| dbo:abstract |
Krev interaction trapped protein 1 is a protein that in humans is encoded by the CCM1 gene. This gene contains 16 coding exons and is located on chromosome 7q21.2. Loss of function mutations in CCM1 result in the onset of Cerebral cavernous malformation. Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular malformations in the brain and spinal cord made of dilated capillary vessels. (en) KRIT1 (англ. KRIT1, ankyrin repeat containing) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 736 амінокислот, а молекулярна маса — 84 348. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах. (uk) |
| dbo:wikiPageID |
14754602 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
11702 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1079522129 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Protein-protein_interaction dbr:Gene dbr:Protein dbr:ITGB1BP1 dbr:Cerebral_cavernous_malformation |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Cytoskeletal_proteins |
| gold:hypernym |
dbr:Protein |
| rdf:type |
owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment |
Krev interaction trapped protein 1 is a protein that in humans is encoded by the CCM1 gene. This gene contains 16 coding exons and is located on chromosome 7q21.2. Loss of function mutations in CCM1 result in the onset of Cerebral cavernous malformation. Cerebral cavernous malformations (CCMs) are vascular malformations in the brain and spinal cord made of dilated capillary vessels. (en) KRIT1 (англ. KRIT1, ankyrin repeat containing) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 736 амінокислот, а молекулярна маса — 84 348. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label |
KRIT1 (en) KRIT1 (uk) |
| owl:sameAs |
freebase:KRIT1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/KRIT1 wikidata:KRIT1 http://tt.dbpedia.org/resource/KRIT1 dbpedia-uk:KRIT1 https://global.dbpedia.org/id/4osKi |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:KRIT1?oldid=1079522129&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:KRIT1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:KRIT1_(gene) dbr:CCM1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:KRIT1_(gene) dbr:Ankyrin_repeat dbr:Cavernous_hemangioma dbr:Cavernous_venous_malformation dbr:Central_nervous_system_cavernous_hemangioma dbr:ITGB1BP1 dbr:CCM1 |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:KRIT1 |