Medical genetics (original) (raw)

dbo:abstract

علم الوراثة الطبية (بالإنجليزية: Medical Genetics)‏ هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية . علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (بالإنجليزية: Human Genetics)‏ حيث أن الأخير يعد مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والاستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزء من الوراثة الطبية فقط.في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعد مصطلح الوراثة الطبية جديد حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي و الطب التنبؤي. (ar)
Lékařská genetika je odvětví lékařské vědy, které se zabývá lidským genomem a jeho poruchami, a to s ohledem na jejich lékařské důsledky, to jest vrozené či dědičné vady a choroby. (cs)
Η ιατρική γενετική είναι ο κλάδος της ιατρικής που περιλαμβάνει τη διάγνωση και τη διαχείριση κληρονομικών διαταραχών. Η ιατρική γενετική διαφέρει από τη γενετική του ανθρώπου. Η γενετική του ανθρώπου είναι ένα πεδίο επιστημονικής έρευνας που ορισμένες φορές δεν έχει εφαρμογή στην ιατρική, ενώ η ιατρική γενετική αναφέρεται στην εφαρμογή της γενετικής στην ιατρική περίθαλψη. Για παράδειγμα, η έρευνα σχετικά με τα αίτια και την κληρονομικότητα των γενετικών διαταραχών εξετάζεται τόσο στη γενετική του ανθρώπου όσο και στην ιατρική γενετική, ενώ η διάγνωση, η αντιμετώπιση και η παροχή συμβουλών σε άτομα με γενετικές διαταραχές θεωρούνται μέρος της ιατρικής γενετικής. Κατ' αυτόν τον τρόπο, η μελέτη μη ιατρικών φαινοτύπων όπως η γενετική του χρώματος των ματιών θεωρείται μέρος της γενετικής του ανθρώπου, και μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις μέρος της ιατρικής γενετικής (π.χ. στην περίπτωση αλφισμού). Η ιατρική γενετική περιλαμβάνει τομείς όπως η γονιδιακή θεραπεία, η και η ταχέως αναδυόμενη νέα ιατρική ειδικότητα, . (el)
Medicina genetiko estas fako de medicino kiu inkludas diagnozon kaj traktadon de . Medicina genetiko diferencas el je tio ke homa genetiko estas fako de scienca esplorado kiu povas aŭ ne aplikiĝi al medicino, sed medicina genetiko referencas al la aplikado de genetiko al la medicina sanzorgo. Ekzemple, esplorado pri la kaŭzoj kaj heredo de heredaj malsanoj estu konsiderata ene kaj de homa genetiko kaj de medicina genetiko, dum la diagnozo, traktado, kaj konsilado al individuoj suferantaj genetikajn malsanojn estu konsiderataj parto de medicina genetiko. Kontraste, la studo de tipe ne-medicina fenotipoj kiaj la genetiko de la okulkoloro estu konsiderata parto de homa genetiko, sed ne necese grava por medicina genetiko (escepte en situacioj kiaj albinismo). Genetika medicino estas pli ĵusa termino por medicina genetiko kaj aligas areojn kiaj genterapio, , kaj la rapide disvolviĝanta nova medicina fako, nome . (eo)
