Hyper IgM syndrome (original) (raw)

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Mit Hyper-IgM-Syndrom, auch IgM-Syndrom, wird eine Gruppe von zu den Dysgammaglobulinämien zählenden seltenen angeborenen Erkrankungen mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum bezeichnet. (de)
Hyper IgM syndrome describes a group of primary immune deficiency disorders characterized by defective CD40 signaling; via B cells affecting class switch recombination (CSR) and somatic hypermutation. Immunoglobulin (Ig) class switch recombination deficiencies are characterized by elevated serum Immunoglobulin M (IgM) levels and a considerable deficiency in Immunoglobulins G (IgG), A (IgA) and E (IgE). As a consequence, people with HIGM have decreased concentrations of serum IgG and IgA and normal or elevated IgM, leading to increased susceptibility to infections. (en)
El síndrome de hiper-IgM es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia). Los pacientes afectados son varones que presentan niveles altos o normales de IgM, pero en cambio otras inmunoglobulinas como la IgA e IgG se encuentran en sangre en cantidades más bajas de lo normal. Además varias funciones inmunitarias están alteradas, por ejemplo el número de granulocitos, un tipo de glóbulos blancos, está disminuido. Como consecuencia existe mayor susceptibilidad a infecciones, siendo particularmente frecuentes las neumonías por pneumocystis jirovecii y las infecciones intestinales por cryptosporidium. La causa del trastorno es en la mayoría de los casos una mutación en un punto no determinado del cromosoma X que afecta a una proteína denominada , muy importante para el adecuado funcionamiento de los linfocitos T, una de las células clave del sistema inmunológico. El ligando CD40 (CD40L) es una proteína de membrana que se expresa principalmente en los linfocitos T CD4 activados. Las moléculas CD40L que el linfocito T expresa en su superficie se unen al receptor de CD40 del linfocito B. En circunstancias normales esta unión induce una señal para que el linfocito B se active y produzca inmunoglobulinas IgG e IgA. (es)
Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche. (it)
Zespoły hiper IgM – grupa pierwotnych zaburzeń odporności charakteryzujących się podwyższonym lub normalnym poziomem immunoglobuliny M (IgM) i znacznym niedoborem immunoglobulin G (IgG), A (IgA) i E (IgE) w surowicy. Podłożem powstawania zespołów hiper IgM jest zablokowanie zjawiska zdolności przełączania klas immunoglobulin innych niż IgM, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Zaobserwowano także znacząco częstsze występowanie zaburzeń o charakterze autoimmunizacyjnym i predyspozycję do zachorowania na chłoniaki. (pl)
高免疫球蛋白M症候群是一種遺傳病，其會導致免疫球蛋白同型轉化的能力缺乏，IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式。此遺傳病於美國的盛行率為1000000分之1。遺傳方面，其遺傳方式為X染色體隱性遺傳或體染色體隱性遺傳，視基因突變的位置而定。 (zh)

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Hyper IgM syndrome (en)

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Chronic diarrhea (en)

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Allogeneic hematopoietic cell transplantation (en)

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Hyper-IgM syndrome type 1, 2, 3, 4 and 5 (en)

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Mit Hyper-IgM-Syndrom, auch IgM-Syndrom, wird eine Gruppe von zu den Dysgammaglobulinämien zählenden seltenen angeborenen Erkrankungen mit erhöhtem Immunglobulin M und gleichzeitig vermindertem bis fehlendem Immunglobulin G und Immunglobulin A im Blutserum bezeichnet. (de)
Hyper IgM syndrome describes a group of primary immune deficiency disorders characterized by defective CD40 signaling; via B cells affecting class switch recombination (CSR) and somatic hypermutation. Immunoglobulin (Ig) class switch recombination deficiencies are characterized by elevated serum Immunoglobulin M (IgM) levels and a considerable deficiency in Immunoglobulins G (IgG), A (IgA) and E (IgE). As a consequence, people with HIGM have decreased concentrations of serum IgG and IgA and normal or elevated IgM, leading to increased susceptibility to infections. (en)
Per sindrome da iper-IgM, si intende una forma specifica di immunodeficienza, composta da due forme specifiche. (it)
Zespoły hiper IgM – grupa pierwotnych zaburzeń odporności charakteryzujących się podwyższonym lub normalnym poziomem immunoglobuliny M (IgM) i znacznym niedoborem immunoglobulin G (IgG), A (IgA) i E (IgE) w surowicy. Podłożem powstawania zespołów hiper IgM jest zablokowanie zjawiska zdolności przełączania klas immunoglobulin innych niż IgM, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Zaobserwowano także znacząco częstsze występowanie zaburzeń o charakterze autoimmunizacyjnym i predyspozycję do zachorowania na chłoniaki. (pl)
高免疫球蛋白M症候群是一種遺傳病，其會導致免疫球蛋白同型轉化的能力缺乏，IgM抗體無法轉換成IgG、IgA、IgE等形式。此遺傳病於美國的盛行率為1000000分之1。遺傳方面，其遺傳方式為X染色體隱性遺傳或體染色體隱性遺傳，視基因突變的位置而定。 (zh)
El síndrome de hiper-IgM es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia). Los pacientes afectados son varones que presentan niveles altos o normales de IgM, pero en cambio otras inmunoglobulinas como la IgA e IgG se encuentran en sangre en cantidades más bajas de lo normal. Además varias funciones inmunitarias están alteradas, por ejemplo el número de granulocitos, un tipo de glóbulos blancos, está disminuido. Como consecuencia existe mayor susceptibilidad a infecciones, siendo particularmente frecuentes las neumonías por pneumocystis jirovecii y las infecciones intestinales por cryptosporidium. (es)

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Hyper-IgM-Syndrom (de)
Síndrome de hiper-IgM (es)
Hyper IgM syndrome (en)
Sindrome da iper-IgM (it)
Zespoły hiper IgM (pl)
高免疫球蛋白M症候群 (zh)

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