Dentinogenesis imperfecta (original) (raw)
تَكَوُّنُ العَاجِ المَعيب هو اضطراب وراثي أثناء تكون السن، هذا الاضطراب عبارة عن خلل في النسيج العاجي الذي يؤدي إلى جعل الأسنان شفافة ويغير لونها إلى اللون الأزرق-الرمادي في معظم الحالات، أو اللون الأصفر-البني في حالات أخرى، مما يعطي الأسنان منظرًا غميمًا. تكون الأسنان هنا أضعف من الطبيعي وأكثر عرضةً للاهتراء والكسر والفقدان، وهذه المشاكل تؤثر في الأسنان اللبنية والدائمة، وهي تنتج عن وراثة الصبغ الجسدي المسيطر،أي أن نسخة واحدة من الجين المغير في كل خلية كافية للحصول على هذا الاضطراب، والذي يؤثر في 1 من 6000 إلى 8000 شخص.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | تَكَوُّنُ العَاجِ المَعيب هو اضطراب وراثي أثناء تكون السن، هذا الاضطراب عبارة عن خلل في النسيج العاجي الذي يؤدي إلى جعل الأسنان شفافة ويغير لونها إلى اللون الأزرق-الرمادي في معظم الحالات، أو اللون الأصفر-البني في حالات أخرى، مما يعطي الأسنان منظرًا غميمًا. تكون الأسنان هنا أضعف من الطبيعي وأكثر عرضةً للاهتراء والكسر والفقدان، وهذه المشاكل تؤثر في الأسنان اللبنية والدائمة، وهي تنتج عن وراثة الصبغ الجسدي المسيطر،أي أن نسخة واحدة من الجين المغير في كل خلية كافية للحصول على هذا الاضطراب، والذي يؤثر في 1 من 6000 إلى 8000 شخص. (ar) Dentinogenesis imperfecta (DI, von lateinisch dentes ‚Zahn‘ und griechisch γένεσις, genese ‚Entstehung‘ sowie lateinisch imperfecta ‚unvollkommen‘) ist eine autosomal dominant vererbte Fehlentwicklung/Strukturstörung der Zahndentitionen, die ungefähr bei 1 von 8000 Menschen auftritt und eine starke Abrasion der Zähne zur Folge hat. Synonyme Bezeichnung ist Capdepont-Syndrom (de) Dentinogenesis imperfecta (DI) is a genetic disorder of tooth development. It is inherited in an autosomal dominant pattern, as a result of mutations on chromosome 4q21, in the dentine sialophosphoprotein gene (DSPP). It is one of the most frequently occurring autosomal dominant features in humans. Dentinogenesis imperfecta affects an estimated 1 in 6,000-8,000 people. This condition can cause teeth to be discolored (most often a blue-gray or yellow-brown color) and translucent, giving teeth an opalescent sheen. Teeth are also weaker than normal, making them prone to rapid wear, breakage, and loss. These problems can affect baby (primary/deciduous) teeth alone, or both baby teeth and adult (permanent) teeth, with the baby teeth usually more severely affected. Although genetic factors are the main contributor for the disease, any environmental or systemic upset that impedes calcification or metabolisation of calcium can also result in anomalous dentine. (en) La dentinogénesis imperfecta (DI), también conocida como dentina opalescente hereditaria, es un trastorno del desarrollo del diente que afecta específicamente a la dentina y es transmitido de manera autosómico dominante. Comienza en la etapa de histodiferenciación del elemento dentario, durante el proceso de odontogénesis debido a una alteración de los genes COL1A1 o COL1A2 y DSPP que codifican para la síntesis de proteínas colágenas Tipo 1 y proteínas no colágenas (sialoproteína dentinaria (DSP), glicoproteína dentinaria (DGP) y fosfoproteína dentinaria (DPP) ) que componen la matriz extracelular de la dentina y que presentan un papel muy importante en el inicio, control y crecimiento de los cristales de hidroxiapatita durante la mineralización del diente. Puede afectar a la dentición temporaria, permanente o a ambas. Los elementos dentarios presentan un esmalte normal pero con la dentina