Hoyeraal–Hreidarsson syndrome (original) (raw)
Hoyeraal–Hreidasson syndrome is a very rare multisystem X-linked recessive disorder characterized by excessively short telomeres and is considered a severe form of dyskeratosis congenita. Being an X-linked disorder, Hoyeraal–Hreidasson syndrome primarily affects males. Patients typically present in early childhood with cerebellar hypoplasia, immunodeficiency, progressive bone marrow failure, and intrauterine growth restriction. The primary cause of death in Hoyeraal–Hreidasson syndrome is bone marrow failure, but mortality from cancer and pulmonary fibrosis is also significant.
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| dbo:abstract | El síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético multisistémico caracterizado por telómeros excesivamente cortos y se considera una forma grave de disqueratosis congénita. Se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Al ser un trastorno ligado al cromosoma X, el HHS afecta principalmente a los varones. Los pacientes con HHS se presentan típicamente en la primera infancia con hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia, fallo progresivo de la médula ósea y restricción del crecimiento intrauterino. La principal causa de muerte en el HHS es la falla de la médula ósea, pero la mortalidad por cáncer y fibrosis pulmonar también es significativa. Mutaciones en varios genes relacionados con la biología de los telómeros han sido reconocidas como causantes de HHS en un 60% de los pacientes, sin embargo, los defectos genéticos en el resto de pacientes sigue sin descubrirse. Entender la etiología de HHS y sus diferentes manifestaciones sigue siendo un reto a causa de la complejidad de la biología de los telómeros y las múltiples funciones teloméricas y no teloméricas que juegan las proteínas asociadas a telómeros en procesos de replicación, protección de telómeros, respuesta al , ensamblaje de ribosomas y espliceosomas. (es) Hoyeraal–Hreidasson syndrome is a very rare multisystem X-linked recessive disorder characterized by excessively short telomeres and is considered a severe form of dyskeratosis congenita. Being an X-linked disorder, Hoyeraal–Hreidasson syndrome primarily affects males. Patients typically present in early childhood with cerebellar hypoplasia, immunodeficiency, progressive bone marrow failure, and intrauterine growth restriction. The primary cause of death in Hoyeraal–Hreidasson syndrome is bone marrow failure, but mortality from cancer and pulmonary fibrosis is also significant. (en) Zespół Høyeraala-Hreiðarssona (zespół Høyeraala-Hreidarssona, ang. Høyeraal-Hreidarsson syndrome, HHS, cerebellar hypoplasia with pancytopenia; OMIM #300240) – rzadka, zwykle śmiertelna, sprzężona z płcią choroba niemowląt i małych dzieci. Choroba została opisana po raz pierwszy przez grupę kierowaną przez Hansa Martina Høyeraala w 1970 roku. Choroba stosunkowo częściej występuje na Islandii. (pl) |
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