La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera síntomas graves pero otras generan enfermedades hereditarias. Es una rama muy diversa que incluye múltiples especialidades, como la genética clínica, la , la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. Se calcula que alrededorde 3-7% de la población presenta algún trastorno genético, De alguna forma, muchos de los campos de la genética médica son híbridos entre la atención clínica y la investigación, lo cual se debe en parte a los recientes avances en la ciencia y la tecnología. Esto ha permitido una comprensión sin precedentes de los trastornos genéticos. La genética médica se define como la especialidad que aplica los conocimientos de la genética a la práctica médica, ocupándose de las enfermedades de origen genético, incluyendo patologías hereditarias y mal-formativas de la especie humana. El campo de acción de la genética médica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluidos los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías, así como los aspectos éticos, legales y sociales de la genética. Las acciones abarcan no solo desde la etapa preconcepcional hasta el fallecimiento del individuo, sino también el seguimiento intergeneracional. (es)
Medical genetics is the branch tics]] in that human genetics is a field of scientific research that may or may not apply to medicine, while medical genetics refers to the application of genetics to medical care. For example, research on the causes and inheritance of genetic disorders would be considered within both human genetics and medical genetics, while the diagnosis, management, and counselling people with genetic disorders would be considered part of medical genetics. In contrast, the study of typically non-medical phenotypes such as the genetics of eye color would be considered part of human genetics, but not necessarily relevant to medical genetics (except in situations such as albinism). Genetic medicine is a newer term for medical genetics and incorporates areas such as gene therapy, personalized medicine, and the rapidly emerging new medical specialty, predictive medicine. (en)
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique. Elle utilise l'ensemble de la sémiologie clinique pour trouver les signes d'une maladie génétique chez un patient, elle utilise également la Biologie médicale avec des disciplines telles que la cytogénétique, ou des outils comme l'amniocentèse et diverses techniques d'analyse génétique pour détecter la présence d'anomalies dans les chromosomes ou les gènes. La médecine génomique est une branche de la médecine qui utilise la génétique, notamment le séquençage du génome humain à la recherche de mutations associées à des maladies. Elle comprend plusieurs disciplines (nutrigénomique, (en), pharmacogénomique, etc.). Cette médecine personnalisée prend aussi en compte la métagénomique et l'épigénétique. (fr)
Kedokteran genetika adalah cabang kedokteran yang mempelajari diagnosis dan perawatan penyakit genetik. Genetika kedokteran berbeda dari yang mana genetika manusia adalah bidang penelitian ilmiah yang dapat atau tidak dapat diterapkan ke kedokteran, sedangkan genetika kedokteran merujuk pada penerapan genetika ke perawatan medis. Sebagai contoh, penelitian penyebab dan turunan dari penyakit genetik dianggap bagian baik genetika manusia maupun genetika kedokteran sedangkan diagnosis, perawatan, dan penyuluh orang dengan gangguan genetik akan menjadi bagian dari genetika kedokteran. (in)