deficiente que produce la pérdida de soporte por lo que podría llegar a fracturarse. Las personas que presentan DI pueden padecer desgaste dental y sensibilidad, cambio en la coloración de los dientes, retraso en su erupción y aparición de caries. Es importante la realización de un correcto y temprano diagnóstico y tratamiento para evitar grandes destrucciones y deterioros de la dentición que llevarían al paciente a padecer problemas estéticos y funcionales. De esta manera será posible proteger el tejido dentinario remanente y así mantener la salud y estética de la cavidad bucal. (es) La dentinogenesi imperfetta è una malattia genetica autosomica dominante che si presenta come un disturbo dell'elaborazione della matrice dentaria ed è talora associata a osteogenesi imperfetta. È causata da una mutazione del gene DSP, localizzato nel cromosoma 4, che codifica per una proteina, la , che costituisce circa la metà della componente non collagenosa della matrice dentaria.La patologia può presentarsi in diverse forme, classificate come tipo I, II e III. (it) Dentinogenesis imperfecta (ang. dentinogenesis imperfecta, DI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów. Zęby w dentinogenesis imperfecta są przebarwione (najczęściej niebieskoszare albo żółtobrązowe) i przezroczyste. Tkanka zębów jest też nieprawidłowo miękka, co czyni zęby podatnymi na uszkodzenia. Wyróżniono trzy główne typy choroby, z których postaci należące do typu I współistnieją z osteogenesis imperfecta. (pl) Dentinogênese imperfeita (português brasileiro) ou dentinogénese imperfeita (português europeu) (Dentina opalescente hereditária) é uma doença genética do desenvolvimento dentário. Esta condição provoca descoloração de dentes (a maior parte das vezes em cores azul-cinza ou marrom-amarelo) e translúcido. Os dentes são também mais fracos do que o normal, tornando-os mais expostas ao desgaste rápido, quebra, e de perda. Estes problemas podem afetar dentes primários quanto dentes permanentes. É hereditária autossômica dominante em um padrão, o que significa uma cópia do gene modificado em cada célula é suficiente para causar a doença. Dentinogênese imperfeita afeta um número estimado de 1 entre 6000 e 8000 pessoas. (pt) |
| dbo:icd10 | K00.5 |
| dbo:icd9 | 520.5 |
| dbo:meshId | D003811 |
| dbo:orpha | 49042 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/1471-2350-8-52-2-l.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://ghr.nlm.nih.gov |
| dbo:wikiPageID | 3674414 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 27291 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1105352547 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Amelogenesis_imperfecta dbc:Developmental_tooth_disorders dbr:Sclera dbr:Opalescence dbr:Hydroxyapatite dbr:Hypodontia dbr:Rickets dbr:Cyclic_neutropenia dbr:Genetic_disorder dbr:Opalescent dbr:Ehlers–Danlos_syndromes dbr:Dental_abscess dbr:Dental_anatomy dbr:Dentin dbr:Dentin_dysplasia dbr:Dentin_hypersensitivity dbr:Dentin_phosphoprotein dbr:Dentin_sialophosphoprotein dbr:Dentin_sialoprotein dbr:Dentinoenamel_junction dbr:Dentinogenesis dbr:Papillon–Lefèvre_syndrome dbr:Syndrome dbr:Maxilla dbr:Autosomal_dominant dbr:Tooth_decay dbr:Tooth_eruption dbc:Genetic_disorders_with_no_OMIM dbr:Osteogenesis_imperfecta dbr:Cementoenamel_junction dbr:Chédiak–Higashi_syndrome dbr:Bisphosphonate-associated_osteonecrosis_of_the_jaw dbr:Dental_caries dbr:Tooth_development dbr:Tooth_enamel dbr:Pulp_(tooth) dbr:Attrition_(dental) dbr:Teeth dbr:Abrasion_(dental) dbr:Langerhans_cell_histiocytosis dbr:Bisphosphonate dbr:Collagen dbr:Tetracycline_antibiotics dbr:Porphyria dbr:Root_canal dbr:Vertical_dimension_of_occlusion dbr:Type_I_collagen dbr:Sensorineural_hearing_loss dbr:Taurodontism dbr:Tooth_wear dbr:Tooth_discoloration dbr:Kostmann's_disease dbr:Dental_whitening |
