NEDD4L (original) (raw)

About DBpedia

Neural precursor cell expressed developmentally downregulated gene 4-like (NEDD4L) or NEDD4-2 is an enzyme (ubiquitin ligase) of the NEDD4 family. In human the protein is encoded by the NEDD4L gene. In mouse the protein is commonly known as NEDD4-2 and the gene Nedd4-2. NEDD4-2 has been shown to ubiquitinate and therefore down regulate the epithelial sodium channel (ENaC) in the collecting ducts of the kidneys, therefore opposing the actions of aldosterone and increasing salt excretion. In Liddle's Syndrome NEDD4 is unable to bind to the ENaC and lead to salt retention and hypertension occur.

Property Value
dbo:abstract Neural precursor cell expressed developmentally downregulated gene 4-like (NEDD4L) or NEDD4-2 is an enzyme (ubiquitin ligase) of the NEDD4 family. In human the protein is encoded by the NEDD4L gene. In mouse the protein is commonly known as NEDD4-2 and the gene Nedd4-2. NEDD4-2 has been shown to ubiquitinate and therefore down regulate the epithelial sodium channel (ENaC) in the collecting ducts of the kidneys, therefore opposing the actions of aldosterone and increasing salt excretion. In Liddle's Syndrome NEDD4 is unable to bind to the ENaC and lead to salt retention and hypertension occur. NEDD4L belongs to the NEDD4 family of E3 HECT domain ubiquitin ligases. It is the closest homologue of NEDD4, the prototypic member of the family and probably arose as a result of gene duplication. While NEDD4 orthologues are present in all eukaryotes, NEDD4L proteins are limited to vertebrates. NEDD4L proteins are known to be involved in regulating many membrane proteins via ubiquitination and endocytosis. NEDD4L protein is expressed widely. The primary targets of NEDD4-2 include the epithelial sodium channel (ENaC), the Na+-Cl- co-transporter (NCC), and the voltage gated sodium channels (Navs), although additional targets are predicted from in vitro studies. NEDD4-2 gene in mice is essential for animal survival and the polymorphisms in NEDD4L are associated with human hypertension. (en) NEDD4L（Neural precursor cell expressed developmentally downregulated gene 4-like）またはNEDD4-2は、NEDD4ファミリーに属する酵素（ユビキチンリガーゼ）である。ヒトではNEDD4L遺伝子にコードされる。マウスでは、NEDD4-2、Nedd4-2遺伝子として一般的に知られている。 NEDD4-2は、腎臓の集合管において上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）をユビキチン化してダウンレギュレーションし、アルドステロンの作用に拮抗して塩類の排出を増加させることが示されている。リドル症候群ではNEDD4LはENaCに結合することができず、塩類の貯留と高血圧が引き起こされる。 NEDD4Lは、E3ユビキチンリガーゼのNEDDファミリーに属する。NEDD4Lは、このファミリーのプロトタイプであるNEDD4に最も近縁なホモログであり、おそらく遺伝子重複の結果生じたものである。NEDD4のオルソログはすべての真核生物に存在する一方、NEDD4Lタンパク質は脊椎動物に限られている。NEDD4Lタンパク質は、多くの膜タンパク質のユビキチン化とエンドサイトーシスを介した調節に関与していることが知られている。 NEDD4Lタンパク質は広く発現している。NEDD4-2の主要な標的にはENaC、Na+/Cl-共輸送体（NCC）、電位依存性ナトリウムチャネル（Nav）が含まれるが、他の標的はin vitroでの研究から予測されたものである。マウスのNedd4-2遺伝子は生存に必須であり、ヒトではNEDD4Lの多型は高血圧と関係している。 (ja) NEDD4L (англ. Neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like, E3 ubiquitin protein ligase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 975 амінокислот, а молекулярна маса — 111 932. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, убіквітинування білків, диференціація клітин, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, апараті гольджі, ендосомах. (uk)
dbo:wikiPageID 14157274 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength 26763 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID 1114124823 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink dbr:Protein-protein_interaction dbr:Epithelial_sodium_channel dbr:Liddle's_syndrome dbc:Human_proteins dbr:Gene_(journal) dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Aldosterone dbr:Kidneys dbr:Ubiquitin dbr:SCNN1A dbr:NEDD4 dbr:Liddle's_Syndrome dbr:Salt_excretion dbr:Collecting_ducts dbr:ENaC
dbp:journal dbr:Gene_(journal)
dbp:q Q38272580 (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Academic-written_review
dbp:wikidate 2014 (xsd:integer)
dct:subject dbc:Human_proteins
gold:hypernym dbr:Enzyme
rdf:type owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459
rdfs:comment Neural precursor cell expressed developmentally downregulated gene 4-like (NEDD4L) or NEDD4-2 is an enzyme (ubiquitin ligase) of the NEDD4 family. In human the protein is encoded by the NEDD4L gene. In mouse the protein is commonly known as NEDD4-2 and the gene Nedd4-2. NEDD4-2 has been shown to ubiquitinate and therefore down regulate the epithelial sodium channel (ENaC) in the collecting ducts of the kidneys, therefore opposing the actions of aldosterone and increasing salt excretion. In Liddle's Syndrome NEDD4 is unable to bind to the ENaC and lead to salt retention and hypertension occur. (en) NEDD4L（Neural precursor cell expressed developmentally downregulated gene 4-like）またはNEDD4-2は、NEDD4ファミリーに属する酵素（ユビキチンリガーゼ）である。ヒトではNEDD4L遺伝子にコードされる。マウスでは、NEDD4-2、Nedd4-2遺伝子として一般的に知られている。 NEDD4-2は、腎臓の集合管において上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）をユビキチン化してダウンレギュレーションし、アルドステロンの作用に拮抗して塩類の排出を増加させることが示されている。リドル症候群ではNEDD4LはENaCに結合することができず、塩類の貯留と高血圧が引き起こされる。 NEDD4Lは、E3ユビキチンリガーゼのNEDDファミリーに属する。NEDD4Lは、このファミリーのプロトタイプであるNEDD4に最も近縁なホモログであり、おそらく遺伝子重複の結果生じたものである。NEDD4のオルソログはすべての真核生物に存在する一方、NEDD4Lタンパク質は脊椎動物に限られている。NEDD4Lタンパク質は、多くの膜タンパク質のユビキチン化とエンドサイトーシスを介した調節に関与していることが知られている。 (ja) NEDD4L (англ. Neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 4-like, E3 ubiquitin protein ligase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 975 амінокислот, а молекулярна маса — 111 932. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
rdfs:label NEDD4L (ja) NEDD4L (en) NEDD4L (uk)
owl:sameAs freebase:NEDD4L yago-res:NEDD4L wikidata:NEDD4L dbpedia-ja:NEDD4L http://tt.dbpedia.org/resource/NEDD4L dbpedia-uk:NEDD4L https://global.dbpedia.org/id/jjG7
prov:wasDerivedFrom wikipedia-en:NEDD4L?oldid=1114124823&ns=0
foaf:isPrimaryTopicOf wikipedia-en:NEDD4L
is dbo:wikiPageRedirects of dbr:NEDD4L_(gene) dbr:NEDD4-2
is dbo:wikiPageWikiLink of dbr:Ubiquitin_ligase dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:C2_domain dbr:Amiloride dbr:SCNN1A dbr:NEDD4 dbr:NEDD4L_(gene) dbr:PRR16 dbr:NEDD4-2
is foaf:primaryTopic of wikipedia-en:NEDD4L