| dbo:abstract |
MKKS (McKusick-Kaufman syndrome) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKKS في الإنسان. (ar) McKusick–Kaufman/Bardet–Biedl syndromes putative chaperonin is a protein that in humans is encoded by the MKKS gene. This gene encodes a protein with sequence similarity to the chaperonin family. The encoded protein may have a role in protein processing in limb, cardiac and reproductive system development. Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet–Biedl syndrome type 6 and McKusick–Kaufman syndrome. Two transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. (en) MKKS (англ. McKusick-Kaufman syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 342. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=bbs https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=mkks https://zenodo.org/record/1232759 |
| dbo:wikiPageID |
14815772 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
6531 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1114143395 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Gene dbr:McKusick–Kaufman_syndrome dbr:Protein dbr:Bardet–Biedl_syndrome_type_6 |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Gene-20-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Ciliary_proteins |
| gold:hypernym |
dbr:Protein |
| rdf:type |
owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment |
MKKS (McKusick-Kaufman syndrome) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MKKS في الإنسان. (ar) McKusick–Kaufman/Bardet–Biedl syndromes putative chaperonin is a protein that in humans is encoded by the MKKS gene. This gene encodes a protein with sequence similarity to the chaperonin family. The encoded protein may have a role in protein processing in limb, cardiac and reproductive system development. Mutations in this gene have been observed in patients with Bardet–Biedl syndrome type 6 and McKusick–Kaufman syndrome. Two transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene. (en) MKKS (англ. McKusick-Kaufman syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 342. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label |
MKKS (ar) MKKS (en) MKKS (uk) |
| owl:sameAs |
freebase:MKKS http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/BBS6 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/MKKS wikidata:MKKS dbpedia-ar:MKKS http://arz.dbpedia.org/resource/MKKS http://bs.dbpedia.org/resource/MKKS http://tt.dbpedia.org/resource/MKKS dbpedia-uk:MKKS https://global.dbpedia.org/id/jhUm |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:MKKS?oldid=1114143395&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:MKKS |
| is dbo:wikiPageRedirects of |
dbr:MKKS_(gene) dbr:BBS6 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:List_of_human_protein-coding_genes_2 dbr:MKKS_(gene) dbr:Vaginal_atresia dbr:McKusick–Kaufman_syndrome dbr:Bardet–Biedl_syndrome dbr:Ciliopathy dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Chaperonin dbr:Start_codon dbr:BBS6 |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:MKKS |