Heteroplasmy (original) (raw)
L'eteroplasmia è la presenza di più di un tipo di genoma organellare (DNA mitocondriale o ) all'interno di una cellula o individuo. È un fattore importante per considerare la gravità delle malattie mitocondriali. Poiché la maggior parte delle cellule eucariotiche contengono molte centinaia di mitocondri con centinaia di copie del DNA mitocondriale, è comune per le mutazioni interessare solo alcuni mitocondri, lasciando la maggior parte inalterata.
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| dbo:abstract | L'heteroplàsmia és la coexistència de diferents genomes mitocondrials en un mateix individu. La diferència la podem trobar dins de la mateixa cèl·lula entre dos mitocondris o entre dues cèl·lules del mateix individu. La heteroplàsmia es deu al fet que els mitocondris estan sotmesos a agressors intrínsecs formats al mateix mitocondri com ara els radicals lliures. Això dona lloc a una taxa de mutació molt més elevada que la taxa de mutació del genoma nucleic. A més a més en una mateixa cèl·lula hi ha diferents mitocondris i a cada mitocondri hi ha diferents genomes. Aquest fenomen confereix gran variabilitat a l'expressivitat dels gens mitocondrials. (ca) La heteroplasmia es la presencia de ADN mitocondrial de distintos tipos en la misma célula o de diferentes poblaciones mitocondriales en un mismo organismo. Se dice de un individuo que es heteroplasmático cuando presenta una mezcla de dos poblaciones diferentes de mitocondrias. Si, por el contrario, todas las mitocondrias tienen el mismo genoma, se dice que es homoplasmático, aunque no existen individuos verdaderamente homoplásmicos debido a que siempre existen mutaciones en el genoma mitocondrial de un individuo. Por esto, se dice que todos presentamos cierto cierto grado de microheteroplasmia. El fenómeno de la heteroplasmia se da por acumulación de errores durante la replicación y por los daños causados por los radicales del medio oxidante en que se encuentra la mitocondria. Los tejidos con mayor dependencia del metabolismo de la mitocondria, es decir, aquellos con mayor demanda energética, son más sensibles a las mutaciones mitocondriales porque la replicación mitocondrial más activa se da en ellos. Si afecta al ovocito, la heteroplasmia puede transmitirse a la descendencia, y, por fenómenos de deriva o de selección, puede causar sustituciones de poblaciones. La heteroplasmia del ADN mitocondrial está relacionada con las enfermedades mitocondriales. Es importante destacar que la detección de muchas enfermedades mitocondriales heteroplasmáticas debe hacerse a partir de biopsias de músculo esquelético o del órgano o el tejido afectado si es posible, ya que muchas de ellas no son detectables en sangre. Las técnicas más empleadas para detectar este tipo de enfermedades son: * , para detectar grandes deleciones o duplicaciones. * PCR - RFLP, para análisis de mutaciones concretas. * Secuenciación directa del genoma mitocondrial. (es) Heteroplasmy is the presence of more than one type of organellar genome (mitochondrial DNA or plastid DNA) within a cell or individual. It is an important factor in considering the severity of mitochondrial diseases. Because most eukaryotic cells contain many hundreds of mitochondria with hundreds of copies of mitochondrial DNA, it is common for mutations to affect only some mitochondria, leaving most unaffected. Although detrimental scenarios are well-studied, heteroplasmy can also be beneficial. For example, centenarians show a higher than average degree of heteroplasmy. At birth, all copies of mitochondrial DNA are thought to be identical in most humans. Microheteroplasmy is mutations of up to about 2−5% of mitochondrial genomes, and is present in most adults. This refers to hundreds of independent mutations in one organism, with each mutation found in about 1–2% of all mitochondrial genomes. Very low-level heteroplasmic variance is present in essentially all individuals, even those who are healthy, and is likely to be due to both inherited and somatic single base substitutions. (en) Hétéroplasmie est la présence de plusieurs types de génome d’organite cellulaire (ADN mitochondrial (ADN mt) ou l'ADN des plastes) dans une cellule ou un individu. Les cellules eucaryotes contenant plusieurs centaines de mitochondries contenant elles-mêmes plusieurs centaines de copies d'ADNmt, il est possible et effectivement fréquent que les mutations affectent quelques-unes de ces copies, alors que les autres ne sont pas affectées. Il arrive souvent que les symptômes des maladies hétéroplasmiques mitochondriales n'apparaissent qu'à l'âge adulte. La cause en est, le nombre important de divisions cellulaires nécessaires pour que des cellules comportent