X-linked recessive inheritance (original) (raw)
Gonozomálně recesivní dědičnost je přenos sledovaného znaku, jehož alela leží v gonozomu, a to v chromozomu X (X-vázaná dědičnost). Na chromozomu Y je obecně lokalizováno jen málo genů, např. SRY. Zvýšené ochlupení ušních boltců, které bylo dříve uváděné jako příklad Y-vázaného znaku (OMIM: 425500), pravděpodobně nemá s chromozomem Y výraznou spojitost. Typickým projevem je daleko větší počet nemocných mužů než žen, které jsou v drtivé většině jen zdravé přenašečky.
.svg?width=300)
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | الوراثة المتنحية المرتبطة بـX هي نمط من أنماط الوراثة الجينية التي يكون فيها الجين المتنحي موجوداً على الكروموسوم الجنسي إكس، بحيث أن طفرة في أحد الجينات الموجودة على كروموسوم X تؤدي إلى التعبير الجيني عن صفة أو سمة معينة بشكل ظاهري في الذكور (والذين يكونون بالضرورة فردانيين الزيجوت للطفرة الموجودة على ذلك الجين لأن لديهم كروموسوم X وY) وفي الإناث (اللاتي يكن متماثيلات الزيجوت للطفرة الموجودة على ذلك الجين لأن لديهم كروموسومان X). كنمط في الوراثة، تعتبر أكثر شيوعًا من الوراثة السائدة المرتبطة بـ X. للاستزادة حول هذا الموضوع طالع صفحة اقترانية زيجوتية. الوراثة المرتبطة بX تعني أن الجين الذي يسبب السمة أو الاضطراب يقع على كروموسوم إكس. لدى الإناث كروموسومان إكس، في حين أن لدى الذكور كروموسوم إكس وكروموسوم واي. عادةً لا تعبر الإناث الحاملات للمرض عنه بشكل ظاهري، بسبب أن لديهم نسخة واحدة فقط من الطفرة، على الرغم من أن الاختلافات في تعطيل كروموسوم X يمكن أن تؤدي إلى درجات متفاوتة من التعبير السريري في الإناث الحاملات للمرض لأن بعض الخلايا ستعبر عن أليل X واحد وبعضها سيعبر عن الآخر. التقدير الحالي للجينات المرتبطة بسلسلة X هو 499 والمجموع بما في ذلك السمات الغامضة المحددة هي 983 اقترح بعض العلماء وقف استخدام المصطلحين «السائدة» و«المتنحية» عند الإشارة إلى الوراثة المرتبطة بـ X بسبب الآليات المتعددة التي يمكن أن تؤدي إلى التعبير عن الصفات المرتبطة بـ X في الإناث، والتي تشمل التعبير الذاتي للخلية، وتعطيل كروموسوم X المنحرف، والتوسع النسيلي، والفسيفساء الجسدية. (ar) Gonozomálně recesivní dědičnost je přenos sledovaného znaku, jehož alela leží v gonozomu, a to v chromozomu X (X-vázaná dědičnost). Na chromozomu Y je obecně lokalizováno jen málo genů, např. SRY. Zvýšené ochlupení ušních boltců, které bylo dříve uváděné jako příklad Y-vázaného znaku (OMIM: 425500), pravděpodobně nemá s chromozomem Y výraznou spojitost. Typickým projevem je daleko větší počet nemocných mužů než žen, které jsou v drtivé většině jen zdravé přenašečky. (cs) Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand : * le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X * la mutation est récessive, un homme porteur de l'allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le chromosome X. La présence des deux allèles mutants est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille. * Sauf en cas d'anomalie de méiose : * La mère malade transmet un de ses gènes X à ses fils, qui sera leur unique chromosome X. Ses fils seront donc malades dans 50 % des cas (s'ils héritent du chromosome X contenant la mutation) car hémizygote. * Le père malade ne transmet pas la maladie à ses fils. Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission récessive liée à l'X sont les suivantes : * Elle atteint presque exclusivement les hommes. * Le père ne transmet son allèle mutant qu'à ses filles, donc une fille d'un père malade est conductrice de l'allèle mutant. (fr) Per ereditarietà eterosomica recessiva si intende la trasmissione di caratteri recessivi portati da un eterosoma (cromosoma sessuale), nel caso della specie umana i cromosomi X o Y. (it) X-linked recessive inheritance is a mode of inheritance in which a mutation in a gene on the X chromosome causes the phenotype to be always expressed in males (who are necessarily homozygous for the gene mutation because they have one X and one Y chromosome) and in females who are homozygous for the gene mutation, see zygosity. Females with one copy of the mutated gene are carriers. X-linked inheritance means that the gene causing the trait or the disorder is located on the X chromosome. Females have two X chromosomes while males have one X and one Y chromosome. Carrier females who have only one copy of the mutation do not usually express the phenotype, although differences in X-chromosome inactivation (known as skewed X-inactivation) can lead to varying degrees of clinical expression in carrier females, since some cells will express one X allele and some will express the other. The current estimate of sequenced X-linked genes is 499, and the total, including vaguely defined traits, is 983. (en) Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację, czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta. Do chorób sprzężonych z chromosomem X należą, między innymi: * dystrofia mięśniowa Duchenne’a * choroba Menkesa * adrenoleukodystrofia * zespół Alporta * zespół niewrażliwości na androgeny * zespół Bartha * dystrofia mięśniowa Beckera * choroba Charcota-Mariego-Tootha * zespół Coffina-Lowry’ego * ślepota barw * choroba Fabry’ego * zespół łamliwego chromosomu X * * hemofilia B (choroba Christmasa) * zespół Huntera * zespół Kabuki * choroba Kennedy’ego * zespół Lescha-Nyhana * * zespół Retta * zespół Simpsona-Golabiego-Behmela * zespół Wiskotta-Aldricha * agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (XLA) * * (SCID) * * zespół Lebera (pl) X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования. Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1. Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance, также наследование крест-накрест), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей — у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году. Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме. (ru) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(2).svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://web.archive.org/web/20060913031720/http:/genome.wellcome.ac.uk/doc_WTD020851.html https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002051.htm |
| dbo:wikiPageID | 1235542 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 15592 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1095735466 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Mutation dbr:Mendelian_inheritance dbr:Barth_syndrome dbr:Allele dbr:Homozygous dbr:Hypohidrotic_ectodermal_dysplasia dbr:Dystrophin dbr:Pelvis dbr:Penetrance dbr:Steroid_sulfatase dbr:Menkes_disease dbr:Genetic_disorder dbr:Norrie_disease dbr:Occipital_horn_syndrome dbr:Simpson–Golabi–Behmel_syndrome dbr:PHF8 dbr:Zygosity dbr:Gene dbr:Brachydactyly dbr:Oto-palato-digital_syndrome dbr:Androgen_insensitivity_syndrome dbr:Lesch–Nyhan_syndrome dbr:Haemophilia_in_European_royalty dbr:Ichthyosis dbr:Centronuclear_myopathy dbr:Wellcome_Trust dbr:Wiskott–Aldrich_syndrome dbr:Skewed_X-inactivation dbr:Adrenoleukodystrophy dbr:Alport_syndrome dbr:Duchenne_muscular_dystrophy dbr:Fabry_disease dbr:Nonsyndromic_deafness dbr:Becker's_muscular_dystrophy dbr:Glucose-6-phosphate_dehydrogenase_deficiency dbr:Kabuki_syndrome dbr:Haemophilia dbr:B_cell dbr:Hunter_syndrome dbc:Genes_on_human_chromosome_X dbc:Genetics dbr:Charcot–Marie–Tooth_disease dbr:Blue_cone_monochromacy dbr:Coagulation dbr:Coffin–Lowry_syndrome dbr:X_chromosome dbr:Y_chromosome dbr:Distal_phalanges