HADHA (original) (raw)
HADHA (Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HADHA في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | HADHA (Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HADHA في الإنسان. (ar) Trifunctional enzyme subunit alpha, mitochondrial also known as hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit is a protein that in humans is encoded by the HADHA gene. Mutations in HADHA have been associated with trifunctional protein deficiency or long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. (en) La 3-idrossiacil-CoA (a lunga catena) deidrogenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: (S)-3--CoA + NAD+ ⇄ 3-ossoacil-CoA + NADH + H+ L'enzima agisce molto più rapidamente con i derivati che hanno una catena lunga 8 o 10 C. (it) Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Przyczyną choroby jest mutacja w obu allelach genu w locus 2p23, kodującego enzym dehydrogenazę 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD). Białko enzymu zlokalizowane jest w mitochondriach i wchodzi w skład tzw. trójfunkcyjnego kompleksu białkowego (ang. mitochondrial trifunctional protein). Choć deficyt LCHAD jest potencjalnie śmiertelną chorobą, to w odróżnieniu od wielu innych chorób genetycznych, wykryty w porę deficyt LCHAD można leczyć, przede wszystkim za pomocą diety i unikania głodzenia. (pl) 長鎖-3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ（long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase）は、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。 (S)-3-ヒドロキシアシル-CoA + NAD+ 3-オキソアシル-CoA + NADH + H+ すなわち、この酵素の基質は(S)-3-ヒドロキシアシル-CoAとNAD+、生成物は3-オキソアシル-CoAとNADHとH+である。 組織名はlong-chain-(S)-3-hydroxyacyl-CoA:NAD+ oxidoreductaseで、別名にβ-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, LCHADがある。 (ja) Subunidade alfa da enzima trifuncional mitocondrial, também conhecida como hidroxiacil-CoA desidrogenase/3-cetoacil-CoA tiolase/enoyl-CoA hidratase (proteína trifuncional), a subunidade alfa é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HADHA. Mutações no HADHA têm sido associadas à ou à deficiência de . (pt) HADHA (англ. Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 83 000. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://dare.uva.nl/personal/pure/en/publications/molecular-basis-of-longchain-3hydroxyacylcoa-dehydrogenase-deficiency-identification-of-two-new-mutations(cf89b956-8a1f-4fbf-b408-b09b1dce499e).html https://www.ebi.ac.uk/pdbe/pdbe-kb/proteins/P40939 |
| dbo:wikiPageID | 10305718 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 12045 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1118645895 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiomyopathy dbr:BCAR3 dbr:Pre-eclampsia dbr:Enoyl-CoA_hydratase dbr:MAP3K1 dbr:MAPK3 dbr:Hypoglycemia dbr:Beta_oxidation dbr:GABARAP dbr:GABARAPL2 dbr:Protein–protein_interaction dbc:EC_1.1.1 dbr:Coma dbr:Gene dbr:Mitochondrial dbr:TNFRSF1A dbr:Lung_cancer dbr:Fatty_acid dbr:Acute_fatty_liver_of_pregnancy dbr:HADHB dbr:HELLP_syndrome dbr:HLA-B dbr:Long-chain_3-hydroxyacyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency dbr:RIPK3 dbr:TRAF6 dbr:Acetyl-CoA dbr:3-hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase dbr:Cytosine dbr:Protein dbr:ATXN2L dbr:Guanine dbr:Hyperemesis_gravidarum dbr:EPB41 dbr:ABCF2 dbr:Chemotherapy dbr:CD74 dbr:Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency dbr:IKBKE dbr:Myopathy dbr:NFKB2 dbr:MAP1LC3B dbr:PRKAB1 dbr:CoASH dbr:NR4A1 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Alcohol_oxidoreductases dbt:Cite_journal dbt:Enzymes dbt:Infobox_gene dbt:Portal_bar dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Lipid_metabolism_enzymes dbt:NLM_content dbt:Multienzyme_complexes |
| dcterms:subject | dbc:EC_1.1.1 |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein umbel-rc:ProteinMolecule |
