EPAS1 (original) (raw)
内皮PAS结构域包含蛋白-1（英語：Endothelial PAS domain-containing protein 1，缩写EPAS1，也被称为缺氧诱导因子-2α亚基，英語：Hypoxia-inducible factor-2alpha，缩写HIF-2α）是一种由人类基因 EPAS1 所编码的蛋白质。
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Endothelial PAS domain-containing protein 1 (EPAS1, also known as hypoxia-inducible factor-2alpha (HIF-2α)) is a protein that is encoded by the EPAS1 gene in mammals. It is a type of hypoxia-inducible factor, a group of transcription factors involved in the physiological response to oxygen concentration. The gene is active under hypoxic conditions. It is also important in the development of the heart, and for maintaining the catecholamine balance required for protection of the heart. Mutation often leads to neuroendocrine tumors. However, several characterized alleles of EPAS1 contribute to high-altitude adaptation in humans. One such allele, which has been inherited from Denisovan archaic hominins, is known to confer increased athletic performance in some people, and has therefore been referred to as the "super athlete gene". (en) La proteína del dominio endotelial PAS 1 (EPAS1, también conocido como factor inducible de la hipoxia 2alpha (HIF-2alpha)) es una proteína que en humanos está codificada por el gen EPAS1. Es un tipo de , un grupo de factores de transcripción implicados en la respuesta corporal al nivel de oxígeno en el ambiente.{{cite web La proteína del dominio endotelial PAS 1 (EPAS1, también conocido como el factor inducible de la hipoxia 2alfa (HIF-2alfa)) es una proteína que en humanos está codificada por el gen EPAS1. Esta proteína es un tipo de , un grupo de factores de transcripción implicados en la respuesta del cuerpo al nivel de oxígeno en el ambiente. El gen se activa bajo condiciones hipóxicas donde la concentración de oxígeno es baja. Este gen es también importante en el desarrollo del corazón, y en la conservación del equilibrio de catecolamina, es cual se requiere para la protección del corazón. Una mutación en este gen a menudo provoca tumores neuroendocrinos. Aun así, una versión especial (alelo) del gen EPAS1 produce el EPAS1 responsable de la . Es sabido que la variante del gen confiere un mayor rendimiento atlético en algunas personas, y por ello ha sido bautizado como el "super gen atleta". (es) L'EPAS1 (en anglais Endothelial PAS domain-containing protein 1) ou HIF-2α (en anglais hypoxia-inducible factor-2alpha) est une protéine codée par le gène EPAS1 humain. C'est un facteur induit par l’hypoxie, un groupe de facteurs de transcription impliqué dans la réponse physiologique à la concentration en oxygène.Le gène est actif en environnement hypoxique (à faible teneur en oxygène). Il est aussi important pour le développement du cœur et pour le maintien de l'équilibre catécholaminique nécessaire au bon fonctionnement du cœur. Des mutations conduisent souvent à l'apparition de tumeurs neuroendocrines. Cependant, plusieurs allèles du gène EPAS1 contribuent à l'adaptation humaine à la haute altitude. Un de ces allèles, qui a été hérité des dénisoviens, est connu pour conférer une performance sportive accrue chez certaines personnes, et a donc été qualifié de « gène du super-athlète ». (fr) 内皮PAS结构域包含蛋白-1（英語：Endothelial PAS domain-containing protein 1，缩写EPAS1，也被称为缺氧诱导因子-2α亚基，英語：Hypoxia-inducible factor-2alpha，缩写HIF-2α）是一种由人类基因 EPAS1 所编码的蛋白质。 (zh) EPAS1 (англ. Endothelial PAS domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 96 459. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, ангіогенез, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14291494 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 21766 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1119841153 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Pulmonary_hypertension dbr:Basic_helix-loop-helix dbr:Blood_vessels dbr:Denisovan dbr:Allele dbr:Archaic_humans dbr:University_of_California,_Berkeley dbr:Endothelial_cells dbr:Epinephrine dbr:Gene dbr:Homeostatic dbr:Tibetan_people dbr:Transcription_factors dbr:Catecholamines dbr:Heart_failure dbr:Altitude_sickness dbr:Erythropoietin dbr:Norepinephrine dbr:Chronic_mountain_sickness dbr:Transcription_factor dbr:Haemoglobin dbr:Protein dbr:Himalayan_wolf dbr:Hypoxia_(environmental) dbr:ARNTL dbc:PAS-domain-containing_proteins dbc:Transcription_factors dbr:High-altitude_adaptation_in_humans dbr:Aryl_hydrocarbon_receptor_nuclear_translocator dbr:Archaic_human_admixture_with_modern_humans dbr:Pheochromocytoma dbr:Somatostatinoma dbr:Hypoxia-inducible_factors dbr:Tibetan_mastiff dbr:Neuroendocrine_tumor dbr:Catecholamine dbr:Umbilical_cord dbr:Ghost_population dbr:Polycythemia dbr:Embryonic_heart dbr:Paragangliomas |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content dbt:Transcription_factors |
