Dyskerin (original) (raw)
H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 is a protein that in humans is encoded by the gene DKC1. This gene is a member of the H/ACA snoRNPs (small nucleolar ribonucleoproteins) gene family. snoRNPs are involved in various aspects of rRNA processing and modification and have been classified into two families: C/D and H/ACA. The H/ACA snoRNPs also include the NOLA1, 2 and 3 proteins. The protein encoded by this gene and the three NOLA proteins localize to the dense fibrillar components of nucleoli and to coiled (Cajal) bodies in the nucleus. Both 18S rRNA production and rRNA pseudouridylation are impaired if any one of the four proteins is depleted. The protein encoded by this gene is related to the Saccharomyces cerevisiae Cbf5p and Drosophila melanogaster Nop60B proteins. The gene lies i
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 is a protein that in humans is encoded by the gene DKC1. This gene is a member of the H/ACA snoRNPs (small nucleolar ribonucleoproteins) gene family. snoRNPs are involved in various aspects of rRNA processing and modification and have been classified into two families: C/D and H/ACA. The H/ACA snoRNPs also include the NOLA1, 2 and 3 proteins. The protein encoded by this gene and the three NOLA proteins localize to the dense fibrillar components of nucleoli and to coiled (Cajal) bodies in the nucleus. Both 18S rRNA production and rRNA pseudouridylation are impaired if any one of the four proteins is depleted. The protein encoded by this gene is related to the Saccharomyces cerevisiae Cbf5p and Drosophila melanogaster Nop60B proteins. The gene lies in a tail-to-tail orientation with the palmitoylated erythrocyte membrane protein (MPP1) gene and is transcribed in a telomere to centromere direction. Both nucleotide substitutions and single trinucleotide repeat polymorphisms have been found in this gene. Mutations in this gene cause X-linked dyskeratosis congenita. (en) DKC1 (англ. Dyskerin pseudouridine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 57 674. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, рибонуклеопротеїнів, фосфопротеїнів. Є разом з TERT однією з субодиниць теломерази. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг рРНК, біогенез рибосом, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=dkc |
| dbo:wikiPageID | 14754639 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8722 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1109476340 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Hoyeraal-Hreidarsson_syndrome dbc:Telomere-related_genes dbc:Telomere-related_proteins dbr:Saccharomyces_cerevisiae dbr:Gene dbr:Drosophila_melanogaster dbr:Dyskeratosis_congenita dbr:Protein dbr:SnoRNA dbr:Cajal_Bodies dbr:RRNA |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-X-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:DNA_replication |
| dcterms:subject | dbc:Telomere-related_genes dbc:Telomere-related_proteins |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatTelomere-relatedGenes yago:WikicatTelomere-relatedProteins yago:Abstraction100002137 yago:Arrangement107938773 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Gene105436752 yago:Group100031264 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:Ordering108456993 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Sequence108459252 yago:Series108457976 yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 is a protein that in humans is encoded by the gene DKC1. This gene is a member of the H/ACA snoRNPs (small nucleolar ribonucleoproteins) gene family. snoRNPs are involved in various aspects of rRNA processing and modification and have been classified into two families: C/D and H/ACA. The H/ACA snoRNPs also include the NOLA1, 2 and 3 proteins. The protein encoded by this gene and the three NOLA proteins localize to the dense fibrillar components of nucleoli and to coiled (Cajal) bodies in the nucleus. Both 18S rRNA production and rRNA pseudouridylation are impaired if any one of the four proteins is depleted. The protein encoded by this gene is related to the Saccharomyces cerevisiae Cbf5p and Drosophila melanogaster Nop60B proteins. The gene lies i (en) DKC1 (англ. Dyskerin pseudouridine synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 57 674. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Dyskerin (en) DKC1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Dyskerin http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/DKC1 yago-res:Dyskerin wikidata:Dyskerin dbpedia-sh:Dyskerin dbpedia-sr:Dyskerin dbpedia-uk:Dyskerin https://global.dbpedia.org/id/jt6V |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Dyskerin?oldid=1109476340&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Dyskerin |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:DKC1_(gene) dbr:DKC1 dbr:Dkc1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Pseudouridine dbr:Small_nucleolar_RNA_SNORA71 dbr:Small_nucleolar_RNA_SNORA74 dbr:Small_nuclear_RNA dbr:DKC dbr:DKC1_(gene) dbr:Small_nucleolar_RNA dbr:Hoyeraal–Hreidarsson_syndrome dbr:DKC1 dbr:Dkc1 dbr:Telomerase_reverse_transcriptase dbr:Telomerase_RNA_component dbr:Telomerase dbr:Reptin dbr:Ribosomopathy |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Dyskerin |