의학유전학(醫學遺傳學, medical genetics)은 유전학의 연구 성과를 이용하여 유전성 질환의 치료 방법을 연구하는 의학 분야이다. 의학 유전학이란 학문은 유전적 변화가 인간의 건강과 질병에 어떤 관련이 있는지 알아본다. 어떤 질병에서 나타났을 수도 있는 미지의 유전자에 관해 조사할 때, 연구원들은 그 질병과 관련된 게놈의 위치를 찾기위해 유전 을 쓰거나 유전자 가계도를 사용한다. 인구 수준에서 연구원들은 그 질병에 관련된 게놈의 위치를 찾기위해 을 사용하는데 이 방법은 하나의 유전자로 확실히 정의되지 않는 두가지 이상의 유전자로 구성되는 특징에 특별히 유용하다. 예상되는 유전자가 발견되면, 모델 생물에서 똑같은 유전자에 관한 더 자세한 연구가 이루어진다. 유전병에 관한 연구에 덧붙여, 유전자 기술의 증가한 이용가능성은 유전자형이 어떻게 약물의 반응에 영향을 줄 수 있을지 연구하는 약물 유전학의 분야로 이끌어졌다. 대부분의 경우에서 유전되는 병은 아니지만 암도 유전병이다. 암이 몸속에서 발전하는 과정은 여러 사건들의 조합이다. 이런 돌연변이들이 유전되지는 않지만 그것들은 세포의 성장과 분열을 더 빈번하게 만들거나 세포의 행동을 변화시킬 수 있다. 이러한 과정을 멈추기 위한 생물학적 메커니즘이 존재한다; 부적절하게 분열하는 세포들에게 세포자살을 야기시켜야 한다는 신호가 보내진다. 하지만 때때로 이러한 신호를 무시하라는 추가적인 돌연변이가 생긴다. 몸 안에서 자연선택의 내부적 과정이 일어나고 결국 세포에서 돌연변이가 그들의 성장을위해 축적되며 이것은 자라는 암 종양을 만들고 몸에 있는 많은 조직을 공격한다. (ko)
La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Il genetista è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali. (it)
遺伝医学 (いでんいがく) または医科遺伝学 (いかいでんがく) とは、遺伝子疾患の診断や治療を扱う医学の一分野である。は医学に応用されるか否か不明の科学領域であるが、遺伝医学 (genetic medicine) は遺伝学 (genetics) を医療 (medicine) に応用することをその名自体が言及している。この点において二者は異なると言えよう。例えば、遺伝子疾患の原因と継承性はヒト遺伝学と遺伝医学の両方の分野に含まれるが、遺伝子疾患を持つ人の診断、治療、カウンセリングは遺伝医学の一部であり、ヒト遺伝学には含まれないだろう。一方、目の色の遺伝学といったような非医学的な表現型の研究はヒト遺伝学に含まれるが、それは必ずしも遺伝医学とは関連しない (アルビノ等の場合はその限りでない)。"genetic medicine" (直訳: 遺伝医学) は "medical genetics" (直訳: 医科遺伝学) の新しい用語であり、遺伝子治療、個別化医療、急速に発達している新たな医学分野である予防医学などの領域を包括している。 (ja)
Genética médica ou genética clínica é a especialidade que lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético. (pt)
Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka. W Polsce konsultantem krajowym genetyki klinicznej od 28 października 2019 jest prof. dr hab. Andrzej Kochański. Lekarz genetyk ma za zadanie: * Ustalenie czy dana choroba jest dziedziczna * Ustalenie jaki jest mechanizm dziedziczenia choroby * Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa, w zależności od tego czy choroba wystąpiła u rodzica bądź rodzeństwa osoby ze zdiagnozowaną chorobą dziedziczną * Zidentyfikowanie członków rodziny osoby chorej, u których może wystąpić choroba dziedziczna, na podstawie analizy mechanizmu dziedziczenia * Poinformowanie rodziny co do profilaktyki i sposobu leczenia choroby dziedzicznej oraz objęcie rodziny procesem poradnictwa genetycznego * Wdrożenie leczenia specjalistycznego choroby dziedzicznej. * Współpracowanie z rodzicami i lekarzem ginekologiem w procesie diagnostyki prenatalnej Niechlubny okres rozwoju genetyki to okres nazizmu w Niemczech i II Wojny Światowej. Wtedy to lekarze, łamiąc zasady Kodeksu Etyki Lekarskiej próbowali wykorzystać wiedzę o mechanizmach dziedziczenia w celu wystąpienia u potomstwa pożądanych cech. Również w niektórych państwach europejskich do końca lat 70. XX wieku pozbawiano płodności osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową. Zdarzały się również przypadki odstępowania od zabiegów ratujących życie u tych pacjentów. Dzisiejsza genetyka kliniczna pozostawia do decyzji rodziców czy chcą posiadać chore potomstwo, jednocześnie informując ich o następstwach tej decyzji i oferując pomoc w wychowaniu i leczeniu potomstwa. Zgodnie z Ustawą o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży z dnia 7 stycznia 1993 r, wolno jest lekarzowi genetykowi podjąć decyzję, wspólnie z matką, o aborcji. Zgodnie z tą ustawą, zabieg przerwania