| dcterms:subject | dbc:PAS-domain-containing_proteins dbc:Transcription_factors |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatTranscriptionFactors yago:Abstraction100002137 yago:Beginning107290905 yago:Cause107326557 yago:Event100029378 yago:Factor107327805 yago:Happening107283608 yago:Origin107323922 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | 内皮PAS结构域包含蛋白-1（英語：Endothelial PAS domain-containing protein 1，缩写EPAS1，也被称为缺氧诱导因子-2α亚基，英語：Hypoxia-inducible factor-2alpha，缩写HIF-2α）是一种由人类基因 EPAS1 所编码的蛋白质。 (zh) Endothelial PAS domain-containing protein 1 (EPAS1, also known as hypoxia-inducible factor-2alpha (HIF-2α)) is a protein that is encoded by the EPAS1 gene in mammals. It is a type of hypoxia-inducible factor, a group of transcription factors involved in the physiological response to oxygen concentration. The gene is active under hypoxic conditions. It is also important in the development of the heart, and for maintaining the catecholamine balance required for protection of the heart. Mutation often leads to neuroendocrine tumors. (en) La proteína del dominio endotelial PAS 1 (EPAS1, también conocido como factor inducible de la hipoxia 2alpha (HIF-2alpha)) es una proteína que en humanos está codificada por el gen EPAS1. Es un tipo de , un grupo de factores de transcripción implicados en la respuesta corporal al nivel de oxígeno en el ambiente.{{cite web La proteína del dominio endotelial PAS 1 (EPAS1, también conocido como el factor inducible de la hipoxia 2alfa (HIF-2alfa)) es una proteína que en humanos está codificada por el gen EPAS1. Esta proteína es un tipo de , un grupo de factores de transcripción implicados en la respuesta del cuerpo al nivel de oxígeno en el ambiente. El gen se activa bajo condiciones hipóxicas donde la concentración de oxígeno es baja. Este gen es también importante en el desarrollo de (es) L'EPAS1 (en anglais Endothelial PAS domain-containing protein 1) ou HIF-2α (en anglais hypoxia-inducible factor-2alpha) est une protéine codée par le gène EPAS1 humain. C'est un facteur induit par l’hypoxie, un groupe de facteurs de transcription impliqué dans la réponse physiologique à la concentration en oxygène.Le gène est actif en environnement hypoxique (à faible teneur en oxygène). Il est aussi important pour le développement du cœur et pour le maintien de l'équilibre catécholaminique nécessaire au bon fonctionnement du cœur. Des mutations conduisent souvent à l'apparition de tumeurs neuroendocrines. (fr) EPAS1 (англ. Endothelial PAS domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 96 459. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | EPAS1 (es) EPAS1 (en) EPAS1 (fr) EPAS1 (zh) EPAS1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:EPAS1 yago-res:EPAS1 wikidata:EPAS1 dbpedia-cy:EPAS1 dbpedia-es:EPAS1 dbpedia-fr:EPAS1 dbpedia-uk:EPAS1 dbpedia-zh:EPAS1 https://global.dbpedia.org/id/kL6t |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:EPAS1?oldid=1119841153&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:EPAS1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:EPAS1_(gene) dbr:Endothelial_PAS_domain_protein_1 dbr:HIF2A dbr:Hif2a |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Basic_helix–loop–helix dbr:Denisovan dbr:Human_evolution dbr:Hypoxia-inducible_factor dbr:Interbreeding_between_archaic_and_modern_humans dbr:List_of_human_protein-coding_genes_1 dbr:Organisms_at_high_altitude dbr:Zhang_Dongju dbr:Tibetan_Mastiff dbr:Tibetan_people dbr:Erythropoietin dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Himalayan_wolf dbr:Iron_response_element dbr:Hypoxic_ventilatory_response dbr:EPAS1_(gene) dbr:ARNTL dbr:High-altitude_adaptation_in_humans dbr:Domestication_of_the_dog dbr:Aryl_hydrocarbon_receptor_nuclear_translocator dbr:BHLHE41 dbr:Pheochromocytoma dbr:Endothelial_PAS_domain_protein_1 dbr:HIF2A dbr:Rasmus_Nielsen_(biologist) dbr:Recent_human_evolution dbr:Sherpa_people dbr:Polycythemia dbr:Hif2a |
| is dbp:name of | dbr:Hypoxia-inducible_factor |
| is dbp:symbol of | dbr:Hypoxia-inducible_factor |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:EPAS1 |