SCNN1A (original) (raw)
The SCNN1A gene encodes for the α subunit of the epithelial sodium channel ENaC in vertebrates. ENaC is assembled as a heterotrimer composed of three homologous subunits α, β, and γ or δ, β, and γ. The other ENAC subunits are encoded by SCNN1B, SCNN1G, and SCNN1D. As ENaC is strongly inhibited by amiloride, it is also referred to as an "amiloride-sensitive sodium channel".
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | The SCNN1A gene encodes for the α subunit of the epithelial sodium channel ENaC in vertebrates. ENaC is assembled as a heterotrimer composed of three homologous subunits α, β, and γ or δ, β, and γ. The other ENAC subunits are encoded by SCNN1B, SCNN1G, and SCNN1D. ENaC is expressed in epithelial cells and is different from the voltage-gated sodium channel that is involved in the generation of action potentials in neurons. The abbreviation for the genes encoding for voltage-gated sodium channel starts with three letters: SCN. In contrast to these sodium channels, ENaC is constitutively active and is not voltage-dependent. The second N in the abbreviation (SCNN1A) represents that these are NON-voltage-gated channels. In most vertebrates, sodium ions are the major determinant of the osmolarity of the extracellular fluid. ENaC allows transfer of sodium ions across the epithelial cell membrane in so-called "tight-epithelia" that have low permeability. The flow of sodium ions across epithelia affects osmolarity of the extracellular fluid. Thus, ENaC plays a central role in the regulation of body fluid and electrolyte homeostasis and consequently affects blood pressure. As ENaC is strongly inhibited by amiloride, it is also referred to as an "amiloride-sensitive sodium channel". (en) SCNN1Aは、脊椎動物の上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）のαサブユニットをコードする遺伝子である。ENaCは3つの相同なサブユニット（αβγまたはδβγ）からなるヘテロ三量体として組み立てられる。ENaCの他のサブユニットは、SCNN1B、SCNN1G、SCNN1Dによってコードされる。 ENaCは上皮細胞で発現しており、神経細胞で活動電位の形成に関与する電位依存性ナトリウムチャネルとは異なる。電位依存性ナトリウムチャネルをコードする遺伝子の略称はSCNの3文字で始まる。これらのナトリウムチャネルとは対照的に、ENaCは恒常的に活性化されており、電位に依存しない。遺伝子名の2番目のNは電位非依存性（NON-voltage-gated）のチャネルであることを表している。 ほとんどの脊椎動物において、ナトリウムイオンは細胞外液の浸透圧を決定する主要な因子である。ENaCは、タイト上皮（tight epithelia）と呼ばれる透過性の低い上皮細胞の細胞膜を挟んだナトリウムイオンの輸送を可能にする。上皮細胞との間でのナトリウムイオンの流れは細胞外液の浸透圧に影響を与える。このように、ENaCは体液の調節と電解質の恒常性に中心的な役割を果たし、結果的に血圧に影響を与える。 ENaCはアミロライドによって強く阻害されるため、アミロライド感受性ナトリウムチャネル（amiloride-sensitive sodium channel）とも呼ばれる。 (ja) SCNN1A (англ. Sodium channel epithelial 1 alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 704. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках. (uk) |
| dbo:thumbnail | wiki-commons:Special:FilePath/SCNN1A-gene-transcripts-Hanukoglu.png?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink | http://asia.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Compara_Tree%3Fdb=core;g=ENSG00000111319;r=12:6346843-6377730 http://ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Compara_Tree%3Fdb=core;g=ENSG00000111319;r=12:6346843-6377730%7CFig. |
| dbo:wikiPageID | 14754092 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 26185 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116711080 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Epithelial_sodium_channel dbr:SCNN1B dbr:Vertebrate dbr:Gene_(journal) dbr:Female_infertility dbr:Pseudohypoaldosteronism dbr:Amiloride dbc:Sodium_channels dbr:SCNN1G dbr:Ubiquitin_C dbr:NEDD4 dbr:NEDD4L dbr:SCNN1D dbr:ENaC dbr:File:SCNN1A-gene-transcripts-Hanukoglu.png |
| dbp:journal | dbr:Gene_(journal) |
| dbp:q | Q28272095 (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Clear dbt:Infobox_gene dbt:MeshName dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Academic-written_review dbt:Ion_channels |
| dbp:wikidate | 2015 (xsd:integer) |
| dcterms:subject | dbc:Sodium_channels |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Channel106259898 yago:Communication106252138 yago:Event100029378 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatIonChannels yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:HumanGene yago:Transmission106251781 |
| rdfs:comment | The SCNN1A gene encodes for the α subunit of the epithelial sodium channel ENaC in vertebrates. ENaC is assembled as a heterotrimer composed of three homologous subunits α, β, and γ or δ, β, and γ. The other ENAC subunits are encoded by SCNN1B, SCNN1G, and SCNN1D. As ENaC is strongly inhibited by amiloride, it is also referred to as an "amiloride-sensitive sodium channel". (en) SCNN1Aは、脊椎動物の上皮性ナトリウムチャネル（ENaC）のαサブユニットをコードする遺伝子である。ENaCは3つの相同なサブユニット（αβγまたはδβγ）からなるヘテロ三量体として組み立てられる。ENaCの他のサブユニットは、SCNN1B、SCNN1G、SCNN1Dによってコードされる。 ENaCは上皮細胞で発現しており、神経細胞で活動電位の形成に関与する電位依存性ナトリウムチャネルとは異なる。電位依存性ナトリウムチャネルをコードする遺伝子の略称はSCNの3文字で始まる。これらのナトリウムチャネルとは対照的に、ENaCは恒常的に活性化されており、電位に依存しない。遺伝子名の2番目のNは電位非依存性（NON-voltage-gated）のチャネルであることを表している。 ほとんどの脊椎動物において、ナトリウムイオンは細胞外液の浸透圧を決定する主要な因子である。ENaCは、タイト上皮（tight epithelia）と呼ばれる透過性の低い上皮細胞の細胞膜を挟んだナトリウムイオンの輸送を可能にする。上皮細胞との間でのナトリウムイオンの流れは細胞外液の浸透圧に影響を与える。このように、ENaCは体液の調節と電解質の恒常性に中心的な役割を果たし、結果的に血圧に影響を与える。 (ja) SCNN1A (англ. Sodium channel epithelial 1 alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 704. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | SCNN1A (ja) SCNN1A (en) SCNN1A (uk) |
| owl:sameAs | freebase:SCNN1A http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/SCNN1A http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/drugbank/resource/targets/213 yago-res:SCNN1A wikidata:SCNN1A dbpedia-ja:SCNN1A dbpedia-uk:SCNN1A https://global.dbpedia.org/id/jfVK |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:SCNN1A?oldid=1116711080&ns=0 |
| foaf:depiction | wiki-commons:Special:FilePath/SCNN1A-gene-transcripts-Hanukoglu.png |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:SCNN1A |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:SCNN1A_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:Epithelial_sodium_channel dbr:SCNN1B dbr:Index_of_biophysics_articles dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Female_infertility dbr:Pseudohypoaldosteronism dbr:Israel_Hanukoglu dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:SCNN1G dbr:Ubiquitin_C dbr:NEDD4L dbr:SCNN1A_(gene) dbr:SCNN1D |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:SCNN1A |
