Nijmegen breakage syndrome (original) (raw)

About DBpedia

Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe : * petite taille * microcéphalie d’apparition progressive * perte progressive des fonctions cognitives * des infections des poumons et des sinus à répétitions * une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome * et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves.

thumbnail

Property Value
dbo:abstract Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit. Es resultieren Krankheitszeichen (Symptome) wie verzögertes Wachstum und Entwicklung (auch in der Schwangerschaft), zu kleiner Kopf (Mikrozephalie), geistige Entwicklungsstörungen, Immundefekte und auch eine vermehrte Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphome und andere bösartigen Tumoren. Eine Heilung für das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist gegenwärtig nicht bekannt. Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch: etwa psychische und physische Förderungsmaßnahmen und Maßnahmen zur Verhinderung oder Bekämpfung von Infektionen. Bei Eintreten einer Krebserkrankung wird diese wie bei anderen Patienten behandelt. Problematisch ist aber, dass Patienten mit Nijmegen-Breakage-Syndrom durch die erhöhte Chromosomenbrüchigkeit eine deutlich erhöhte Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung und Zytostatika besitzen. Zum ersten Male beschrieben wurde das Nijmegen-Breakage-Syndrom 1981 in der niederländischen Stadt Nijmegen. (de) El síndrome de Nimega,​ también conocido como síndrome de Nijmegen​ es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por déficit de inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y retraso en el desarrollo. Los pacientes afectados están predispuestos a sufrir infecciones repetidas debido a al déficit de inmunidad y presentan con gran frecuencia cáncer de origen linfático, sobre todo linfoma y leucemia. En la mayor parte de los casos existe una mutación en el gen situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q2.1) que provoca un trastorno en las vías de reparación del daño cromosómico ocasionado por fracturas en las cadenas del ADN, lo que produce inestabilidad de los cromosomas y una alta incidencia de aparición de cáncer. El nombre de la enfermedad proviene de la ciudad de Nimega (neerlandés: Nijmegen) en los Países Bajos donde se describió por primera vez.​​​ (es) Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive congenital disorder causing chromosomal instability, probably as a result of a defect in the double Holliday junction DNA repair mechanism and/or the synthesis dependent strand annealing mechanism for repairing double strand breaks in DNA (see Homologous recombination). NBS1 codes for a protein (nibrin) that has two major functions: (1) to stop the cell cycle in the S phase, when there are errors in the cell DNA (2) to interact with FANCD2 that can activate the BRCA1/BRCA2 pathway of DNA repair. This explains why mutations in the NBS1 gene lead to higher levels of cancer (see Fanconi anemia, Cockayne syndrome.) The name derives from the Dutch city Nijmegen, where the condition was first described. Most people with NBS have West Slavic origins. The largest number of them live in Poland. (en) Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe : * petite taille * microcéphalie d’apparition progressive * perte progressive des fonctions cognitives * des infections des poumons et des sinus à répétitions * une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome * et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr) Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie znajdującym się w locus 8q21, najczęstsza mutacja, tzw. mutacja słowiańska (657del5), dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej. (pl) Синдром Неймегена (англ. Nijmegen breakage syndrome, NBS) является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК . Большинство людей с синдромом Неймегена западнославянского происхождения. Наибольшее количество пациентов живёт в Польше. (ru) Синдро́м Не́ймеген (також — синдром хромосомних поломок Неймеген, Неймегенський синдром, англ. Nijmegen breakage syndrome (NBS); також іноді неправильно передають назву як «синдром Німеген або Ніймеген») — хромосомна нестабільність, поширена у слов'ян, яка характеризується клінічним синдромом, що включає мікроцефалію, комбіновану з первинним імунодефіцитом, підвищеною чутливістю до радіоактивного випромінювання та високою схильністю до лімфоїдних пухлин. Синдром Ніймеген входить до групи станів з хромосомною нестабільністю, куди належать ще , пігментна ксеродерма, і . (uk)
dbo:diseasesDB 32395
dbo:eMedicineSubject derm (en)
