DAB1 (original) (raw)
DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | The Disabled-1 (Dab1) gene encodes a key regulator of Reelin signaling. Reelin is a large glycoprotein secreted by neurons of the developing brain, particularly Cajal-Retzius cells. DAB1 functions downstream of Reln in a signaling pathwaythat controls cell positioning in the developing brain and during adult neurogenesis. It docks to the intracellular part of the Reelin very low density lipoprotein receptor (VLDLR) and apoE receptor type 2 (ApoER2) and becomes tyrosine-phosphorylated following binding of Reelin to cortical neurons. In mice, mutations of Dab1 and Reelin generate identical phenotypes. In humans, Reelin mutations are associated with brain malformations and mental retardation. In mice, Dab1 mutation results in the scrambler mouse phenotype. With a genomic length of 1.1 Mbp for a coding region of 5.5 kb, DAB1 provides a rare example of genomic complexity, which will impede the identification of human mutations. (en) DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм. (ru) DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775. Важливий регулятор рилінового сигнального шляху. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Цей білок за функціями належить до .Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин та . (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://www.biocarta.com/pathfiles/h_reelinPathway.asp |
| dbo:wikiPageID | 5139079 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 13893 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115626064 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Purkinje_cell dbr:Schizophrenia dbr:Mutation dbr:Yotari dbr:Apolipoprotein dbr:LDL_receptor dbr:VLDL_receptor dbr:Cornell_University dbr:Gene_knockout dbr:Lissencephaly dbr:Autism dbr:Cerebellum dbr:Reeler dbc:Peripheral_membrane_proteins dbr:Glycoprotein dbr:Hippocampus dbr:Receptor_(biochemistry) dbr:Han_Chinese dbc:Developmental_neuroscience dbr:Reelin dbr:Phenotype dbr:Spinocerebellar_ataxia dbr:ApoER2 dbc:Phosphoproteins dbr:Cerebral_cortex dbr:Cajal-Retzius_cell dbr:Mental_retardation dbr:Scrambler_mouse dbr:Neurogenesis dbr:In_situ_hybridization dbr:Mouse_brain dbr:Phosphoprotein dbr:Pioneer_neuron dbr:Tyrosine_kinase dbr:Upregulation dbr:Signaling_pathway dbr:Very_low_density_lipoprotein dbr:Cognitive_function dbr:Signaling_molecule dbr:Brain_diseases dbr:Dr._Scott_Williamson |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| dcterms:subject | dbc:Peripheral_membrane_proteins dbc:Developmental_neuroscience dbc:Phosphoproteins |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Arrangement107938773 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Gene105436752 yago:Group100031264 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:Ordering108456993 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:Phosphoprotein114735225 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanGenes dbo:HumanGene yago:Sequence108459252 yago:Series108457976 yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatPeripheralMembraneProteins yago:WikicatPhosphoproteins |
| rdfs:comment | DAB1, или Disabled-1, — название внутриклеточного белка, включённого в сигнальный каскад белка рилин, а также название гена, кодирующего данный белок. DAB1 является «адаптерным белком» цитоплазмы, регулирующим процессы нейрональной миграции. Мутации DAB1 и мутации белка рилин дают схожие нарушения развития и работы мозга у мышей. Изучение рилинового каскада необходимо, чтобы обнаружить причины таких болезней, как шизофрения, эпилепсия и аутизм. (ru) The Disabled-1 (Dab1) gene encodes a key regulator of Reelin signaling. Reelin is a large glycoprotein secreted by neurons of the developing brain, particularly Cajal-Retzius cells. DAB1 functions downstream of Reln in a signaling pathwaythat controls cell positioning in the developing brain and during adult neurogenesis. It docks to the intracellular part of the Reelin very low density lipoprotein receptor (VLDLR) and apoE receptor type 2 (ApoER2) and becomes tyrosine-phosphorylated following binding of Reelin to cortical neurons. In mice, mutations of Dab1 and Reelin generate identical phenotypes. In humans, Reelin mutations are associated with brain malformations and mental retardation. In mice, Dab1 mutation results in the scrambler mouse phenotype. (en) DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775. Важливий регулятор рилінового сигнального шляху. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | DAB1 (en) DAB1 (ru) DAB1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:DAB1 yago-res:DAB1 wikidata:DAB1 dbpedia-ru:DAB1 dbpedia-uk:DAB1 https://global.dbpedia.org/id/VYg2 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:DAB1?oldid=1115626064&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:DAB1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:DAB1_(gene) dbr:Disabled_homolog_1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Yotari dbr:Development_of_the_cerebral_cortex dbr:Vesicular_transport_adaptor_protein dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:VLDL_receptor dbr:Low-density_lipoprotein_receptor-related_protein_8 dbr:Cajal–Retzius_cell dbr:Adapter_molecule_crk dbr:DAB1_(gene) dbr:Chromosomal_fragile_site dbr:ASPM_(gene) dbr:Reelin dbr:Spinocerebellar_ataxia dbr:CRKL dbr:CUL5 dbr:Scrambler_mouse dbr:WASL_(gene) dbr:NMDA_receptor dbr:Disabled_homolog_1 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:DAB1 |