing, clinical symptoms (en) |
| dbp:name | Chondrodysplasia, Grebe type (en) |
| dbp:specialty | dbr:Medical_genetics |
| dbp:symptoms | dbr:Dysmelia dbr:Dwarfism |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Short_description dbt:Infobox_medical_condition |
| dct:subject | dbc:Genetic_diseases_and_disorders |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | Die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (AMDG) ist eine Form der sehr seltenen, zu den angeborenen Skelettdysplasien gehörigen akromesomelen Dysplasie. Synonyme sind: Chondrodysplasie Typ Grebe; Grebe Chondrodysplasie; Grebe Dysplasie; englisch Achondrogenesis, Brazilian; veraltet: Achondrogenesis, Type II Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch Hans Grebe. (de) Chondrodysplasia Grebe type is a rare genetic disorder. It is caused by a mutation to the GDF5 gene. This mutation may be inherited in an autosomal recessive pattern. (en) Chondrodysplazja typu Grebego (ang. chondrodysplasia, Grebe type; Grebe dysplasia; brazilian achondrogenesis; acromesomelic dysplasia, Grebe type) – rzadka choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, spowodowana mutacjami w genie w locus 20q11.2. Chorobę opisał niemiecki lekarz Hans Grebe w 1952 i 1955 roku, u 7- i 11-letniej dziewczynki. Probandki były siostrami pochodzącymi z małżeństwa spokrewnionych ze sobą rodziców. Ten sam zespół opisał Antônio Quelce-Salgado w pracy z 1964 roku, w której opisał 47 przypadków choroby należących do pięciu rodzin. (pl) |
| rdfs:label | Chondrodysplasia, Grebe type (en) Akromesomele Dysplasie Typ Grebe (de) Chondrodysplazja typu Grebego (pl) |
| owl:sameAs | wikidata:Chondrodysplasia, Grebe type dbpedia-de:Chondrodysplasia, Grebe type dbpedia-pl:Chondrodysplasia, Grebe type https://global.dbpedia.org/id/54dVb |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Chondrodysplasia,_Grebe_type?oldid=1100440024&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Chondrodysplasia,_Grebe_type |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Grebe_chondrodysplasia |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(C) dbr:List_of_genetic_disorders dbr:GDF5 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Grebe_chondrodysplasia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Chondrodysplasia,_Grebe_type |