dbr:Phenotype dbr:Spinal_muscular_atrophy dbr:Immunoglobulin dbr:Ocular_albinism dbr:X-linked_agammaglobulinemia dbr:X-linked_severe_combined_immunodeficiency dbr:X-inactivation dbr:Spinal_and_bulbar_muscular_atrophy dbr:Factor_IX dbr:Factor_VIII dbr:Ornithine_transcarbamylase_deficiency dbr:Type_IV_collagen dbr:Nasodigitoacoustic_syndrome dbr:X-linked_ichthyosis dbr:Sex_linkage dbr:X-linked_dominant_inheritance dbr:Somatic_mosaicism dbr:Humoral dbr:KDM6A dbr:Siderius_X-linked_mental_retardation_syndrome dbr:Lowe_syndrome dbr:Red–green_color_blindness dbr:Hemophilia_A dbr:Hemophilia_B dbr:UBE1 dbr:X-chromosome_inactivation dbr:X-linked_inheritance dbr:X-linked_sideroblastic_anemia dbr:File:X-linked_recessive_(2).svg dbr:File:Haemophilia_family_tree.GIF |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cn dbt:Reflist dbt:See_also dbt:Short_description dbt:X-linked_disorders |
| dct:subject | dbc:Genetics |
| gold:hypernym | dbr:Mode |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Single |
| rdfs:comment | Gonozomálně recesivní dědičnost je přenos sledovaného znaku, jehož alela leží v gonozomu, a to v chromozomu X (X-vázaná dědičnost). Na chromozomu Y je obecně lokalizováno jen málo genů, např. SRY. Zvýšené ochlupení ušních boltců, které bylo dříve uváděné jako příklad Y-vázaného znaku (OMIM: 425500), pravděpodobně nemá s chromozomem Y výraznou spojitost. Typickým projevem je daleko větší počet nemocných mužů než žen, které jsou v drtivé většině jen zdravé přenašečky. (cs) Per ereditarietà eterosomica recessiva si intende la trasmissione di caratteri recessivi portati da un eterosoma (cromosoma sessuale), nel caso della specie umana i cromosomi X o Y. (it) الوراثة المتنحية المرتبطة بـX هي نمط من أنماط الوراثة الجينية التي يكون فيها الجين المتنحي موجوداً على الكروموسوم الجنسي إكس، بحيث أن طفرة في أحد الجينات الموجودة على كروموسوم X تؤدي إلى التعبير الجيني عن صفة أو سمة معينة بشكل ظاهري في الذكور (والذين يكونون بالضرورة فردانيين الزيجوت للطفرة الموجودة على ذلك الجين لأن لديهم كروموسوم X وY) وفي الإناث (اللاتي يكن متماثيلات الزيجوت للطفرة الموجودة على ذلك الجين لأن لديهم كروموسومان X). كنمط في الوراثة، تعتبر أكثر شيوعًا من الوراثة السائدة المرتبطة بـ X. للاستزادة حول هذا الموضوع طالع صفحة اقترانية زيجوتية. (ar) X-linked recessive inheritance is a mode of inheritance in which a mutation in a gene on the X chromosome causes the phenotype to be always expressed in males (who are necessarily homozygous for the gene mutation because they have one X and one Y chromosome) and in females who are homozygous for the gene mutation, see zygosity. Females with one copy of the mutated gene are carriers. (en) Une maladie génétique est dite de transmission récessive liée à l'X quand : * le gène impliqué dans la mutation est sur le chromosome sexuel X * la mutation est récessive, un homme porteur de l'allèle mutant sera malade, car hémizygote pour le chromosome X. La présence des deux allèles mutants est nécessaire pour que la maladie s'exprime chez une fille. * Sauf en cas d'anomalie de méiose : * La mère malade transmet un de ses gènes X à ses fils, qui sera leur unique chromosome X. Ses fils seront donc malades dans 50 % des cas (s'ils héritent du chromosome X contenant la mutation) car hémizygote. * Le père malade ne transmet pas la maladie à ses fils. (fr) Choroby sprzężone z płcią są determinowane przez obecność alleli na chromosomie X. Przy chorobach recesywnie dziedziczonych, aby choroba ujawniła się u kobiety, oba chromosomy X muszą posiadać recesywny allel (kobieta musi być homozygotą, heterozygotyczna kobieta jest nosicielką), natomiast choroba ujawni się u mężczyzn gdyż posiadają oni tylko jeden chromosom X (samiec jest hemizygotą). Czasem u kobiet heterozygot obserwuje się wystąpienie takiej choroby bez pełnych objawów klinicznych ze względu na lionizację, czyli losową inaktywację jednej kopii chromosomu X. Istnieją także choroby sprzężone z płcią o dziedziczeniu dominującym, do nich należy np. zespół Retta. (pl) X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования. (ru) |