| dbp:caption | Oral photographs from an individual with Dentinogenesis imperfecta (en) |
| dbp:icd | 520.500000 (xsd:double) (en) K00.5 (en) |
| dbp:meshid | D003811 (en) |
| dbp:name | Dentinogenesis imperfecta (en) |
| dbp:orphanet | 49042 (xsd:integer) |
| dbp:snomedCt | 196286005 (xsd:integer) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Tooth_disease |
| dbp:wordnet_type | http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject | dbc:Developmental_tooth_disorders dbc:Genetic_disorders_with_no_OMIM |
| gold:hypernym | dbr:Disorder |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Condition113920835 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatGeneticDisordersWithNoOMIM dbo:Disease yago:State100024720 yago:WikicatDentalDisorders yago:WikicatDevelopmentalToothDisorders umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment | تَكَوُّنُ العَاجِ المَعيب هو اضطراب وراثي أثناء تكون السن، هذا الاضطراب عبارة عن خلل في النسيج العاجي الذي يؤدي إلى جعل الأسنان شفافة ويغير لونها إلى اللون الأزرق-الرمادي في معظم الحالات، أو اللون الأصفر-البني في حالات أخرى، مما يعطي الأسنان منظرًا غميمًا. تكون الأسنان هنا أضعف من الطبيعي وأكثر عرضةً للاهتراء والكسر والفقدان، وهذه المشاكل تؤثر في الأسنان اللبنية والدائمة، وهي تنتج عن وراثة الصبغ الجسدي المسيطر،أي أن نسخة واحدة من الجين المغير في كل خلية كافية للحصول على هذا الاضطراب، والذي يؤثر في 1 من 6000 إلى 8000 شخص. (ar) Dentinogenesis imperfecta (DI, von lateinisch dentes ‚Zahn‘ und griechisch γένεσις, genese ‚Entstehung‘ sowie lateinisch imperfecta ‚unvollkommen‘) ist eine autosomal dominant vererbte Fehlentwicklung/Strukturstörung der Zahndentitionen, die ungefähr bei 1 von 8000 Menschen auftritt und eine starke Abrasion der Zähne zur Folge hat. Synonyme Bezeichnung ist Capdepont-Syndrom (de) La dentinogenesi imperfetta è una malattia genetica autosomica dominante che si presenta come un disturbo dell'elaborazione della matrice dentaria ed è talora associata a osteogenesi imperfetta. È causata da una mutazione del gene DSP, localizzato nel cromosoma 4, che codifica per una proteina, la , che costituisce circa la metà della componente non collagenosa della matrice dentaria.La patologia può presentarsi in diverse forme, classificate come tipo I, II e III. (it) Dentinogenesis imperfecta (ang. dentinogenesis imperfecta, DI) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów. Zęby w dentinogenesis imperfecta są przebarwione (najczęściej niebieskoszare albo żółtobrązowe) i przezroczyste. Tkanka zębów jest też nieprawidłowo miękka, co czyni zęby podatnymi na uszkodzenia. Wyróżniono trzy główne typy choroby, z których postaci należące do typu I współistnieją z osteogenesis imperfecta. (pl) Dentinogênese imperfeita (português brasileiro) ou dentinogénese imperfeita (português europeu) (Dentina opalescente hereditária) é uma doença genética do desenvolvimento dentário. Esta condição provoca descoloração de dentes (a maior parte das vezes em cores azul-cinza ou