Mohr–Tranebjærg syndrome (original) (raw)
Mohr–Tranebjærg syndrome (MTS) is a rare X-linked recessive syndrome also known as deafness–dystonia syndrome and caused by mutation in the TIMM8A gene. It is characterized by clinical manifestations commencing with early childhood onset hearing loss, followed by adolescent onset progressive dystonia or ataxia, visual impairment from early adulthood onwards and dementia from the 4th decade onwards. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen in früher Kindheit einsetzender Taubheit, im Jugendlichenalter beginnender Dystonie und Optikusatrophie mit Minderung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter. Synonyme sind: Jensen-Syndrom; englisch Deafness-dystonia syndrome; DDS; Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome, DDON syndrome; Deafness-dystonia-optic atrophy syndrome; DDP Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1960 durch J. Mohr.Im Jahre 1992 wurde auf Basis der gleichen Patienten die Erkrankung durch L. Tranebjaerg und Mitarbeiter als Syndrom definiert und abgegrenzt. Die weitere Namensbezeichnung bezieht sich auf P. K. A. Jensen und seine Beschreibung aus dem Jahre 1981. (de) Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg ou syndrome surdité dystonie neuropathie optique survient chez des individus masculins et associe une surdité de perception pré ou post linguale, une dystonie progressive ou une ataxie apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une démence commençant vers 40 ans. Les signes psychiatriques comme une paranoïa peuvent apparaître plus précocement. La perte de l'audition est constante et son âge d'apparition invariable alors que les autres signes sont variables dans l'âge d'apparition et en intensité. Les femmes porteuses peuvent avoir des troubles de l'audition et une dystonie localisée. Cette pathologie est en rapport avec soit une mutation du gène TIMM8A située sur le chromosome X soit une délétion incluant le locus q22 du chromosome X. (fr) Mohr–Tranebjærg syndrome (MTS) is a rare X-linked recessive syndrome also known as deafness–dystonia syndrome and caused by mutation in the TIMM8A gene. It is characterized by clinical manifestations commencing with early childhood onset hearing loss, followed by adolescent onset progressive dystonia or ataxia, visual impairment from early adulthood onwards and dementia from the 4th decade onwards. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration. (en) Zespół Mohra-Tranebjærg (ang. Mohr-Tranebjærg syndrome, deafness-dystonia-optic neuronopathy DDON, MTS, DFN-1) – uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, charakteryzująca się czuciowym ubytkiem słuchu, postępującą dystonią i osłabieniem wzroku. Jest rzadką chorobą, ale obok zespołu Alporta, zespół Mohra-Tranebjaerga stanowi jedną z głównych przyczyn sprzężonej z chromosomem X głuchoty zespołowej. U pacjentów z MTS obserwuje się ponadto objawy psychiatryczne, upośledzenie zdolności poznawczych i zaburzenia behawioralne. Głuchota o wczesnym początku jest jedynym objawem swoistym i stale występującym; wszystkie pozostałe objawy występują niestale i w różnym nasileniu. Neurodegeneracja jest wieloogniskowa i postępująca. Przyczyną choroby jest mutacja w genie TIMM8A/DDP1 w locus Xq22. Większość opisanych mutacji to mutacje z utratą funkcji, nonsensowne, insercje i delecje. Opisano jedynie dwie mutacje typu missens: jedną w kodonie start (M1I), a drugą, o charakterze substytucji, w wysoce konserwatywnym obszarze genu w kodonie cysteiny (C66W). DDP1/TIMM8A koduje mały polipeptyd liczący 97 reszt aminokwasowych, ang. deafness-dystonia peptide 1 (DDP1). Badania czynnościowe pozwoliły zlokalizować peptyd DDP1 w mitochondriach, gdzie pełni on funkcję przy transporcie kodowanych przez jądrowe DNA preprotein do wewnętrznej błony mitochondrialnej. Chorobę opisał Jan Gunnar Faye Mohr i K. Mageroy w 1961 roku. Rodzinę opisaną przez Mohra ponownie w latach 90. przebadali Lisbeth Tranebjærg i wsp. z Uniwersytetu w Kopenhadze. (pl) |
| dbo:icd10 | G31.8 |
| dbo:meshId | C535808 |
| dbo:omim | 304700 (xsd:integer) |
| dbo:orpha | 52368 |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://ghr.nlm.nih.gov/condition=deafnessdystoniaopticneuronopathysyndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=ddon |
| dbo:wikiPageID | 25966008 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 10503 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1114259177 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbc:Extrapyramidal_and_movement_disorders dbr:MELAS_syndrome dbr:Usher_syndrome dbr:Visual_perception dbr:Deafness dbr:Pendred_syndrome dbr:Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome dbr:Dystonia dbc:Syndromes_affecting_hearing dbr:Wolfram_syndrome dbr:X_chromosome dbr:Arts_syndrome dbr:TIMM13 dbr:TIMM8A dbr:Friedreich_ataxia dbr:Mitochondrial_disorders dbr:Autosomal_recessive_nonsyndromic_sensorineural_deafness dbr:McLeod_neuroacanthocytosis_syndrome dbr:X-linked_spinocerebellar_ataxia |