| rdfs:label | وراثة متنحية مرتبطة بـX (ar) Gonozomálně recesivní dědičnost (cs) X-linked recessive inheritance (en) Transmission récessive liée à l'X (fr) Ereditarietà eterosomica recessiva (it) Choroby sprzężone z płcią (pl) X-сцепленное рецессивное наследование (ru) |
| rdfs:seeAlso | dbr:X-linked_intellectual_disability |
| owl:sameAs | freebase:X-linked recessive inheritance wikidata:X-linked recessive inheritance dbpedia-ar:X-linked recessive inheritance http://bs.dbpedia.org/resource/X-vezano_recesivno_nasljeđivanje dbpedia-cs:X-linked recessive inheritance dbpedia-fa:X-linked recessive inheritance dbpedia-fr:X-linked recessive inheritance dbpedia-it:X-linked recessive inheritance dbpedia-pl:X-linked recessive inheritance dbpedia-ru:X-linked recessive inheritance dbpedia-vi:X-linked recessive inheritance https://global.dbpedia.org/id/uEJa |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:X-linked_recessive_inheritance?oldid=1095735466&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(2).svg wiki-commons:Special:FilePath/Haemophilia_family_tree.gif |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:X-linked_recessive_inheritance |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of | dbr:XLR |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:X-linked_recessive dbr:X-linked_recessive_disorder |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Amnesiac_gene dbr:Prenatal_sex_discernment dbr:Robert_MacLaren dbr:MASA_syndrome dbr:David_Gardner-Medwin dbr:Ulster_Scots_people dbr:Von_Willebrand_disease dbr:Dysosteosclerosis dbr:L1_syndrome dbr:Proud_syndrome dbr:Complete_androgen_insensitivity_syndrome dbr:Menkes_disease dbr:Congenital_red–green_color_blindness dbr:Androgen_insensitivity_syndrome dbr:Color_blindness dbr:Colpocephaly dbr:Emerin dbr:Pedigree_chart dbr:Rud_syndrome dbr:Ayazi_syndrome dbr:Wiskott–Aldrich_syndrome dbr:Drosophila_melanogaster dbr:SCARF_syndrome dbr:Cutis_laxa dbr:Duchenne_muscular_dystrophy dbr:Erik_Adolf_von_Willebrand dbr:Osteogenesis_imperfecta dbr:Partial_androgen_insensitivity_syndrome dbr:Family_history_(medicine) dbr:Gonadotropin-releasing_hormone_insensitivity dbr:Haemophilia dbr:Hurler_syndrome dbr:Hyperglycerolemia dbr:Hypohidrotic_ectodermal_dysplasia_with_immune_deficiency dbr:John_Conroy dbr:Blepharophimosis_intellectual_disability_syndromes dbr:Blue_diaper_syndrome dbr:Syndromic_microphthalmia dbr:X-linked_dystonia_parkinsonism dbr:XLR dbr:Refractive_error dbr:Autophagic_vacuolar_myopathy dbr:CLCN5 dbr:Pleasantine_Mill dbr:Growth_hormone_deficiency dbr:Human_hair_color dbr:Microphthalmia dbr:Cancer_syndrome dbr:X-linked_recessive_hypoparathyroidism dbr:X-linked_severe_combined_immunodeficiency dbr:MECP2_duplication_syndrome dbr:Muscular_dystrophy dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Spinal_and_bulbar_muscular_atrophy dbr:Obligate_carrier dbr:Type_IV_collagen dbr:Thiazide dbr:Nasodigitoacoustic_syndrome dbr:X-linked_intellectual_disability dbr:Sex_differences_in_medicine dbr:Sex_linkage dbr:X-linked_dominant_inheritance dbr:X-linked_recessive dbr:X-linked_recessive_disorder |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:X-linked_recessive_inheritance |