| rdfs:comment | HADHA (Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين HADHA في الإنسان. (ar) Trifunctional enzyme subunit alpha, mitochondrial also known as hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit is a protein that in humans is encoded by the HADHA gene. Mutations in HADHA have been associated with trifunctional protein deficiency or long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency. (en) La 3-idrossiacil-CoA (a lunga catena) deidrogenasi è un enzima appartenente alla classe delle ossidoreduttasi, che catalizza la seguente reazione: (S)-3--CoA + NAD+ ⇄ 3-ossoacil-CoA + NADH + H+ L'enzima agisce molto più rapidamente con i derivati che hanno una catena lunga 8 o 10 C. (it) 長鎖-3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ（long-chain-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase）は、次の化学反応を触媒する酸化還元酵素である。 (S)-3-ヒドロキシアシル-CoA + NAD+ 3-オキソアシル-CoA + NADH + H+ すなわち、この酵素の基質は(S)-3-ヒドロキシアシル-CoAとNAD+、生成物は3-オキソアシル-CoAとNADHとH+である。 組織名はlong-chain-(S)-3-hydroxyacyl-CoA:NAD+ oxidoreductaseで、別名にβ-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, long-chain 3-hydroxyacyl coenzyme A dehydrogenase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, LCHADがある。 (ja) Subunidade alfa da enzima trifuncional mitocondrial, também conhecida como hidroxiacil-CoA desidrogenase/3-cetoacil-CoA tiolase/enoyl-CoA hidratase (proteína trifuncional), a subunidade alfa é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HADHA. Mutações no HADHA têm sido associadas à ou à deficiência de . (pt) Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (niedobór LCHAD, ang. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, LCHAD deficiency) – rzadka uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Przyczyną choroby jest mutacja w obu allelach genu w locus 2p23, kodującego enzym dehydrogenazę 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD). Białko enzymu zlokalizowane jest w mitochondriach i wchodzi w skład tzw. trójfunkcyjnego kompleksu białkowego (ang. mitochondrial trifunctional protein). (pl) HADHA (англ. Hydroxyacyl-CoA dehydrogenase/3-ketoacyl-CoA thiolase/enoyl-CoA hydratase (trifunctional protein), alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 763 амінокислот, а молекулярна маса — 83 000. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | HADHA (ar) HADHA (en) 3-idrossiacil-CoA (a lunga catena) deidrogenasi (it) 長鎖-3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ (ja) Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (pl) HADHA (pt) HADHA (uk) |
| owl:sameAs | freebase:HADHA yago-res:HADHA wikidata:HADHA dbpedia-ar:HADHA http://arz.dbpedia.org/resource/HADHA http://bs.dbpedia.org/resource/HADHA dbpedia-it:HADHA dbpedia-ja:HADHA dbpedia-pl:HADHA dbpedia-pt:HADHA dbpedia-sh:HADHA dbpedia-sr:HADHA dbpedia-uk:HADHA https://global.dbpedia.org/id/Bwg7 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:HADHA?oldid=1118645895&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:HADHA |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:HADHA_(gene) dbr:LCEH dbr:Hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase/3-ketoac...trifunctional_protein),_alpha_subunit dbr:Long-chain-(S)-3-hydroxyacyl-CoA:NAD+_oxidoreductase dbr:Long-chain_3-hydroxy_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase dbr:Trifunctional_enzyme_subunit_alpha,_mitochondrial dbr:TP-ALPHA |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Monolysocardiolipin_acyltransferase dbr:Housekeeping_gene dbr:GBP_(disambiguation) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:Crotonase_family dbr:HADHB dbr:Long-chain_3-hydroxyacyl-coenzyme_A_dehydrogenase_deficiency dbr:Chromosome_2 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:HADHA_(gene) dbr:ECHA_(disambiguation) dbr:C2orf81 dbr:MTPA dbr:Mitochondrial_trifunctional_protein dbr:Mitochondrial_trifunctional_protein_deficiency dbr:FASTKD3 dbr:LCHAD dbr:LCEH dbr:Hydroxyacyl-CoA_dehydrogenase/3-ketoac...trifunctional_protein),_alpha_subunit dbr:Long-chain-(S)-3-hydroxyacyl-CoA:NAD+_oxidoreductase dbr:Long-chain_3-hydroxy_acyl-coenzyme_A_dehydrogenase dbr:Trifunctional_enzyme_subunit_alpha,_mitochondrial dbr:TP-ALPHA |
| is dbp:name of | dbr:Monolysocardiolipin_acyltransferase |
| is dbp:symbol of | dbr:Monolysocardiolipin_acyltransferase |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:HADHA |