| dbp:caption | Mohr–Tranebjærg syndrome is inherited in an X-linked recessive manner (en) |
| dbp:icd | G31.8 (en) |
| dbp:imageSize | 150 (xsd:integer) |
| dbp:meshid | 535808.0 |
| dbp:name | Mohr–Tranebjærg syndrome (en) |
| dbp:omim | 304700 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet | 52368 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms | Deafness–dystonia–optic neuronopathy syndrome, Deafness–dystonia–optic atrophy syndrome, Deafness syndrome, progressive, with blindness, dystonia, fractures, and mental deficiency (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:More_citations_needed dbt:Reflist dbt:Tooltip dbt:Mitochondrial_diseases dbt:X-linked_disorders |
| dcterms:subject | dbc:Extrapyramidal_and_movement_disorders dbc:Syndromes_affecting_hearing |
| gold:hypernym | dbr:X' |
| rdf:type | owl:Thing wikidata:Q12136 yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 dbo:Disease yago:State100024720 |
| rdfs:comment | Mohr–Tranebjærg syndrome (MTS) is a rare X-linked recessive syndrome also known as deafness–dystonia syndrome and caused by mutation in the TIMM8A gene. It is characterized by clinical manifestations commencing with early childhood onset hearing loss, followed by adolescent onset progressive dystonia or ataxia, visual impairment from early adulthood onwards and dementia from the 4th decade onwards. The severity of the symptoms may vary, but they progress usually to severe deafness and dystonia and sometimes are accompanied by cortical deterioration of vision and mental deterioration. (en) Das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen in früher Kindheit einsetzender Taubheit, im Jugendlichenalter beginnender Dystonie und Optikusatrophie mit Minderung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter. Synonyme sind: Jensen-Syndrom; englisch Deafness-dystonia syndrome; DDS; Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome, DDON syndrome; Deafness-dystonia-optic atrophy syndrome; DDP Die weitere Namensbezeichnung bezieht sich auf P. K. A. Jensen und seine Beschreibung aus dem Jahre 1981. (de) Le syndrome de Mohr-Tranebjaerg ou syndrome surdité dystonie neuropathie optique survient chez des individus masculins et associe une surdité de perception pré ou post linguale, une dystonie progressive ou une ataxie apparaissant vers l'âge de 10 ans, une diminution de la vision vers l'âge de 20 ans par atrophie du nerf optique et une démence commençant vers 40 ans. Les femmes porteuses peuvent avoir des troubles de l'audition et une dystonie localisée. (fr) Zespół Mohra-Tranebjærg (ang. Mohr-Tranebjærg syndrome, deafness-dystonia-optic neuronopathy DDON, MTS, DFN-1) – uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna o dziedziczeniu sprzężonym z chromosomem X, charakteryzująca się czuciowym ubytkiem słuchu, postępującą dystonią i osłabieniem wzroku. Jest rzadką chorobą, ale obok zespołu Alporta, zespół Mohra-Tranebjaerga stanowi jedną z głównych przyczyn sprzężonej z chromosomem X głuchoty zespołowej. U pacjentów z MTS obserwuje się ponadto objawy psychiatryczne, upośledzenie zdolności poznawczych i zaburzenia behawioralne. Głuchota o wczesnym początku jest jedynym objawem swoistym i stale występującym; wszystkie pozostałe objawy występują niestale i w różnym nasileniu. Neurodegeneracja jest wieloogniskowa i postępująca. Przyczyną choroby j (pl) |
| rdfs:label | Mohr-Tranebjaerg-Syndrom (de) Syndrome de Mohr-Tranebjaerg (fr) Mohr–Tranebjærg syndrome (en) Zespół Mohra-Tranebjaerga (pl) |
| owl:sameAs | freebase:Mohr–Tranebjærg syndrome wikidata:Mohr–Tranebjærg syndrome dbpedia-de:Mohr–Tranebjærg syndrome dbpedia-fi:Mohr–Tranebjærg syndrome dbpedia-fr:Mohr–Tranebjærg syndrome dbpedia-pl:Mohr–Tranebjærg syndrome https://global.dbpedia.org/id/3EeKQ |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Mohr–Tranebjærg_syndrome?oldid=1114259177&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive.svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Mohr–Tranebjærg_syndrome |
| foaf:name | Mohr–Tranebjærg syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:Mohr-Tranebjærg_syndrome dbr:Mohr–Tranebjaerg_syndrome dbr:Deafness-dystonia-optic_neuronopathy_syndrome dbr:Deafness-dystonia_syndrome dbr:Mohr-Tranebjaerg_syndrome |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_diseases_(M) dbr:Protein_targeting dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:MTS dbr:FITM2 dbr:List_of_syndromes dbr:Mohr-Tranebjærg_syndrome dbr:Mohr–Tranebjaerg_syndrome dbr:Deafness-dystonia-optic_neuronopathy_syndrome dbr:Deafness-dystonia_syndrome dbr:Mohr-Tranebjaerg_syndrome |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Mohr–Tranebjærg_syndrome |