ciąży może wykonać wyłącznie lekarz, w przypadku gdy: * Ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej. * Zachodzi uzasadnione podejrzenie, że ciąża powstała w wyniku czynu zabronionego (np.: gwałt, kazirodztwo). Przerwanie ciąży jest dopuszczalne do 12 tygodnia ciąży.Zgodnie z powyższą ustawą: Organy administracji rządowej oraz samorządu terytorialnego, w zakresie swoich kompetencji określonych w przepisach szczególnych, są zobowiązane zapewnić swobodny dostęp do informacji i badań prenatalnych, szczególnie wtedy, gdy istnieje podwyższone ryzyko bądź podejrzenie wystąpienia wady genetycznej lub rozwojowej płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu płodu. Kodeks Etyki Lekarskiej (tekst jednolity z dnia 2 stycznia 2004 r. zawierający zmiany uchwalone w dniu 20 września 2003 r. przez Nadzwyczajny VII Krajowy Zjazd Lekarzy) wyraźnie precyzuje zakres ingerencji lekarza w genom człowieka, uwzględniając podstawowe normy etyczno-moralne i ciągły postęp w nauce. Zgodnie z Art. 51 h. Kodeksu Etyki Lekarskiej: * 1. Lekarzowi nie wolno dyskryminować osób ze względu na dziedzictwo genetyczne. * 2. Lekarz uczestniczący w badaniach, których celem jest identyfikacja nosicielstwa genu choroby lub genetycznej podatności na zachorowania, może je przeprowadzać jedynie dla celów zdrowotnych lub badań naukowych z nimi związanych, po uzyskaniu zgody pacjenta oraz umożliwieniu mu konsultacji genetycznej. * 3. Lekarz może dokonać interwencji w obrębie ludzkiego genomu wyłącznie w celach profilaktycznych lub terapeutycznych zgodnie z art. 46 Kodeksu Etyki Lekarskiej. * 4. Lekarz nie może uczestniczyć w czynnościach mających na celu wywoływanie dziedzicznych zmian genetycznych u człowieka. (pl)
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования . (ru)
Klinisk genetik är en medicinsk specialitet som inriktar sig på att undersöka arvsmassans inverkan på sjukdomar och missbildningar m.m. som återfinns vid samtliga svenska universitetssjukhus. (sv)
醫學遺傳學（英語：medical genetics）是將遺傳學應用於醫學的科學，研究領域涵及（clinical genetics）、（biochemical genetics）、細胞遺傳學（cytogenetics）、常見疾病的遺傳學（例如）等學科。醫學遺傳學一定會在醫學上應用。 (zh)
Медична генетика (або генетика людини, клінічна генетика, генопатологія) — галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій.Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. Існують речовини, введення яких допомагає запобігти дефектів та патологій, якщо їх ввести на ранньому етапі ембріонального розвитку. Існує визначення батьківства з високою ймовірністю 99% за допомогою ДНК. (uk)

dbo:wikiPageWikiLink

rdf:type

rdfs:comment

Lékařská genetika je odvětví lékařské vědy, které se zabývá lidským genomem a jeho poruchami, a to s ohledem na jejich lékařské důsledky, to jest vrozené či dědičné vady a choroby. (cs)
Kedokteran genetika adalah cabang kedokteran yang mempelajari diagnosis dan perawatan penyakit genetik. Genetika kedokteran berbeda dari yang mana genetika manusia adalah bidang penelitian ilmiah yang dapat atau tidak dapat diterapkan ke kedokteran, sedangkan genetika kedokteran merujuk pada penerapan genetika ke perawatan medis. Sebagai contoh, penelitian penyebab dan turunan dari penyakit genetik dianggap bagian baik genetika manusia maupun genetika kedokteran sedangkan diagnosis, perawatan, dan penyuluh orang dengan gangguan genetik akan menjadi bagian dari genetika kedokteran. (in)
