Myoferlin (original) (raw)
FER1L3 (Myoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FER1L3 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | FER1L3 (Myoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FER1L3 في الإنسان. (ar) Myoferlin is a protein that in humans is encoded by the MYOF gene. Mutations in dysferlin, a protein associated with the plasma membrane, can cause muscle weakness that affects both proximal and distal muscles. The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that is structurally similar to dysferlin. It is a member of the ferlin family and associates with both plasma and nuclear membranes. Myoferlin contains C2 domains that play a role in calcium-mediated membrane fusion events, suggesting that it may be involved in membrane regeneration and repair. Myoferlin also contains a FerA domain. FerA domains have been shown to interact with the membrane, suggesting that FerA domain in myoferlin may contribute to myoferlin's membrane interaction mechanism. Myoferlin is overexpressed in several types of cancers, especially triple-negative breast cancer. Overexpression of myoferlin is associated with proliferation, migration and invasion of cancer cells and silencing myoferlin's gene in triple-negative breast cancer can significantly reduce tumor growth and metastatic progression. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Other possible variants have been detected, but their full-length natures have not been determined. (en) MYOF (англ. Myoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 061 амінокислот, а молекулярна маса — 234 709. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, цитоплазматичних везикулах. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 15070585 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 7671 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116599023 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Plasma_membrane dbr:Bitopic_protein dbr:Dysferlin dbr:Nuclear_envelope dbr:Gene dbr:C2_domain dbr:Alternative_splicing dbr:Protein dbr:Muscle_weakness |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-10-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | FER1L3 (Myoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين FER1L3 في الإنسان. (ar) Myoferlin is a protein that in humans is encoded by the MYOF gene. Mutations in dysferlin, a protein associated with the plasma membrane, can cause muscle weakness that affects both proximal and distal muscles. The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that is structurally similar to dysferlin. It is a member of the ferlin family and associates with both plasma and nuclear membranes. Myoferlin contains C2 domains that play a role in calcium-mediated membrane fusion events, suggesting that it may be involved in membrane regeneration and repair. Myoferlin also contains a FerA domain. FerA domains have been shown to interact with the membrane, suggesting that FerA domain in myoferlin may contribute to myoferlin's membrane interaction mechanism. Myoferlin is overexpressed (en) MYOF (англ. Myoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 061 амінокислот, а молекулярна маса — 234 709. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | FER1L3 (ar) Myoferlin (en) MYOF (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:Myoferlin dbpedia-ar:Myoferlin http://arz.dbpedia.org/resource/FER1L3 dbpedia-cy:Myoferlin http://tt.dbpedia.org/resource/MYOF dbpedia-uk:Myoferlin https://global.dbpedia.org/id/jiVj |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Myoferlin?oldid=1116599023&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Myoferlin |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:FER1L3 dbr:MYOF_(gene) dbr:MYOF |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:FER1L3 dbr:Dysferlin dbr:MYOF_(gene) dbr:Ferlins dbr:MYOF |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Myoferlin |