dbo:eMedicineTopic 725 (en)
dbo:meshId D049932
dbo:omim 251260 (xsd:integer)
dbo:thumbnail wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300
dbo:wikiPageID 3713086 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 9586 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1084521947 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Epipodophyllotoxin dbr:Mutation dbr:Nibrin dbr:Alkylating_antineoplastic_agent dbr:Holliday_junction dbr:Hydrocephalus dbr:DNA_repair dbr:Vitamin_E dbr:Meiosis dbr:Nonsense_mutation dbr:Cockayne_syndrome dbr:Gene dbr:Genetic_carrier dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:West_Slavs dbc:Syndromes_affecting_head_size dbc:Syndromes_with_tumors dbr:Fanconi_anemia dbr:Nijmegen dbr:Chromosome dbr:Chromosome_instability dbr:Radiation dbc:Rare_syndromes dbc:Chromosome_instability_syndromes dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:IUIS-PID_table_3_immunodeficiencies dbr:Telangiectasia dbc:Syndromes_affecting_stature dbr:Homologous_recombination dbr:Dominance_(genetics) dbr:Autosome dbr:Poland dbr:Infertility dbr:Methotrexate dbr:Microcephaly dbr:Ataxia_telangiectasia dbr:Ataxia_telangiectasia_mutated dbr:Radiation_therapy dbr:Chromosome_8_(human) dbr:Somatic_cell dbr:Congenital_disorder dbr:Immunodeficiency dbr:Synthesis-dependent_strand_annealing_(SDSA) dbr:Agammaglobulinemia dbr:Bone_marrow_transplant dbr:Intravenous_immunoglobulin dbr:RAD50_(gene) dbr:NBS1 dbr:Hematopoietic_stem_cell_transplant dbr:Mre11-Rad50-Nbs1 dbr:MRE11
dbp:caption Nijmegen breakage syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
dbp:diseasesdb 32395 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj derm (en)
dbp:emedicinetopic 725 (xsd:integer)
dbp:meshid D049932 (en)
dbp:name Nijmegen breakage syndrome (en)
dbp:omim 251260 (xsd:integer)
dbp:synonyms Berlin breakage syndrome, Ataxia telangiectasia variant 1 and Seemanova syndrome, (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:Cn dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Redirect dbt:Reflist dbt:RareDiseases dbt:GeneTests dbt:DNA_repair-deficiency_disorder
dbp:wordnet_type http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1
dct:subject dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Syndromes_affecting_head_size dbc:Syndromes_with_tumors dbc:Rare_syndromes dbc:Chromosome_instability_syndromes dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:IUIS-PID_table_3_immunodeficiencies dbc:Syndromes_affecting_stature
gold:hypernym dbr:Disorder
rdf:type owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:WikicatChromosomeInstabilitySyndromes yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Anomaly114505821 yago:Attribute100024264 yago:BirthDefect114465048 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Defect114464005 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Immunodeficiency113974317 yago:ImmunologicalDisorder113973990 yago:Imperfection114462666 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders yago:WikicatIUIS-PIDTable3Immunodeficiencies dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition
rdfs:comment Décrit en 1981, le syndrome de Nimègue, en anglais Nijmegen breakage syndrome abrégé en NBS, est une maladie autosomique récessive rare. Elle associe : * petite taille * microcéphalie d’apparition progressive * perte progressive des fonctions cognitives * des infections des poumons et des sinus à répétitions * une prédisposition aux tumeurs malignes en particulier au lymphome * et chez les femmes atteintes par ce syndrome une ménopause précoce La mutation la plus fréquente est la mutation 657del5 qui est retrouvé dans 100 % des cas dans les populations slaves. (fr) Zespół Nijmegen (ang. Nijmegen breakage syndrome, NBS) – choroba genetyczna, spowodowana mutacją w genie znajdującym się w locus 8q21, najczęstsza mutacja, tzw. mutacja słowiańska (657del5), dziedziczona autosomalnie recesywnie. Nazwa pochodzi od holenderskiego miasta Nijmegen, gdzie opisano go po raz pierwszy, wśród potomków czeskich protestantów przybyłych tam podczas wojny trzydziestoletniej. (pl) Синдром Неймегена (англ. Nijmegen breakage syndrome, NBS) является редким аутосомно-рецессивным наследственным синдромом хромосомной нестабильности, при котором наблюдается микроцефалия, иммунодефицит и склонность к злокачественным новообразованиям. Синдром Неймегена вызван мутациями в гене NBN, который участвует в клеточном ответе на повреждения ДНК . Большинство людей с синдромом Неймегена западнославянского происхождения. Наибольшее количество пациентов живёт в Польше. (ru) Синдро́м Не́ймеген (також — синдром хромосомних поломок Неймеген, Неймегенський