Hypohidrotic ectodermal dysplasia (original) (raw)

dbo:abstract

خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق (بالإنجليزية: Hypohidrotic ectodermal dysplasia)‏ أو خلل التنسج الأديمي الظاهر المصحوب بندرة التعرق (بالإنجليزية: Anhidrotic ectodermal dysplasia)‏ أو متلازمة كريست سيمنز تورين (بالإنجليزية: Christ-Siemens-Touraine syndrome)‏ هو نوع من بين 150 نوعا من خلل التنسج الأديمي الظاهر. تتسبب الاضطرابات قبل الولادة بمشاكل في تكوين بعض التراكيب والأعضاء بضمنها الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية. (ar)
Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (x-chromosomale an- oder hypohidrotische ektodermale Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit einer Reihe von Fehlbildungen der Abkömmlinge ektodermalen Gewebes einhergeht. Sie macht sich bereits im Kindesalter mit völligem oder teilweisem Fehlen der Schweißdrüsen bemerkbar. (de)
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is one of about 150 types of ectodermal dysplasia in humans. Before birth, these disorders result in the abnormal development of structures including the skin, hair, nails, teeth, and sweat glands. (en)
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent. Trois signes majeurs de la maladie : * : une chevelure éparse ; * : une denture anormale ou absente ; * anhidrose : une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation. (fr)
La displasia ectodermica ipoidrotica è una dei 150 tipi di displasia ectodermica ad ora identificate. (it)
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Na fenotyp tych chorób mogą składać się lub anodoncja, lub alopecja, lub anhydroza. Stożkowate zęby są bardzo charakterystyczne dla pacjentów z HED, ale nie patognomoniczne. Objawy mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny. Zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii, zwłaszcza u małych dzieci z nierozpoznaną chorobą. Najczęstszym typem HED jest postać sprzężona z płcią (ED1, OMIM#305100), ale opisano także rzadkie, dziedziczone autosomalnie dominująco (ED3, OMIM#129490) i autosomalnie recesywne (OMIM#224900) postaci. Najbardziej znaną osobą cierpiącą na HED jest amerykański aktor Michael Berryman. (pl)
Ангидротическая эктодермальная дисплазия — аномалия развития, возникающая из-за генетического поражения наружного зародышевого листка — эктодермы. (ru)
Гіпогідротична (ангідротична) ектодермальна дисплазія (далі — ЕД) — рідкісний генетичний синдром, що характеризується рідкісним волоссям, аномальними або відсутніми зубами, зменшенням або відсутністю потовиділення та типовими рисами обличчя Розрізняють дві клінічні форми ектодермальної дисплазії — гіпогідротичну (ангідротичну) та гідротичну. Хвороба виявляється однаково часто у чоловіків та жінок, здебільного одразу після народження чи в перші місяці життя. Проте в жінок перебіг ектодермальної дисплазії легший. (uk)

dbo:diseasesDB

29810

dbo:geneReviewsId

NBK1112

dbo:geneReviewsName

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (en)

dbo:icd10

Q82.4

dbo:icd9

757.31

dbo:omim

305100 (xsd:integer)

dbo:thumbnail

wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg?width=300

dbo:wikiPageExternalLink

dbo:wikiPageID

6701668 (xsd:integer)

dbo:wikiPageLength

11071 (xsd:nonNegativeInteger)

dbo:wikiPageRevisionID

1107078015 (xsd:integer)

dbo:wikiPageWikiLink

dbp:caption

This condition is inherited in an X-linked recessive manner. (en)

dbp:diseasesdb

29810 (xsd:integer)

dbp:genereviewsname

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (en)

dbp:genereviewsnbk

NBK1112 (en)

dbp:icd

757.310000 (xsd:double)
(en)
Q82.4 (en)

dbp:omim

305100 (xsd:integer)

dbp:omimMult

, (en)

dbp:synonyms

Anhidrotic ectodermal dysplasia, Christ-Siemens-Touraine syndrome (en)

