HSD3B2 (original) (raw)
HSD3B2 is a human gene that encodes for 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type II or hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. It is expressed principally in steroidogenic tissues and is essential for steroid hormone production. A notable exception is the placenta, where HSD3B1 is critical for progesterone production by this tissue. Mutations in the HSD3B2 gene result in the condition congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | HSD3B2 is a human gene that encodes for 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type II or hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. It is expressed principally in steroidogenic tissues and is essential for steroid hormone production. A notable exception is the placenta, where HSD3B1 is critical for progesterone production by this tissue. Mutations in the HSD3B2 gene result in the condition congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. (en) La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2. Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides. Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido. Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. (es) 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов. (ru) HSD3B2 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 052. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ізомераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14165501 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8027 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1101855131 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Progesterone dbr:HSD3B1 dbr:Gene dbr:3-beta-HSD dbr:Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_...droxysteroid_dehydrogenase_deficiency dbr:Placenta dbr:Steroid_hormone |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-1-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym | dbr:Gene |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | HSD3B2 is a human gene that encodes for 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type II or hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. It is expressed principally in steroidogenic tissues and is essential for steroid hormone production. A notable exception is the placenta, where HSD3B1 is critical for progesterone production by this tissue. Mutations in the HSD3B2 gene result in the condition congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency. (en) La HSD3B1 es un gen humano que codifica para una 3β-hidroxiesteroide deshidrogenasa/Δ-5-4 isomerasa tipo II o una hidroxi-Δ-5-esteroide deshidrogenasa, 3β- y esteroide Δ-isomerasa 2. Se manifiesta principalmente en tejidos esteroidogénicos y es esencial para producción de hormonas esteroides. Una excepción destacada es la placenta donde la HSD3B1 es crítica para la producción de progesterona por este tejido. Mutaciones en este gen (HSD3B1) resulta en la condición hiperplasia suprarrenal congénita debido a deficiencia de 3beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa. (es) 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 — фермент человека, кодируемый геном HSD3B2 на 1-й хромосоме и представляющий собой один из двух известных 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназ человека. В отличие от I типа фермента, данный фермент активен в первую очередь в стероидогенных тканях, играя важную роль в производстве половых гормонов. (ru) HSD3B2 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 052. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | HSD3B2 (es) HSD3B2 (en) 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, тип 2 (ru) HSD3B2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:HSD3B2 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/HSD3B2 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/66 yago-res:HSD3B2 wikidata:HSD3B2 dbpedia-es:HSD3B2 dbpedia-ru:HSD3B2 http://tt.dbpedia.org/resource/HSD3B2 dbpedia-uk:HSD3B2 dbpedia-vi:HSD3B2 https://global.dbpedia.org/id/kJG9 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:HSD3B2?oldid=1101855131&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:HSD3B2 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:HSD3B2_(gene) dbr:3β-HSD2 dbr:3β-HSD_2 dbr:3β-Hydroxysteroid_dehydrogenase_2 dbr:3β-hydroxysteroid_dehydrogenase_2 dbr:3βHSD2 dbr:3βHSD_2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:HSD3B1 dbr:HSD3B2_(gene) dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:WNT4 dbr:Medroxyprogesterone_acetate dbr:Congenital_adrenal_hyperplasia dbr:Congenital_adrenal_hyperplasia_due_to_3β-hydroxysteroid_dehydrogenase_deficiency dbr:3β-Hydroxysteroid_dehydrogenase dbr:Adrenal_gland dbr:Metribolone dbr:Steroidogenic_enzyme dbr:3β-HSD2 dbr:3β-HSD_2 dbr:3β-Hydroxysteroid_dehydrogenase_2 dbr:3β-hydroxysteroid_dehydrogenase_2 dbr:3βHSD2 dbr:3βHSD_2 |
| is dbp:name of | dbr:3β-Hydroxysteroid_dehydrogenase |
| is dbp:symbol of | dbr:3β-Hydroxysteroid_dehydrogenase |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:HSD3B2 |