синдром, англ. Nijmegen breakage syndrome (NBS); також іноді неправильно передають назву як «синдром Німеген або Ніймеген») — хромосомна нестабільність, поширена у слов'ян, яка характеризується клінічним синдромом, що включає мікроцефалію, комбіновану з первинним імунодефіцитом, підвищеною чутливістю до радіоактивного випромінювання та високою схильністю до лімфоїдних пухлин. Синдром Ніймеген входить до групи станів з хромосомною нестабільністю, куди належать ще , пігментна ксеродерма, і . (uk) Das Nijmegen-Breakage-Syndrom (Abkürzung: NBS; englisch: Nijmegen breakage syndrome) ist eine syndromale, seltene, angeborene Krankheit des Menschen mit einer Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz (DNA) in allen Zellen und Organen mit verstärkter Chromosomenbrüchigkeit. Es resultieren Krankheitszeichen (Symptome) wie verzögertes Wachstum und Entwicklung (auch in der Schwangerschaft), zu kleiner Kopf (Mikrozephalie), geistige Entwicklungsstörungen, Immundefekte und auch eine vermehrte Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen wie Leukämien, Lymphome und andere bösartigen Tumoren. Eine Heilung für das Nijmegen-Breakage-Syndrom ist gegenwärtig nicht bekannt. Die Behandlung ist ausschließlich symptomatisch: etwa psychische und physische Förderungsmaßnahmen und Maßnahmen zur Ver (de) El síndrome de Nimega,​ también conocido como síndrome de Nijmegen​ es una rara enfermedad congénita de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se caracteriza por déficit de inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia) y retraso en el desarrollo. Los pacientes afectados están predispuestos a sufrir infecciones repetidas debido a al déficit de inmunidad y presentan con gran frecuencia cáncer de origen linfático, sobre todo linfoma y leucemia. En la mayor parte de los casos existe una mutación en el gen situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q2.1) que provoca un trastorno en las vías de reparación del daño cromosómico ocasionado por fracturas en las cadenas del ADN, lo que produce inestabilidad de los cromosomas y una alta incidencia de apari (es) Nijmegen breakage syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive congenital disorder causing chromosomal instability, probably as a result of a defect in the double Holliday junction DNA repair mechanism and/or the synthesis dependent strand annealing mechanism for repairing double strand breaks in DNA (see Homologous recombination). The name derives from the Dutch city Nijmegen, where the condition was first described. Most people with NBS have West Slavic origins. The largest number of them live in Poland. (en)
rdfs:label Nijmegen-Breakage-Syndrom (de) Síndrome de Nimega (es) Syndrome de Nimègue (fr) Nijmegen breakage syndrome (en) Zespół Nijmegen (pl) Синдром Неймегена (ru) Синдром Неймеген (uk)
owl:sameAs freebase:Nijmegen breakage syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/841 yago-res:Nijmegen breakage syndrome wikidata:Nijmegen breakage syndrome dbpedia-de:Nijmegen breakage syndrome dbpedia-es:Nijmegen breakage syndrome dbpedia-fi:Nijmegen breakage syndrome dbpedia-fr:Nijmegen breakage syndrome dbpedia-pl:Nijmegen breakage syndrome dbpedia-ru:Nijmegen breakage syndrome dbpedia-uk:Nijmegen breakage syndrome https://global.dbpedia.org/id/HrPf
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:Nijmegen_breakage_syndrome?oldid=1084521947&ns=0
foaf:depiction wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:Nijmegen_breakage_syndrome
foaf:name Nijmegen breakage syndrome (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of dbr:NBS
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:Nijmegen_Breakage_Syndrome dbr:Berlin_Breakage_syndrome dbr:Berlin_Syndrome dbr:Berlin_breakage_syndrome dbr:Berlin_syndrome dbr:Seemanova_syndrome
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:List_of_diseases_(N) dbr:NBS dbr:Nibrin dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:DNA_repair-deficiency_disorder dbr:List_of_primary_immunodeficiencies dbr:Genome_instability dbr:RIDDLE_syndrome dbr:LIG4_syndrome dbr:Progeroid_syndromes dbr:Chromosome_instability_syndrome dbr:List_of_MeSH_codes_(C18) dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Ataxia–telangiectasia dbr:Warsaw_breakage_syndrome dbr:Microcephaly dbr:Cancer_syndrome dbr:Cerebral_cortex dbr:Cernunnos_deficiency dbr:Immunodeficiency_26 dbr:List_of_syndromes dbr:Telomerase dbr:Nijmegen_Breakage_Syndrome dbr:Berlin_Breakage_syndrome dbr:Berlin_Syndrome dbr:Berlin_breakage_syndrome dbr:Berlin_syndrome dbr:Seemanova_syndrome
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:Nijmegen_breakage_syndrome