Frataxin (original) (raw)
Frataxin (Gen-Name: FXN) ist ein kleines Protein, lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten. Bekannt ist, dass das Frataxin bei der Bildung eisenhaltiger und schwefelhaltiger Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen im FXN-Gen können zu erblichem Frataxinmangel führen.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Frataxin (Gen-Name: FXN) ist ein kleines Protein, lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten. Bekannt ist, dass das Frataxin bei der Bildung eisenhaltiger und schwefelhaltiger Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen im FXN-Gen können zu erblichem Frataxinmangel führen. (de) La frataxina es una proteína mitocondrial codificada en humanos por el gen FXN. En el cuerpo humano, se encuentra en altas concentraciones en las células del corazón, médula espinal, hígado, páncreas y músculos de movimiento voluntario. Se cree que su función principal es la de regular la homeostasis del hierro. Una alteración en la composición o concentración de esta proteína en el organismo se ha relacionado directamente con la aparición de ataxia de Friedreich. Por otra parte, la proteína en cuestión no presenta una única forma, sino que ha evolucionado dando lugar a diferentes homólogos según la especie en la que se encuentre. El más conocido es la proteína humana HsFtx, aunque también existen otros como la Yfh1 (homólogo de la levadura) y la CyaY (homólogo de las bacterias). (es) Frataxin is a protein that in humans is encoded by the FXN gene. It is located in the mitochondrion and Frataxin mRNA is mostly expressed in tissues with a high metabolic rate. The function of frataxin is not clear but it is involved in assembly of iron-sulfur clusters. It has been proposed to act as either an iron chaperone or an iron storage protein. Reduced expression of frataxin is the cause of Friedreich's ataxia. (en) La frataxine est une petite protéine de la matrice mitochondriale, dont la déficience est responsable chez l'homme de l'ataxie de Friedreich. Le rôle précis de cette protéine mitochondriale est encore controversé. Cette protéine intervient de manière directe ou indirecte dans l'assemblage des centres Fer-Soufre, la résistance des cellules au stress oxydant, la synthèse d'hème et l'homéostasie mitochondriale du fer. (fr) Фратаксин (англ. frataxin, сокр.FXN) — белок, играющий важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения. Кодируется геном FXN, который локализуется на 9-й хромосоме длинного плеча (q-плеча). Белок состоит из последовательности 210 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу 23135 Да. Мутации в гене, кодирующем фратаксин, являются причиной атаксии Фридрейха. (ru) FXN (англ. Frataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 210 амінокислот, а молекулярна маса — 23 135. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/ |
| dbo:wikiPageID | 8834541 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 22135 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116724635 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Primates dbr:Protein-protein_interaction dbr:Mutation dbr:Homo_sapiens dbr:DNA dbr:DNA_damage_(naturally_occurring) dbr:Intron dbr:Saccharomyces_cerevisiae dbr:MRNA dbr:Neurodegeneration dbr:Gene_expression dbr:Oligonucleotide dbr:R-loop dbr:Gene dbr:Mitochondrion dbr:Proteolytic dbr:Lentiviral_vector_in_gene_therapy dbr:Friedreich's_ataxia dbr:Point_mutation dbr:Transgenic dbr:Mus_musculus dbc:Proteins dbr:Cerebellum dbr:Alleles dbr:Drosophila dbr:Disease dbr:Epigenetic dbr:Protein dbr:Homology_(biology) dbr:Tissue_(biology) dbr:Yeast dbr:Trinucleotide_repeat_expansion dbr:Fibroblast dbr:Metabolism dbr:Rate_(mathematics) dbr:Chaperone_(protein) dbr:X-ray_crystallography dbr:Sequence_homology dbr:Iron-sulfur_cluster dbr:PMPCB dbr:Ribosomes dbr:Knockout_mice dbr:Α-helices dbr:Β-sheet dbr:Neurodegenerative dbr:Dorsal_root_ganglia dbr:Mitochondrial_proteins dbr:Compound_heterozygotes dbr:Splicing_(genetics) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Redirect dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Mitochondrial_enzymes dbt:PDBe-KB2 |
| dcterms:subject | dbc:Proteins |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatTransportProteins yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 yago:WikicatProteins |
| rdfs:comment | Frataxin (Gen-Name: FXN) ist ein kleines Protein, lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten. Bekannt ist, dass das Frataxin bei der Bildung eisenhaltiger und schwefelhaltiger Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen im FXN-Gen können zu erblichem Frataxinmangel führen. (de) Frataxin is a protein that in humans is encoded by the FXN gene. It is located in the mitochondrion and Frataxin mRNA is mostly expressed in tissues with a high metabolic rate. The function of frataxin is not clear but it is involved in assembly of iron-sulfur clusters. It has been proposed to act as either an iron chaperone or an iron storage protein. Reduced expression of frataxin is the cause of Friedreich's ataxia. (en) La frataxine est une petite protéine de la matrice mitochondriale, dont la déficience est responsable chez l'homme de l'ataxie de Friedreich. Le rôle précis de cette protéine mitochondriale est encore controversé. Cette protéine intervient de manière directe ou indirecte dans l'assemblage des centres Fer-Soufre, la résistance des cellules au stress oxydant, la synthèse d'hème et l'homéostasie mitochondriale du fer. (fr) Фратаксин (англ. frataxin, сокр.FXN) — белок, играющий важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения. Кодируется геном FXN, который локализуется на 9-й хромосоме длинного плеча (q-плеча). Белок состоит из последовательности 210 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу 23135 Да. Мутации в гене, кодирующем фратаксин, являются причиной атаксии Фридрейха. (ru) La frataxina es una proteína mitocondrial codificada en humanos por el gen FXN. En el cuerpo humano, se encuentra en altas concentraciones en las células del corazón, médula espinal, hígado, páncreas y músculos de movimiento voluntario. Se cree que su función principal es la de regular la homeostasis del hierro. Una alteración en la composición o concentración de esta proteína en el organismo se ha relacionado directamente con la aparición de ataxia de Friedreich. (es) FXN (англ. Frataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 210 амінокислот, а молекулярна маса — 23 135. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Frataxin (de) Frataxina (es) Frataxin (en) Frataxine (fr) Фратаксин (ru) FXN (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Frataxin yago-res:Frataxin http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/FXN wikidata:Frataxin http://bs.dbpedia.org/resource/FXN dbpedia-cy:Frataxin dbpedia-de:Frataxin dbpedia-es:Frataxin dbpedia-fa:Frataxin dbpedia-fr:Frataxin dbpedia-ru:Frataxin http://tt.dbpedia.org/resource/FXN dbpedia-uk:Frataxin https://global.dbpedia.org/id/3nzuh |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Frataxin?oldid=1116724635&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Frataxin |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:FXN_(gene) dbr:FXN |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:FXN_(gene) dbr:Triple-stranded_DNA dbr:Frataxin-like_domain dbr:Friedreich's_ataxia dbr:Etravirine dbr:Dihydrolipoamide_dehydrogenase dbr:Ataxin dbr:Jean-Louis_Mandel dbr:Mitosome dbr:Trinucleotide_repeat_expansion dbr:Ferrochelatase dbr:FXN dbr:PMPCB |
| is dbp:caption of | dbr:Friedreich's_ataxia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Frataxin |