marrom-amarelo) e translúcido. Os dentes são também mais fracos do que o normal, tornando-os mais expostas ao desgaste rápido, quebra, e de perda. Estes problemas podem afetar dentes primários quanto dentes permanentes. É hereditária autossômica dominante em um padrão, o que significa uma cópia do gene modificado em cada célula é suficiente para causar a doença. Dentinogênese imperfeita afeta um número estimado de 1 entre 6000 e 8000 pessoas. (pt) Dentinogenesis imperfecta (DI) is a genetic disorder of tooth development. It is inherited in an autosomal dominant pattern, as a result of mutations on chromosome 4q21, in the dentine sialophosphoprotein gene (DSPP). It is one of the most frequently occurring autosomal dominant features in humans. Dentinogenesis imperfecta affects an estimated 1 in 6,000-8,000 people. Although genetic factors are the main contributor for the disease, any environmental or systemic upset that impedes calcification or metabolisation of calcium can also result in anomalous dentine. (en) La dentinogénesis imperfecta (DI), también conocida como dentina opalescente hereditaria, es un trastorno del desarrollo del diente que afecta específicamente a la dentina y es transmitido de manera autosómico dominante. Puede afectar a la dentición temporaria, permanente o a ambas. Los elementos dentarios presentan un esmalte normal pero con la dentina deficiente que produce la pérdida de soporte por lo que podría llegar a fracturarse. (es) |
| rdfs:label | تكون العاج المعيب (ar) Dentinogenesis imperfecta (en) Dentinogenesis imperfecta (de) Dentinogénesis imperfecta (es) Dentinogenesi imperfetta (it) Dentinogenesis imperfecta (pl) Dentinogênese imperfeita (pt) |
| owl:sameAs | freebase:Dentinogenesis imperfecta yago-res:Dentinogenesis imperfecta wikidata:Dentinogenesis imperfecta dbpedia-ar:Dentinogenesis imperfecta dbpedia-de:Dentinogenesis imperfecta dbpedia-es:Dentinogenesis imperfecta http://hi.dbpedia.org/resource/डेनटिनोजेनेसिस_इम्पर्फेक्टा dbpedia-hu:Dentinogenesis imperfecta http://hy.dbpedia.org/resource/Անկատար_դենտինոգենեզ dbpedia-it:Dentinogenesis imperfecta dbpedia-pl:Dentinogenesis imperfecta dbpedia-pt:Dentinogenesis imperfecta dbpedia-tr:Dentinogenesis imperfecta https://global.dbpedia.org/id/4jmS1 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Dentinogenesis_imperfecta?oldid=1105352547&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/1471-2350-8-52-2-l.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Dentinogenesis_imperfecta |
| foaf:name | Dentinogenesis imperfecta (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:Di |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Hereditary_Opalescent_Dentin |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(D) dbr:Human_tooth dbr:Index_of_oral_health_and_dental_articles dbr:Pulp_stone dbr:Oral_manifestations_of_systemic_disease dbr:Complete_dentures dbr:Dentin dbr:Dentin_dysplasia dbr:Dentin_sialophosphoprotein dbr:Dentinogenesis dbr:Dentures dbr:Di dbr:Tooth_gemination dbr:Osteogenesis_imperfecta dbr:List_of_MeSH_codes_(C07) dbr:List_of_MeSH_codes_(C16) dbr:Tooth_fusion dbr:Tooth_whitening dbr:Wormian_bone-multiple_fractures-dentin...mperfecta-skeletal_dysplasia_syndrome dbr:Tooth_discoloration dbr:Hereditary_Opalescent_Dentin |
| is rdfs:seeAlso of | dbr:Osteogenesis_imperfecta |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Dentinogenesis_imperfecta |
