ISCU (original) (raw)
ISCU (Iron-sulfur cluster assembly enzyme) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ISCU في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | ISCU (Iron-sulfur cluster assembly enzyme) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ISCU في الإنسان. (ar) Das Eisen-Schwefel-Cluster-Gerüstprotein (ISCU) ist ein Protein in Chordatieren, das Teil eines Proteinkomplexes ist, der die Herstellung von Eisen-Schwefel-Clustern bewerkstelligt. Diese Cluster sind Kofaktoren für mehrere unentbehrliche Enzyme. Außerdem dient ISCU als eigenständiges Transportprotein für die Cluster. Es gibt zwei Isoformen des Proteins, die im Zytosol und in den Mitochondrien lokalisiert sind. Im Menschen wird ISCU hauptsächlich in Herz, Leber, Skelettmuskel, Gehirn, Pankreas, Nieren, Lunge und Plazenta produziert. Mutationen am ISCU-Gen können zum Mangel am Protein, und dieser zum (seltenen) Mangel an den entsprechenden Enzymen mit Myopathie führen. (de) Iron-sulfur cluster assembly enzyme ISCU, mitochondrial is a protein that in humans is encoded by the ISCU gene. It encodes an iron-sulfur (Fe-S) cluster scaffold protein involved in [2Fe-2S] and [4Fe-4S] cluster synthesis and maturation. A deficiency of ISCU is associated with a mitochondrial myopathy with lifelong exercise intolerance where only minor exertion causes tachycardia, shortness of breath, muscle weakness and myalgia. (en) ISCU (англ. Iron-sulfur cluster assembly enzyme) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 167 амінокислот, а молекулярна маса — 17 999. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5299/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=myodef-sda |
| dbo:wikiPageID | 16848006 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 10830 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1096340493 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:BANP dbr:Pyruvic_acid dbr:Muscle dbr:Beta_sheet dbr:Rhabdomyolysis dbr:Cysteine_desulfurase dbr:Cytoplasm dbr:Cytosol dbr:Intron dbr:GOLGA2 dbr:KRT40 dbr:Protein_isoform dbr:Protein–protein_interaction dbr:Pseudogene dbr:LNX1 dbr:MID2 dbr:NFS1 dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Mitochondrion dbr:Lactic_acidosis dbr:Shortness_of_breath dbr:Fatigue dbr:GLRX5 dbr:Iron–sulfur_cluster dbr:Locus_(genetics) dbr:Alpha_helix dbr:Dyspnoea dbr:Alternative_splicing dbr:Finns dbr:Norwegians dbr:Oxygen dbr:Cell_nucleus dbr:Chromosome_1 dbr:Chromosome_12 dbr:Protein dbr:AGTRAP dbr:Heart dbr:Iron–sulfur_protein dbr:PICK1 dbr:Lactic_acid dbr:Swedes dbr:Tachycardia dbr:Cofactor_(biochemistry) dbr:Heredity dbr:Muscle_weakness dbr:Missense_mutation dbr:Mitochondrial_myopathy dbr:DnaX dbr:Dominance_(genetics) dbr:Human_iron_metabolism dbr:HPRT1 dbr:Metabolism dbr:Mannan-binding_lectin dbr:SDHB dbr:Scaffold_protein dbr:Exon dbr:IKZF1 dbr:Exercise_intolerance dbr:Myalgia dbr:Myoglobinuria dbr:Myopathy dbr:NECAB2 dbr:Palpitations dbr:YWHAB dbr:Transferase dbr:Transit_peptide dbr:SFN_(gene) dbr:Cryptic_splice_site dbr:KRT34 dbr:NUP62 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatTransportProteins yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | ISCU (Iron-sulfur cluster assembly enzyme) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ISCU في الإنسان. (ar) Das Eisen-Schwefel-Cluster-Gerüstprotein (ISCU) ist ein Protein in Chordatieren, das Teil eines Proteinkomplexes ist, der die Herstellung von Eisen-Schwefel-Clustern bewerkstelligt. Diese Cluster sind Kofaktoren für mehrere unentbehrliche Enzyme. Außerdem dient ISCU als eigenständiges Transportprotein für die Cluster. Es gibt zwei Isoformen des Proteins, die im Zytosol und in den Mitochondrien lokalisiert sind. Im Menschen wird ISCU hauptsächlich in Herz, Leber, Skelettmuskel, Gehirn, Pankreas, Nieren, Lunge und Plazenta produziert. Mutationen am ISCU-Gen können zum Mangel am Protein, und dieser zum (seltenen) Mangel an den entsprechenden Enzymen mit Myopathie führen. (de) Iron-sulfur cluster assembly enzyme ISCU, mitochondrial is a protein that in humans is encoded by the ISCU gene. It encodes an iron-sulfur (Fe-S) cluster scaffold protein involved in [2Fe-2S] and [4Fe-4S] cluster synthesis and maturation. A deficiency of ISCU is associated with a mitochondrial myopathy with lifelong exercise intolerance where only minor exertion causes tachycardia, shortness of breath, muscle weakness and myalgia. (en) ISCU (англ. Iron-sulfur cluster assembly enzyme) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 167 амінокислот, а молекулярна маса — 17 999. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | ISCU (ar) Eisen-Schwefel-Cluster-Gerüstprotein (de) ISCU (en) ISCU (uk) |
| owl:sameAs | freebase:ISCU yago-res:ISCU wikidata:ISCU wikidata:ISCU dbpedia-ar:ISCU dbpedia-cy:ISCU dbpedia-de:ISCU http://tt.dbpedia.org/resource/ISCU dbpedia-uk:ISCU https://global.dbpedia.org/id/zvYm |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:ISCU?oldid=1096340493&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:ISCU |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Isu1 dbr:ISCU_(gene) dbr:Linderholm_myopathy |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:Isu1 dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:ACO2 dbr:ISCU_(gene) dbr:SDHAF1 dbr:Linderholm_myopathy |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:ISCU |