Hemoglobin E (original) (raw)
L'hémoglobine E, couramment symbolisée par HbE, est une hémoglobine anormale résultant d'une mutation génétique conduisant à la substitution d'un résidu de glutamate par un résidu de lysine en position 26 de la séquence de la sous-unité β-globine ; il s'agit par conséquent d'une mutation E26K, E et K étant respectivement les symboles du glutamate et de la lysine. C'est l'une des hémoglobinopathies les moins connues, bien qu'elle soit particulièrement fréquente en Asie du Sud-Est et dans le Nord-Est de l'Inde, où sa prévalence peut localement atteindre 60 % ; elle est en revanche très rare en dehors de cette région.
_1yvt.png?width=300)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | الهيموجلوبين هو هيموجلوبين غير طبيعي بسبب طفرة نقطية في سلسلة بيتا β. في نوكليوتيد 26 وبالتالي هناك تغيير في الحمض الاميني من حمض الجلوتاميك (glutamic acid) إلى لايسين(lysine). الهيموجلوبين E شائع جدا بين الناس من سلالة جنوب شرق آسيا، شرق الهندي، السريلانكية وبنجلاديش. هذه الطفرة ßE تؤثر على التعبير الجيني ل بيتا β الذي ينتج عنه إنشاء موقع بديل للربط (الوصل المتبادل) في mRNA في الشفرة الجينية أو الكودون 25-27 الخاص ب جين بيتا جلوبين. ينتج عن هذه العملية نقص معتدل في β mRNA الطبيعي وبالتالي إنتاج كميات صغيرة من β mRNA الغير طبيعي. انخفاض بناء سلاسل β جلوبين (beta globin chain) قد يسبب مرض بيتا ثلاسيميا. أيضا هذا الهيموجلوبين البديل (HbE) لديه ضعف في الاتحاد بين سلاسل ألفا وبيتا غلوبين، مما يسبب في عدم الإستقرار عندما يكون هناك كمية عالية من الأكسدة. HbE يمكن الكشف عنه عن طريق الاستشراد الكهربائي أو الهجرة الكهربائية (electrophoresis). (ar) Hemoglobin E (HbE) is an abnormal hemoglobin with a single point mutation in the β chain. At position 26 there is a change in the amino acid, from glutamic acid to lysine (E26K). Hemoglobin E is very common among people of Southeast Asian, Northeast Indian, Sri Lankan and Bangladeshi descent. The βE mutation affects β-gene expression creating an alternate splicing site in the mRNA at codons 25-27 of the β-globin gene. Through this mechanism, there is a mild deficiency in normal β mRNA and production of small amounts of anomalous β mRNA. The reduced synthesis of β chain may cause β-thalassemia. Also, this hemoglobin variant has a weak union between α- and β-globin, causing instability when there is a high amount of oxidant. HbE can be detected on electrophoresis. (en) L'hémoglobine E, couramment symbolisée par HbE, est une hémoglobine anormale résultant d'une mutation génétique conduisant à la substitution d'un résidu de glutamate par un résidu de lysine en position 26 de la séquence de la sous-unité β-globine ; il s'agit par conséquent d'une mutation E26K, E et K étant respectivement les symboles du glutamate et de la lysine. C'est l'une des hémoglobinopathies les moins connues, bien qu'elle soit particulièrement fréquente en Asie du Sud-Est et dans le Nord-Est de l'Inde, où sa prévalence peut localement atteindre 60 % ; elle est en revanche très rare en dehors de cette région. (fr) |
| dbo:diseasesDB | 29719 |
| dbo:icd10 | D58.2 |
| dbo:meshId | D006446 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/Hemoglobin_E_(Glu26Lys)_1yvt.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2007/1/79.full http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-HbE.pdf http://www.doh.wa.gov/Portals/1/Documents/5220/e_trait_pam.pdf https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1684388/pdf/ajhg00163-0214.pdf |
