Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome (original) (raw)
Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome, also known as Harboyan syndrome, is a rare genetic disorder characterized by congenital hereditary corneal dystrophy that occurs alongside progressive hearing loss of post-lingual onset.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome, also known as Harboyan syndrome, is a rare genetic disorder characterized by congenital hereditary corneal dystrophy that occurs alongside progressive hearing loss of post-lingual onset. (en) Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) – zwyrodnieniowa choroba rogówki określana też jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna (congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED); ponadto, towarzyszy jej postępująca, postlingwalna czuciowo-nerwowa utrata słuchu. Do 2008 roku opisano 24 przypadki choroby z 11 rodzin o różnym pochodzeniu etnicznym (Hindusi, Indianie, Żydzi Sefardyjscy, Brazylijczycy, Holendrzy, Romowie, i ). W ponad 50% opisanych przypadków stwierdzono pokrewieństwo rodziców. Objawy oczne w zespole Harboyana obejmują obustronny rozsiany obrzęk rogówki z ciężkim zmętnieniem rogówki, spadkiem ostrości widzenia, utratą wzroku i oczopląsem. Objawy widoczne są po urodzeniu albo w okresie noworodkowym i są nierozróżnialne od autosomalnej recesywnej wrodzonej dziedzicznej dystrofii endotelialnej (CHED2). Niedobór słuchu w zespole Harboyana wolno postępuje i zazwyczaj rozpoznawany jest u pacjentów w wieku 10-25 lat. Nie opisano dotąd przypadków prelingwalnej głuchoty u pacjentów z zespołem Harboyana, jednak w badaniach audiometrycznych stwierdzano znaczącą utratę słuchu już w wieku 4 lat. Choroba wiąże się z mutacjami w genie w locus 20p13-p12, tym samym co locus genu CHED2: tym samym, zespół Harboyana i CHED2 są schorzeniami allelicznymi. Do tej pory zidentyfikowano 62 różne mutacje genu SLC4A11 u 98 rodzin (92 przypadki CHED2 i 6 przypadków zespołu Harboyana). We wszystkich tych przypadkach stwierdzono dziedziczenie autosomalne recesywne. Rozpoznanie choroby opiera się o kryteria kliniczne, szczegółowe badanie okulistyczne i badanie audiometryczne. Możliwe jest potwierdzenie zespołu testem genetycznym. W diagnostyce różnicowej zespołu należy uwzględnić szereg chorób genetycznych, metabolicznych, zaburzeń rozwojowych i nabytych uszkodzeń charakteryzujących się mętnieniem rogówki: , sclerocornea, dermoid rąbka, zaćmę wrodzoną. W celu zróżnicowania CHED2 z zespołem Harboyana niezbędna jest audiometria. Ponadto, autosomalne recesywne postaci dystrofii rogówki powinny być różnicowane z, charakteryzującą się lżejszym przebiegiem, autosomalną dominującą CHED1. Nieprawidłowości oczne w zespole Harboyana można leczyć hiperosmotycznymi roztworami podawanymi miejscowo w kroplach. Ostatecznym leczeniem jest przeszczep rogówki. Chorobę opisali Garbis Harboyan i wsp. w 1971 roku. (pl) |
| dbo:alias | (en) Congenital corneal dystrophy, progressive sensorineural deafness, Harboyan syndrome, CDPD (abbr.), Corneal dystrophy and sensorineural deafness. (en) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 71447722 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 5780 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1113731703 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Romani_people dbr:People_of_the_Dominican_Republic dbr:Nystagmus dbc:Rare_genetic_syndromes dbr:Contact_lenses dbr:Genetic_disorder dbr:Genetic_mutation dbr:Morocco dbr:Corneal_dystrophy dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Medical_genetics dbr:Hearing_loss dbr:Dutch_people dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system dbr:Hearing_aids dbr:Cochlear_implant dbr:Indigenous_people_of_the_Americas dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:SLC4A11 dbr:Sephardic_Jewish dbr:OrphaNet dbr:Portuguese-Brazilians |
| dbp:caption | This disorder is inherited in an autosomal recessive manner most of the time. (en) |
| dbp:causes | dbr:Genetic_mutation |
| dbp:deaths | - (en) |
| dbp:frequency | rare, about 24 cases have been described in medical literature (en) |
| dbp:name | Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome (en) |
| dbp:prevention | none (en) |
| dbp:prognosis | medium (en) |
| dbp:specialty | dbr:Medical_genetics |
| dbp:synonyms | Congenital corneal dystrophy, progressive sensorineural deafness, Harboyan syndrome, CDPD , Corneal dystrophy and sensorineural deafness. (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Reflist dbt:Infobox_medical_condition |
| dcterms:subject | dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Syndromes_affecting_the_nervous_system |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment | Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome, also known as Harboyan syndrome, is a rare genetic disorder characterized by congenital hereditary corneal dystrophy that occurs alongside progressive hearing loss of post-lingual onset. (en) Zespół Harboyana (ang. Harboyan syndrome) – zwyrodnieniowa choroba rogówki określana też jako wrodzona dziedziczna dystrofia endotelialna (congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED); ponadto, towarzyszy jej postępująca, postlingwalna czuciowo-nerwowa utrata słuchu. Do 2008 roku opisano 24 przypadki choroby z 11 rodzin o różnym pochodzeniu etnicznym (Hindusi, Indianie, Żydzi Sefardyjscy, Brazylijczycy, Holendrzy, Romowie, i ). W ponad 50% opisanych przypadków stwierdzono pokrewieństwo rodziców. Objawy oczne w zespole Harboyana obejmują obustronny rozsiany obrzęk rogówki z ciężkim zmętnieniem rogówki, spadkiem ostrości widzenia, utratą wzroku i oczopląsem. Objawy widoczne są po urodzeniu albo w okresie noworodkowym i są nierozróżnialne od autosomalnej recesywnej wrodzonej dziedziczn (pl) |
| rdfs:label | Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome (en) Zespół Harboyana (pl) |
| owl:sameAs | wikidata:Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome dbpedia-pl:Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome https://global.dbpedia.org/id/55VVT |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Corneal_dystrophy-perceptive_deafness_syndrome?oldid=1113731703&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Corneal_dystrophy-perceptive_deafness_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Corneal_opacity dbr:List_of_syndromes |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Corneal_dystrophy-perceptive_deafness_syndrome |
