Wolfram syndrome (original) (raw)
متلازمة ولفرام (بالإنجليزية: Wolfram syndrome) هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة. من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness). يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938. يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.
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| dbo:abstract | متلازمة ولفرام (بالإنجليزية: Wolfram syndrome) هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة. من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness). يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938. يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ. (ar) Das DIDMOAD-Syndrom (oder Wolfram-Syndrom) ist eine mitochondriale und ausgeprägte Form des Diabetes mellitus. (de) El Síndrome de Wolfram es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la existencia de diabetes mellitus y afectación ocular que se denomina técnicamente atrofia óptica, y consiste en una degeneración del nervio óptico que puede ocasionar deficiencia importante de visión. Suelen existir otras manifestaciones que incluyen sordera, diabetes insípida y con menor frecuencia otros trastornos neurológicos y urológicos. Debido a las diferentes complicaciones que se producen, la expectativa de vida es limitada, el 60% de las personas afectadas han fallecido antes de alcanzar los 35 años. Aunque el patrón de herencia es variable, la forma más común es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente la enfermedad debe haber recibido el gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores. Aquellos individuos que tienen un gen anómalo y otro normal, se denominan portadores y no presentan síntomas, pero pueden transmitir la anomalía a sus descendientes. El Síndrome de Wolfram es poco frecuente y se presenta un caso por cada 770.000 niños nacidos vivos; el tratamiento se basa en intentar mejorar los síntomas, pues no existen medidas curativas. Puede realizarse un estudio genético para detectar la presencia de los genes alterados WFS1 localizado en el brazo corto del cromosoma 4, y el CISD2 también situado en el cromosoma 4, pero en el brazo largo. De esta forma se pueden identificar a los portadores, evitando el nacimiento de niños afectados mediante medidas de consejo genético. También es posible el diagnóstico prenatal. (es) Le syndrome de Wolfram, également connu sous son acronyme anglophone DIDMOAD (pour « diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness ») est un syndrome rare, appartenant au groupe des maladies dites orphelines, qui associe un diabète de type 1, un diabète insipide, un trouble grave de la vision et des troubles neurologiques. (fr) La sindrome di Wolfram, chiamata anche DIDMOAD (acronimo inglese per diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica e sordità), è una malattia genetica rara, che causa diabete mellito, atrofia ottica, sordità e altri disturbi che variano da soggetto a soggetto. La sindrome è stata descritta per la prima volta su quattro fratelli nel 1938 da Don J.Wolfram. Essa colpisce il sistema nervoso centrale (in particolare il tronco cerebrale). (it) Wolfram syndrome, also called DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness), is a rare autosomal-recessive genetic disorder that causes childhood-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness as well as various other possible disorders. It was first described in four siblings in 1938 by Dr. Don J. Wolfram, M.D. The disease affects the central nervous system (especially the brainstem). (en) Het syndroom van Wolfram of DIDMOAD-syndroom is een zeldzame, genetische ziekte, die de hersenen, de hersenstam en het centrale zenuwstelsel aantast, met als mogelijke gevolgen onder meer diabetes mellitus, blindheid en doofheid. Het werd voor het eerst beschreven door dr. Don J. Wolfram in 1938. (nl) Zespół Wolframa (zespół DIDMOAD, ang. Wolfram syndrome, DIDMOAD syndrome) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna objawiająca się cukrzycą, atrofią nerwu wzrokowego i głuchotą. Ponadto zajęte są ośrodkowy układ nerwowy (zwłaszcza pień mózgu). Znane są trzy podtypy choroby (WFS1, WFS2 i postać mitochondrialna). (pl) DIDMOAD-синдро́м (произносится Дидмо́ад-синдро́м — аббревиатура расшифровывается как Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва, которые выявляют до 16-летнего возраста. Сочетается с двусторонней прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью, несахарным диабетом центрального генеза, дисфункцией автономной нервной системы, приводящей к развитию нейропатического мочевого пузыря и другим проявлениям нейродегенерации, включающими мозжечковую атаксию, миоклональную эпилепсию и атрофию ствола головного мозга. Развёрнутая клиническая картина (фенотипически) встречается приблизительно у 75 % пациентов. Сахарный диабет неаутоиммунного генеза, клинические проявления недостаточности инсулина проявляются приблизительно в 6-летнем возрасте. Средняя продолжительность жизни достигает 30 лет, в течение этого срока происходит развитие полного фенотипа данного синдрома. (ru) Wolframs syndrom eller DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optisk Atrofi, Dövhet) är en ärftlig sjukdom som drabbar människans nervsystem. Sjukdomen ger flera symptom som bland annat diabetes, rubbad vätskebalans, synnedsättning och hörselnedsättning. Det finns ytterligare två varianter av sjukdomen: och . Sjukdomen går inte att bota, men man kan kontrollera diabetesen och lindra symptomen. Förekomsten av sjukdomen är beräknad till cirka 1–2 per 1 miljon invånare. ICD-10 diagnoskod är E13.8. (sv) |
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