| dbo:wikiPageID | 20279982 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 10834 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1111402440 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Electrophoresis dbr:Mutation dbr:Homozygous dbr:Vedda dbr:Zygosity dbr:Glutamic_acid dbr:Lysine dbr:Mainland_Southeast_Asia dbr:Malaria dbr:Sickle_cell_disease dbr:Sinhalese_people dbr:Bangladesh dbr:Amino_acid dbr:Fetal_hemoglobin dbr:Northeast_India dbr:P._falciparum dbc:Hemoglobins dbr:Beta-thalassemia dbr:Hematology dbr:Hemoglobin dbr:Jaundice dbr:Hepatomegaly dbr:Southeast_Asia dbr:Splenomegaly dbr:Sri_Lanka dbr:Mean_corpuscular_volume dbr:Virginia_Minnich dbr:Target_cells dbr:File:Aminoacid_chain_normal_Hb_and_HbE.pdf dbr:File:HbE_betaThalassemia_trait.pdf dbr:File:Red_Blood_Cell_abnormalities.png |
| dbp:caption | Crystal structure of Hemoglobin E mutant PDB entry . Alpha chain in pink, beta chain in red. The lysine mutation highlighted as white spheres. (en) |
| dbp:diseasesdb | 29719 (xsd:integer) |
| dbp:field | dbr:Hematology |
| dbp:icd | (en) D58.2 (en) |
| dbp:meshid | D006446 (en) |
| dbp:name | Hemoglobin E disease (en) |
| dbp:synonyms | Haemoglobin E (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:PDBe dbt:Hemeproteins |
| dct:subject | dbc:Hemoglobins |
| gold:hypernym | dbr:Hemoglobin |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:ConjugatedProtein114731135 yago:Hemoglobin115024240 yago:Hemoprotein114888884 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHemoglobins dbo:Disease yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | L'hémoglobine E, couramment symbolisée par HbE, est une hémoglobine anormale résultant d'une mutation génétique conduisant à la substitution d'un résidu de glutamate par un résidu de lysine en position 26 de la séquence de la sous-unité β-globine ; il s'agit par conséquent d'une mutation E26K, E et K étant respectivement les symboles du glutamate et de la lysine. C'est l'une des hémoglobinopathies les moins connues, bien qu'elle soit particulièrement fréquente en Asie du Sud-Est et dans le Nord-Est de l'Inde, où sa prévalence peut localement atteindre 60 % ; elle est en revanche très rare en dehors de cette région. (fr) الهيموجلوبين هو هيموجلوبين غير طبيعي بسبب طفرة نقطية في سلسلة بيتا β. في نوكليوتيد 26 وبالتالي هناك تغيير في الحمض الاميني من حمض الجلوتاميك (glutamic acid) إلى لايسين(lysine). الهيموجلوبين E شائع جدا بين الناس من سلالة جنوب شرق آسيا، شرق الهندي، السريلانكية وبنجلاديش. (ar) Hemoglobin E (HbE) is an abnormal hemoglobin with a single point mutation in the β chain. At position 26 there is a change in the amino acid, from glutamic acid to lysine (E26K). Hemoglobin E is very common among people of Southeast Asian, Northeast Indian, Sri Lankan and Bangladeshi descent. (en) |
| rdfs:label | هيموجلوبين E (ar) Hémoglobine E (fr) Hemoglobin E (en) |
| owl:sameAs | freebase:Hemoglobin E wikidata:Hemoglobin E dbpedia-ar:Hemoglobin E dbpedia-fr:Hemoglobin E dbpedia-th:Hemoglobin E https://global.dbpedia.org/id/fmfC yago-res:Hemoglobin E |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Hemoglobin_E?oldid=1111402440&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/Hemoglobin_E_(Glu26Lys)_1yvt.png wiki-commons:Special:FilePath/Red_Blood_Cell_abnormalities.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Hemoglobin_E |
| foaf:name | Hemoglobin E disease (en) |
| is dbo:knownFor of | dbr:Jyoti_Bhusan_Chatterjea |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Haemoglobin_E dbr:HbE dbr:Hb_E dbr:Hemoglobin_E_disease |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_University_of_Washington_people dbr:Common_ostrich dbr:Genetic_studies_on_Sinhalese dbr:Hemoglobin_electrophoresis dbr:Hemoglobin_variants dbr:Hemoglobinopathy dbr:Plasmodium_falciparum dbr:Microcytic_anemia dbr:List_of_MeSH_codes_(D12.776) dbr:HBE dbr:Harry_Ostrer dbr:Hemoglobin dbr:Hemoglobin_D-Punjab dbr:Thalassemia dbr:Jyoti_Bhusan_Chatterjea dbr:Human_genetic_resistance_to_malaria dbr:Virginia_Minnich dbr:Haemoglobin_E dbr:HbE dbr:Hb_E dbr:Hemoglobin_E_disease |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Hemoglobin_E |