La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche.Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Il genetista è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali. (it)
遺伝医学 (いでんいがく) または医科遺伝学 (いかいでんがく) とは、遺伝子疾患の診断や治療を扱う医学の一分野である。は医学に応用されるか否か不明の科学領域であるが、遺伝医学 (genetic medicine) は遺伝学 (genetics) を医療 (medicine) に応用することをその名自体が言及している。この点において二者は異なると言えよう。例えば、遺伝子疾患の原因と継承性はヒト遺伝学と遺伝医学の両方の分野に含まれるが、遺伝子疾患を持つ人の診断、治療、カウンセリングは遺伝医学の一部であり、ヒト遺伝学には含まれないだろう。一方、目の色の遺伝学といったような非医学的な表現型の研究はヒト遺伝学に含まれるが、それは必ずしも遺伝医学とは関連しない (アルビノ等の場合はその限りでない)。"genetic medicine" (直訳: 遺伝医学) は "medical genetics" (直訳: 医科遺伝学) の新しい用語であり、遺伝子治療、個別化医療、急速に発達している新たな医学分野である予防医学などの領域を包括している。 (ja)
Genética médica ou genética clínica é a especialidade que lida com o diagnóstico, tratamento e controle dos distúrbios genéticos e hereditários. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família, principalmente por meio do aconselhamento genético. (pt)
Klinisk genetik är en medicinsk specialitet som inriktar sig på att undersöka arvsmassans inverkan på sjukdomar och missbildningar m.m. som återfinns vid samtliga svenska universitetssjukhus. (sv)
醫學遺傳學（英語：medical genetics）是將遺傳學應用於醫學的科學，研究領域涵及（clinical genetics）、（biochemical genetics）、細胞遺傳學（cytogenetics）、常見疾病的遺傳學（例如）等學科。醫學遺傳學一定會在醫學上應用。 (zh)
Медична генетика (або генетика людини, клінічна генетика, генопатологія) — галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій.Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика і лікування спадкових хвороб, розробка шляхів запобігання впливу негативних факторів середовища на спадковість людини. Існують речовини, введення яких допомагає запобігти дефектів та патологій, якщо їх ввести на ранньому етапі ембріонального розвитку. Існує визначення батьківства з високою ймовірністю 99% за допомогою ДНК. (uk)
علم الوراثة الطبية (بالإنجليزية: Medical Genetics)‏ هو تخصص طبي يشمل التشخيص والتعامل مع الأمراض الوراثية . علم الوراثة الطبية يختلف عن علم الوراثة البشرية (بالإنجليزية: Human Genetics)‏ حيث أن الأخير يعد مجال للبحث العلمي الذي قد يشتمل على بعض التطبيقات الطبية، لكن علم الوراثة الطبية يشير إلى التطبيقات الوراثية في مجال الرعاية الصحية. فمثلًا، البحث عن أسباب وتوريث الأمراض الوراثية قد يعد ضمن الوراثة الطبية وكذلك ضمن الوراثة البشرية، لكن التشخيص والاستشارة والتعامل مع الأشخاص المصابين بالأمراض الوراثية يعد جزء من الوراثة الطبية فقط.في المقابل، هناك دراسة الأنماط الظاهرية اللاطبية، مثل توريث لون العينين حيث يعد جزء من الوراثة البشرية ولا علاقة له بالوراثة الطبية (ماعدا بعض الحالات مثل البرص). يعد مصطلح الوراثة الطبية جديد حيث يشتمل هذا التخصص على عدة مجالات مثل العلاج الجيني، الطب الشخصي و (ar)
Η ιατρική γενετική είναι ο κλάδος της ιατρικής που περιλαμβάνει τη διάγνωση και τη διαχείριση κληρονομικών διαταραχών. Η ιατρική γενετική διαφέρει από τη γενετική του ανθρώπου. Η γενετική του ανθρώπου είναι ένα πεδίο επιστημονικής έρευνας που ορισμένες φορές δεν έχει εφαρμογή στην ιατρική, ενώ η ιατρική γενετική αναφέρεται στην εφαρμογή της γενετικής στην ιατρική περίθαλψη. Για παράδειγμα, η έρευνα σχετικά με τα αίτια και την κληρονομικότητα των γενετικών διαταραχών εξετάζεται τόσο στη γενετική του ανθρώπου όσο και στην ιατρική γενετική, ενώ η διάγνωση, η αντιμετώπιση και η παροχή συμβουλών σε άτομα με γενετικές διαταραχές θεωρούνται μέρος της ιατρικής γενετικής. Κατ' αυτόν τον τρόπο, η μελέτη μη ιατρικών φαινοτύπων όπως η γενετική του χρώματος των ματιών θεωρείται μέρος της γενετικής του (el)
