NPHP1 (original) (raw)
NPHP1 (Nephrocystin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP1 في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | NPHP1 (Nephrocystin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP1 في الإنسان. (ar) Nephrocystin-1 ist ein Protein in den Adhärenz-Verbindungen der Epithelzellen von Wirbeltieren, das wahrscheinlich für die Kontrolle der Zellpolarität mitverantwortlich ist. Es handelt sich also um ein Strukturprotein, das mit dem primären Cilium assoziiert ist. Beim Menschen wird Nephrocystin-1 besonders in Hypophyse, Rückenmark, Schilddrüse, Hoden, Skelettmuskeln, Lymphknoten und Bronchien, aber auch in Herz, Nieren und Pankreas exprimiert. Mutationen am NPHP1-Gen können zu juveniler Nephronophthise, zum Senior-Løken-Syndrom Typ 1, oder zum Joubert-Syndrom Typ 4 führen. Nephrocystin-1 bindet an das Zellmigrationsprotein CAS und unterstützt so Signalkaskaden, die durch Tyrosinkinase 2beta an der zellulären Matrix zustande kommen. Nephrocystin-1 bindet außerdem an und , und es interagiert mit und , sowie mit der Ack1-Kinase. Im Fadenwurm (Caenorhabditis elegans) führen Defekte in Nephrocystin-1 zu Verhaltensstörungen, die typisch für sensorische Defekte an den Zilien sind, wie verminderte Effizienz bei der männlichen Begattung und Defekte bei der Chemotaxis gegenüber flüchtigen Stoffen. Nephrocystin-1 ist beim Wurm an der Basis der primären Zilie lokalisiert. (de) Nephrocystin-1 is a protein that in humans is encoded by the NPHP1 gene. (en) La nefrocistina 1 (NPHP1) es una proteína codificada en humanos por el gen NPHP1. Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken. (es) NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, диференціація, сперматогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 14760104 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 9647 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1043997775 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Protein-protein_interaction dbr:Gene dbr:PTK2B dbr:Protein dbr:INVS dbr:BCAR1 dbr:Filamin |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-2-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Ciliary_proteins |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 yago:WikicatStructuralProteins yago:Abstraction100002137 yago:Chemical114806838 yago:Compound114818238 yago:Macromolecule114944888 yago:Material114580897 yago:Matter100020827 yago:Molecule114682133 yago:OrganicCompound114727670 yago:Part113809207 yago:PhysicalEntity100001930 yago:Protein114728724 yago:Relation100031921 yago:WikicatHumanProteins dbo:HumanGene dbo:Protein yago:Substance100019613 yago:Thing100002452 yago:Unit109465459 |
| rdfs:comment | NPHP1 (Nephrocystin 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين NPHP1 في الإنسان. (ar) Nephrocystin-1 is a protein that in humans is encoded by the NPHP1 gene. (en) La nefrocistina 1 (NPHP1) es una proteína codificada en humanos por el gen NPHP1. Este gen codifica una proteína con un dominio 3 homólogo a Src (SH3). Mutaciones en este gen causan nefronoptisis familiar juvenil y el Síndrome de Senior-Loken. (es) Nephrocystin-1 ist ein Protein in den Adhärenz-Verbindungen der Epithelzellen von Wirbeltieren, das wahrscheinlich für die Kontrolle der Zellpolarität mitverantwortlich ist. Es handelt sich also um ein Strukturprotein, das mit dem primären Cilium assoziiert ist. Beim Menschen wird Nephrocystin-1 besonders in Hypophyse, Rückenmark, Schilddrüse, Hoden, Skelettmuskeln, Lymphknoten und Bronchien, aber auch in Herz, Nieren und Pankreas exprimiert. Mutationen am NPHP1-Gen können zu juveniler Nephronophthise, zum Senior-Løken-Syndrom Typ 1, oder zum Joubert-Syndrom Typ 4 führen. (de) NPHP1 (англ. Nephrocystin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 732 амінокислот, а молекулярна маса — 83 299. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | NPHP1 (ar) Nephrocystin-1 (de) NPHP1 (es) NPHP1 (en) NPHP1 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:NPHP1 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/NPHP1 yago-res:NPHP1 wikidata:NPHP1 dbpedia-ar:NPHP1 dbpedia-cy:NPHP1 dbpedia-de:NPHP1 dbpedia-es:NPHP1 http://tt.dbpedia.org/resource/NPHP1 dbpedia-uk:NPHP1 https://global.dbpedia.org/id/zoyy |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:NPHP1?oldid=1043997775&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:NPHP1 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:NPHP1_(gene) dbr:Nephrocystin-1 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:FLNA dbr:List_of_genetic_disorders dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:PTK2B dbr:Joubert_syndrome dbr:Ciliopathy dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:INVS dbr:Senior–Løken_syndrome dbr:NPHP1_(gene) dbr:Nephrocystin-1 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:NPHP1 |