LIG4 syndrome (original) (raw)
Zespół LIG4 (ang. LIG4 syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie w locus 13q22-q34 kodującym białko ATP-zależnej ligazy DNA IV (OMIM*601837). Na obraz kliniczny zespołu składają się niedobór odporności, opóźnienie psychoruchowe, charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, mikrocefalia, pancytopenia i różnorodne schorzenia skórne. Fenotyp zespołu przypomina zespół Nijmegen, zespół Seckela, zespół Dubowitza i niedokrwistość Fanconiego. Pierwsze cztery przypadki zespołu opisano w 2001 roku i do chwili obecnej opublikowano zaledwie kilka dalszych doniesień.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | LIG4 syndrome (also known as Ligase IV syndrome) is an extremely rare condition caused by mutations in the DNA Ligase IV (LIG4) gene. Some mutations in this gene are associated with a resistance against multiple myeloma and Severe Combined Immunodeficiency. Severity of symptoms depends on the degree of reduced enzymatic activity of Ligase IV or gene expression. Ligase IV is a critical component of the non-homologous end joining (NHEJ) mechanism that repairs DNA double-strand breaks. It is employed in repairing DNA double-strand breaks caused by reactive oxygen species produced by normal metabolism, or by DNA damaging agents such as ionizing radiation. NHEJ is also used to repair the DNA double-strand break intermediates that occur in the production of T and B lymphocyte receptors. As DNA ligase IV is essential in V(D)J recombination, the mechanism by which immunoglobulins, B cell and T cell receptors are formed, patients with LIG4 syndrome may have less effective or defective V(D)J recombination. Some patients have a severe immunodeficiency characterized by pancytopenia, causing chronic respiratory infections and sinusitis. Clinical features also include Seckel syndrome-like facial abnormalities and microcephaly. Patients also have growth retardation and skin conditions, including photosensitivity, psoriasis and telangiectasia. Although not present in all, patients may also present with hypothyroidism and type II diabetes and possibly malignancies such as acute T-cell leukemia. The clinical phenotype of LIG4 syndrome closely resembles that of Nijmegen breakage syndrome (NBS). (en) Zespół LIG4 (ang. LIG4 syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie w locus 13q22-q34 kodującym białko ATP-zależnej ligazy DNA IV (OMIM*601837). Na obraz kliniczny zespołu składają się niedobór odporności, opóźnienie psychoruchowe, charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, mikrocefalia, pancytopenia i różnorodne schorzenia skórne. Fenotyp zespołu przypomina zespół Nijmegen, zespół Seckela, zespół Dubowitza i niedokrwistość Fanconiego. Pierwsze cztery przypadki zespołu opisano w 2001 roku i do chwili obecnej opublikowano zaledwie kilka dalszych doniesień. (pl) |
| dbo:icd10 | D81.1 |
| dbo:meshId | C564694 |
| dbo:omim | 606593 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 99812 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/LIG4.jpg?width=300 |
| dbo:wikiPageID | 28583751 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 4165 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1096204456 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Psoriasis dbr:Nijmegen_breakage_syndrome dbr:Hypothyroidism dbr:DNA_damage_(naturally_occurring) dbr:T_cell_receptor dbr:Multiple_myeloma dbr:LIG4 dbr:T-cell_leukemia dbr:Pancytopenia dbc:Rare_syndromes dbr:Ionizing_radiation dbr:Telangiectasia dbc:Noninfectious_immunodeficiency-related_cutaneous_conditions dbr:Microcephaly dbr:Severe_Combined_Immunodeficiency dbr:Reactive_oxygen_species dbr:Seckel_syndrome dbr:Lymphocyte dbr:V(D)J_recombination dbr:Photosensitivity_in_humans dbr:Non-homologous_end_joining dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:B_cell_receptor dbr:Growth_retardation dbr:Respiratory_infections dbr:Immunoglobulins dbr:Type_II_diabetes |
| dbp:caption | Person at age 12 showing dysmorphic features (en) |
| dbp:icd | D81.1 (en) |
| dbp:meshid | 564694.0 |
| dbp:name | LIG4 syndrome (en) |
| dbp:omim | 606593 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 99812 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Ligase IV syndrome (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Dermatology-stub |
| dcterms:subject | dbc:Rare_syndromes dbc:Noninfectious_immunodeficiency-related_cutaneous_conditions |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatNoninfectiousImmunodeficiency-relatedCutaneousConditions yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | Zespół LIG4 (ang. LIG4 syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacjami w genie w locus 13q22-q34 kodującym białko ATP-zależnej ligazy DNA IV (OMIM*601837). Na obraz kliniczny zespołu składają się niedobór odporności, opóźnienie psychoruchowe, charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, mikrocefalia, pancytopenia i różnorodne schorzenia skórne. Fenotyp zespołu przypomina zespół Nijmegen, zespół Seckela, zespół Dubowitza i niedokrwistość Fanconiego. Pierwsze cztery przypadki zespołu opisano w 2001 roku i do chwili obecnej opublikowano zaledwie kilka dalszych doniesień. (pl) LIG4 syndrome (also known as Ligase IV syndrome) is an extremely rare condition caused by mutations in the DNA Ligase IV (LIG4) gene. Some mutations in this gene are associated with a resistance against multiple myeloma and Severe Combined Immunodeficiency. Severity of symptoms depends on the degree of reduced enzymatic activity of Ligase IV or gene expression. Ligase IV is a critical component of the non-homologous end joining (NHEJ) mechanism that repairs DNA double-strand breaks. It is employed in repairing DNA double-strand breaks caused by reactive oxygen species produced by normal metabolism, or by DNA damaging agents such as ionizing radiation. NHEJ is also used to repair the DNA double-strand break intermediates that occur in the production of T and B lymphocyte receptors. (en) |
| rdfs:label | LIG4 syndrome (en) Zespół LIG4 (pl) |
| owl:sameAs | freebase:LIG4 syndrome yago-res:LIG4 syndrome wikidata:LIG4 syndrome dbpedia-pl:LIG4 syndrome https://global.dbpedia.org/id/4q6p3 |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:LIG4_syndrome?oldid=1096204456&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/LIG4.jpg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:LIG4_syndrome |
| foaf:name | LIG4 syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:DNA_ligase dbr:RIDDLE_syndrome dbr:LIG4 dbr:Pancytopenia dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Maria_Lehtinen dbr:Microcephaly dbr:Cernunnos_deficiency dbr:Immunodeficiency_26 dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:LIG4_syndrome |