Medicina genetiko estas fako de medicino kiu inkludas diagnozon kaj traktadon de . Medicina genetiko diferencas el je tio ke homa genetiko estas fako de scienca esplorado kiu povas aŭ ne aplikiĝi al medicino, sed medicina genetiko referencas al la aplikado de genetiko al la medicina sanzorgo. Ekzemple, esplorado pri la kaŭzoj kaj heredo de heredaj malsanoj estu konsiderata ene kaj de homa genetiko kaj de medicina genetiko, dum la diagnozo, traktado, kaj konsilado al individuoj suferantaj genetikajn malsanojn estu konsiderataj parto de medicina genetiko. (eo)
La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera síntomas graves pero otras generan enfermedades hereditarias. Es una rama muy diversa que incluye múltiples especialidades, como la genética clínica, la , la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. Se calcula que alrededorde 3-7% de la población presenta algún trastorno genético, (es)
Medical genetics is the branch tics]] in that human genetics is a field of scientific research that may or may not apply to medicine, while medical genetics refers to the application of genetics to medical care. For example, research on the causes and inheritance of genetic disorders would be considered within both human genetics and medical genetics, while the diagnosis, management, and counselling people with genetic disorders would be considered part of medical genetics. (en)
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique. (fr)
의학유전학(醫學遺傳學, medical genetics)은 유전학의 연구 성과를 이용하여 유전성 질환의 치료 방법을 연구하는 의학 분야이다. 의학 유전학이란 학문은 유전적 변화가 인간의 건강과 질병에 어떤 관련이 있는지 알아본다. 어떤 질병에서 나타났을 수도 있는 미지의 유전자에 관해 조사할 때, 연구원들은 그 질병과 관련된 게놈의 위치를 찾기위해 유전 을 쓰거나 유전자 가계도를 사용한다. 인구 수준에서 연구원들은 그 질병에 관련된 게놈의 위치를 찾기위해 을 사용하는데 이 방법은 하나의 유전자로 확실히 정의되지 않는 두가지 이상의 유전자로 구성되는 특징에 특별히 유용하다. 예상되는 유전자가 발견되면, 모델 생물에서 똑같은 유전자에 관한 더 자세한 연구가 이루어진다. 유전병에 관한 연구에 덧붙여, 유전자 기술의 증가한 이용가능성은 유전자형이 어떻게 약물의 반응에 영향을 줄 수 있을지 연구하는 약물 유전학의 분야로 이끌어졌다. (ko)
Genetyka kliniczna – specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka, powstałych na skutek zaburzeń funkcjonalnych bądź strukturalnych materiału genetycznego rodziców i (lub) dziecka. W Polsce konsultantem krajowym genetyki klinicznej od 28 października 2019 jest prof. dr hab. Andrzej Kochański. Lekarz genetyk ma za zadanie: (pl)
Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. (ru)

rdfs:label

Medical genetics (en)
علم الوراثة الطبية (ar)
Lékařská genetika (cs)
Ιατρική γενετική (el)
Medicina genetiko (eo)
Genética médica (es)
Genetika kedokteran (in)
Génétique médicale (fr)
Genetica clinica (it)
의학유전학 (ko)
遺伝医学 (ja)
Genetyka kliniczna (pl)
Genética médica (pt)
Медицинская генетика (ru)
Klinisk genetik (sv)
醫學遺傳學 (zh)
Медична генетика (uk)

is dbo:academicDiscipline of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is dbp:field of

is dbp:specialty of