| dbo:abstract |
سوء امتصاص الفولات الوراثي (HFM) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ناتج عن طفرات تؤدي إلى فقدان وظيفة جين ناقل الفولات المقترن بالبروتون (PCFT)، مما يؤدي إلى نقص حمض الفوليك الجهازي وضعف في توصيل حمض الفوليك إلى الدماغ. (ar) Die hereditäre Folat-Malabsorption, auch kongenitale Folat-Malabsorption (lateinisch Malabsorption ‚schlechte Aufnahme‘) ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte, Erkrankung. (de) Hereditary folate malabsorption (HFM) is a rare autosomal recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the proton-coupled folate transporter (PCFT) gene, resulting in systemic folate deficiency and impaired delivery of folate to the brain. (en) Врожденная мальабсорбция фолатов — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором нарушается работа протон-сопряженного транспортера фолатов (PCFT), в результате чего нарушается усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему. Первичные симптомы отмечаются через несколько месяцев после рождения и включают в себя отсутствие прибавки веса и тяжелую недостаточность фолатов, которая приводит к макроцитарной анемии и отставанию ребенка в развитии. Может отмечаться иммунная недостаточность и развитие рецидивирующих инфекций, в особенности пневмоцистной пневмонии, ребенок может страдать диареей, у него могут наблюдаться язвы в полости рта. В отсутствие адекватной терапии происходит усугубление неврологических симптомов, развиваются эпилептические приступы, зачастую не поддающиеся купированию. Для диагностики врожденной мальабсорбции фолатов применяют пункцию спинномозговой жидкости - даже после коррекции системной недостаточности фолатов у пациента обнаруживается недостаток фолатов в ликворе. Врожденную мальабсорбцию фолатов следует отличать от церебральной фолатной недостаточности, вызванной мутациями гена фолатного рецептора альфа - мутации данного рецептора вызывают недостаточность фолатов лишь в ЦНС, не затрагивая уровни фолатов в крови. Для лечения врожденной мальабсорбции фолатов применяют восстановленные формы фолата - фолиниевую кислоту и 5-метилтетрагидрофолат. Назначение собственно фолиевой кислоты не рекомендуется ввиду того, что она образует крепкую связь с фолатными рецепторами и может тем самым затруднить перенос фолатов в ЦНС через сосудистое сплетение. По состоянию на 2014 год было известно 32 семьи, членам которых был поставлен клинический диагноз врожденной мальабсорбции фолатов. (ru) |
| dbo:icd10 |
D52.8 |
| dbo:meshId |
C562799 |
| dbo:omim |
229050 (xsd:integer) |
| dbo:orpha |
90045 |
| dbo:thumbnail |
wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1673/ |
| dbo:wikiPageID |
47625870 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
25461 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1105091648 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:5-methyltetrahydrofolate dbr:Proton dbr:Puerto_Ricans dbr:Endocytosis dbr:Ependyma dbr:NRF1 dbr:Allele dbr:Homozygous dbr:Cytoplasm dbr:Vitamin_D dbr:Proton-coupled_folate_transporter dbr:Proximal_tubule dbr:Racemic_mixture dbr:GeneReviews dbr:Loss-of-function_mutation dbr:Epileptic_seizure dbr:Brain dbr:Consanguinity dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Anemia dbr:Choroid_plexus dbr:Point_mutation dbr:Malabsorption dbr:Medical_genetics dbr:Pancytopenia dbr:Amino_acid dbr:Folate dbr:Cell_membrane dbr:Basolateral_membrane dbr:Diarrhea dbr:Failure_to_thrive dbr:Folate_deficiency dbr:Folic_acid dbr:Heterozygous dbr:Mucositis dbr:Dominance_(genetics) dbr:Pneumonia dbr:Cerebral_folate_deficiency dbr:Cerebrospinal_fluid dbr:Chromosome_17_(human) dbr:Macrocytic_anemia dbr:Exon dbr:Immunodeficiency dbr:Transmembrane_domain dbr:T_cell dbr:Pneumocystis_jirovecii dbr:Levoleucovorin dbr:Parenteral_administration dbr:Folate_receptor_alpha dbr:5-formyltetrahydrofolate dbr:Developmental_delays dbr:Hepatic_sinusoid dbr:File:Bone_marrow_smear_with_May_Grünwald–Giemsa_staining.png |
| dbp:caption |
Hereditary folate malabsorption is inherited in an autosomal recessive manner (en) |
| dbp:field |
dbr:Medical_genetics |
| dbp:icd |
D52.8 (en) |
| dbp:meshid |
562799.0 (dbd:nicaraguanCórdoba) |
| dbp:name |
Hereditary folate malabsorption (en) |
| dbp:omim |
229050 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet |
90045 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms |
Congenital folate malabsorption (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist |
| dct:subject |
dbc:Autosomal_recessive_disorders |
| gold:hypernym |
dbr:Disorder |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease |
| rdfs:comment |
سوء امتصاص الفولات الوراثي (HFM) هو اضطراب وراثي جسمي متنحي نادر ناتج عن طفرات تؤدي إلى فقدان وظيفة جين ناقل الفولات المقترن بالبروتون (PCFT)، مما يؤدي إلى نقص حمض الفوليك الجهازي وضعف في توصيل حمض الفوليك إلى الدماغ. (ar) Die hereditäre Folat-Malabsorption, auch kongenitale Folat-Malabsorption (lateinisch Malabsorption ‚schlechte Aufnahme‘) ist eine äußerst seltene, autosomal-rezessiv vererbte, Erkrankung. (de) Hereditary folate malabsorption (HFM) is a rare autosomal recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the proton-coupled folate transporter (PCFT) gene, resulting in systemic folate deficiency and impaired delivery of folate to the brain. (en) Врожденная мальабсорбция фолатов — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, при котором нарушается работа протон-сопряженного транспортера фолатов (PCFT), в результате чего нарушается усвоение фолатов в кишечнике и перенос фолатов в центральную нервную систему. По состоянию на 2014 год было известно 32 семьи, членам которых был поставлен клинический диагноз врожденной мальабсорбции фолатов. (ru) |
| rdfs:label |
سوء امتصاص الفولات الوراثي (ar) Hereditäre Folat-Malabsorption (de) Hereditary folate malabsorption (en) Врождённая мальабсорбция фолатов (ru) |
| owl:sameAs |
yago-res:Hereditary folate malabsorption wikidata:Hereditary folate malabsorption dbpedia-ar:Hereditary folate malabsorption dbpedia-de:Hereditary folate malabsorption dbpedia-ru:Hereditary folate malabsorption https://global.dbpedia.org/id/bKFF |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Hereditary_folate_malabsorption?oldid=1105091648&ns=0 |
| foaf:depiction |
wiki-commons:Special:FilePath/Bone_marrow_smear_with_May_Grünwald–Giemsa_staining.png wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Hereditary_folate_malabsorption |
| foaf:name |
Hereditary folate malabsorption (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of |
dbr:HFM |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:Hereditary_Folate_Malabsorbtion |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:Hereditary_Folate_Malabsorbtion dbr:Proton-coupled_folate_transporter dbr:Megaloblastic_anemia dbr:Major_facilitator_superfamily dbr:HFM dbr:Cerebral_folate_deficiency |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Hereditary_folate_malabsorption |
