NDUFAF2 (original) (raw)
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 (NDUFAF2), also known as B17.2L or NDUFA12L is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF2, or B17.2L, gene. The NDUFAF2 protein is a chaperone involved in the assembly of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Mutations in this gene have been associated with progressive encephalopathy and Leigh disease resulting from mitochondrial complex I deficiency.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 (NDUFAF2), also known as B17.2L or NDUFA12L is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF2, or B17.2L, gene. The NDUFAF2 protein is a chaperone involved in the assembly of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Mutations in this gene have been associated with progressive encephalopathy and Leigh disease resulting from mitochondrial complex I deficiency. (en) NDUFAF2 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 169 амінокислот, а молекулярна маса — 19 856. Послідовність амінокислот A: АланінD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Локалізований у мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 57975483 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8516 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116767243 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiomyopathy dbr:Electron_transport_chain dbr:Encephalopathy dbr:Mitochondrial_disease dbr:Mutation dbr:Leukodystrophy dbr:SPG21 dbr:Neurodegeneration dbr:Optineurin dbr:Coenzyme_Q10 dbr:Gene dbr:LPAR3 dbr:Macrocephaly dbr:Leber's_hereditary_optic_neuropathy dbr:Locus_(genetics) dbr:SEC22B dbr:Amino_acid dbr:Nicotinamide_adenine_dinucleotide dbr:Parkinson's_disease dbr:Leigh_syndrome dbr:Protein dbc:Genes_on_human_chromosome_5 dbr:Catalysis dbr:Chaperone_(protein) dbr:Liver_disease dbr:Myopathy dbr:NDUFA12 dbr:NADH_dehydrogenase_(ubiquinone) dbr:STX8 dbr:Mitochondrial_inner_membrane dbr:Complex_I dbr:Molecular_chaperone |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:NLM_content |
| dcterms:subject | dbc:Genes_on_human_chromosome_5 |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 (NDUFAF2), also known as B17.2L or NDUFA12L is a protein that in humans is encoded by the NDUFAF2, or B17.2L, gene. The NDUFAF2 protein is a chaperone involved in the assembly of NADH dehydrogenase (ubiquinone) also known as complex I, which is located in the mitochondrial inner membrane and is the largest of the five complexes of the electron transport chain. Mutations in this gene have been associated with progressive encephalopathy and Leigh disease resulting from mitochondrial complex I deficiency. (en) NDUFAF2 (англ. NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 169 амінокислот, а молекулярна маса — 19 856. Послідовність амінокислот A: АланінD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Локалізований у мітохондрії. (uk) |
| rdfs:label | NDUFAF2 (en) NDUFAF2 (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:NDUFAF2 http://tt.dbpedia.org/resource/NDUFAF2 dbpedia-uk:NDUFAF2 https://global.dbpedia.org/id/k44C |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:NDUFAF2?oldid=1116767243&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:NDUFAF2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Housekeeping_gene dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Leigh_syndrome dbr:List_of_OMIM_disorder_codes |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:NDUFAF2 |