suffisamment de mitochondries avec des allèles mutés pour causer les symptômes. Un exemple de ce phénomène est la neuropathie optique de Leber. Les individus touchés ne rencontrent pas de problèmes de vue avant d'atteindre l'âge adulte. Un autre exemple serait le Syndrome MERRF. L'incidence de l'hétéroplasmie sur le ADNmt humaine n'est pas connue, puisque le nombre de personnes qui ont été soumises à des tests d'ADN mitochondrial pour des raisons autres que le diagnostic des maladies mitochondriales, est faible. Un exemple remarquable d'un individu en bonne santé dont l'hétéroplasmie a été découverte par hasard Nicolas II de Russie, dont l'hétéroplasmie (et celle de son frère) a servi à convaincre les autorités russes de l'authenticité de ses restes. (fr) L'eteroplasmia è la presenza di più di un tipo di genoma organellare (DNA mitocondriale o ) all'interno di una cellula o individuo. È un fattore importante per considerare la gravità delle malattie mitocondriali. Poiché la maggior parte delle cellule eucariotiche contengono molte centinaia di mitocondri con centinaia di copie del DNA mitocondriale, è comune per le mutazioni interessare solo alcuni mitocondri, lasciando la maggior parte inalterata. (it) A heteroplasmia é a presença de uma mistura de mais do que um tipo de genoma mitocondrial ou genoma cloroplastidial em uma mesma célula. Diz-se que um indivíduo é heteroplasmático quando possuía uma mistura de duas populações diferentes de mitocôndrias ou cloroplastos . É um fenômeno que ocorre por acumulação de erros durante a replicação (perda de capacidade de revisão pela DNA polimerase responsável pela replicação do material organelar ou inserção de nucleotídeos errôneos ) e por danos causados devido aos radicais livres do ambiente oxidativo de toda a organela (principalmente as mitocôndrias, cujo material genético situa-se fisicamente próximo ao local de fosforilação oxidativa, fonte de radicais livres ).. É passível de ser transmitido à descendência, caso ocorra em células gaméticas. Também é um colaborador para a heteroplasmia a herança biparental de material genético organelar, como é visto em alguns tipos de plantas. A heteroplasmia ocasionada por biparentalidade de material genético organelar tira a homogeneidade da célula quanto ao tipo de cloroplastos ou mitocôndrias ali presentes. A heteroplasmia surge por oposição à homoplasmia, em que todas as mitocôndrias possuem o mesmo genoma. Porém, uma célula heteroplasmática pode originar duas células homoplasmáticas, essa situação ocorre quando as organelas são distribuídas de forma que uma célula filha herde somente as organelas mutadas e a outra herde somente as organelas selvagens (não mutadas). É ainda na heteroplasmia que reside a explicação para a maioria das doenças mitocondriais. (pt) Heteroplazmia – obecność prawidłowego lub zmutowanego genu w różnych organellach tej samej komórki. Heteroplazmia to obecność więcej niż jednego rodzaju DNA pozajądrowego (mitochondrialnego lub chloroplastowego). Stanem powszechnym jest , gdzie wszystkie cząsteczki mtDNA lub chlDNA są identyczne, gdyż pochodzą od jednego z rodziców (dziedziczenie uniparentalne). Heteroplazmia występuje w przypadkach, gdy oboje z rodziców mieli wkład w pulę pozajądrowego DNA potomstwa (przeciek ojcowski lub ) lub gdy pojawia się mutacja. U niektórych małży, np. omułków występuje podwójnie uniparentalne dziedziczenie mtDNA, gdzie samce przekazują mitochondria synom a samice całemu potomstwu. Samce są heteroplazmatyczne, a samice homoplazmatyczne. Męski mtDNA znacznie różni się sekwencją nukleotydów od żeńskiego. Mechanizm nie jest znany. Innym źródłem heteroplazmii są mutacje zachodzące u osobnika w procesie rozwoju. (pl) Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии. При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную работу «здоровых» митохондрий, и оттого митохондриальные заболевания столь разнообразны в тяжести и развитии своих проявлений. В некоторых тканях патологические мутации, напротив, могут снижаться с возрастом. Интересен случай с самой распространённой мутацией мтДНК человека, A3243G: у одних пациентов наиболее ярким её проявлением является диабет со снижением слуха (синдром MIDD), у других на первый план выходят миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные приступы, нейропсихиатрические отклонения (синдром MELAS). Возможно, такие отличия также связаны с гетероплазмией. Редкая гетероплазмия в позиции 16169 мтДНК послужила дополнительным доказательством того, что обнаруженные под Екатеринбургом останки действительно являются останками Николая II, поскольку такая же гетероплазмия была обнаружена при анализе останков его брата Георгия. (ru) |
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