dbp:wikiPageUsesTemplate

dct:subject

rdf:type

rdfs:comment

خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق (بالإنجليزية: Hypohidrotic ectodermal dysplasia)‏ أو خلل التنسج الأديمي الظاهر المصحوب بندرة التعرق (بالإنجليزية: Anhidrotic ectodermal dysplasia)‏ أو متلازمة كريست سيمنز تورين (بالإنجليزية: Christ-Siemens-Touraine syndrome)‏ هو نوع من بين 150 نوعا من خلل التنسج الأديمي الظاهر. تتسبب الاضطرابات قبل الولادة بمشاكل في تكوين بعض التراكيب والأعضاء بضمنها الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية. (ar)
Das Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (x-chromosomale an- oder hypohidrotische ektodermale Dysplasie) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die mit einer Reihe von Fehlbildungen der Abkömmlinge ektodermalen Gewebes einhergeht. Sie macht sich bereits im Kindesalter mit völligem oder teilweisem Fehlen der Schweißdrüsen bemerkbar. (de)
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is one of about 150 types of ectodermal dysplasia in humans. Before birth, these disorders result in the abnormal development of structures including the skin, hair, nails, teeth, and sweat glands. (en)
Le syndrome de Christ-Siemens-Touraine est une maladie génétique transmise le plus souvent sur le mode récessif lié X en rapport avec un trouble du développement ectodermique. Des transmissions de type autosomique dominant et récessif existent. Trois signes majeurs de la maladie : * : une chevelure éparse ; * : une denture anormale ou absente ; * anhidrose : une absence totale ou partielle des glandes sudoripares entrainant des troubles de la sudation. (fr)
La displasia ectodermica ipoidrotica è una dei 150 tipi di displasia ectodermica ad ora identificate. (it)
Ангидротическая эктодермальная дисплазия — аномалия развития, возникающая из-за генетического поражения наружного зародышевого листка — эктодермы. (ru)
Гіпогідротична (ангідротична) ектодермальна дисплазія (далі — ЕД) — рідкісний генетичний синдром, що характеризується рідкісним волоссям, аномальними або відсутніми зубами, зменшенням або відсутністю потовиділення та типовими рисами обличчя Розрізняють дві клінічні форми ектодермальної дисплазії — гіпогідротичну (ангідротичну) та гідротичну. Хвороба виявляється однаково часто у чоловіків та жінок, здебільного одразу після народження чи в перші місяці життя. Проте в жінок перебіг ектодермальної дисплазії легший. (uk)
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (ang. hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED) – grupa zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie, objawiających się nieprawidłowo wykształconymi strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami, włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi. Na fenotyp tych chorób mogą składać się lub anodoncja, lub alopecja, lub anhydroza. Stożkowate zęby są bardzo charakterystyczne dla pacjentów z HED, ale nie patognomoniczne. Objawy mogą być zmienne nawet w obrębie jednej rodziny. Zmniejszona lub zniesiona zdolność regulacji temperatury ciała przez pocenie się może prowadzić do zagrażającej życiu hipertermii, zwłaszcza u małych dzieci z nierozpoznaną chorobą. (pl)

rdfs:label

خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق (ar)
Christ-Siemens-Touraine-Syndrom (de)
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (en)
Syndrome de Christ-Siemens-Touraine (fr)
Displasia ectodermica ipoidrotica (it)
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (pl)
Ангидротическая эктодермальная дисплазия (ru)
Гіпогідротична ектодермальна дисплазія (uk)

owl:sameAs

prov:wasDerivedFrom

wikipedia-en:Hypohidrotic_ectodermal_dysplasia?oldid=1107078015&ns=0

foaf:depiction

foaf:isPrimaryTopicOf

wikipedia-en:Hypohidrotic_ectodermal_dysplasia

is dbo:wikiPageDisambiguates of

dbr:Hed

is dbo:wikiPageRedirects of

is dbo:wikiPageWikiLink of

is foaf:primaryTopic of

wikipedia-en:Hypohidrotic_ectodermal_dysplasia