NPHP3 (original) (raw)
Nephrocystin-3 is a protein that in humans is encoded by the NPHP3 gene. This gene encodes a protein containing a coiled-coil (CC) domain, a tubulin-tyrosine ligase (TTL) domain, and a tetratrico peptide repeat (TPR) domain. The encoded protein interacts with nephrocystin and may function in renal tubular development and function. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis type 3. Multiple splice variants have been described but their full-length nature has not been determined. An association with renal-hepatic-pancreatic dysplasia has been described.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Nephrocystin-3 is a protein that in humans is encoded by the NPHP3 gene. This gene encodes a protein containing a coiled-coil (CC) domain, a tubulin-tyrosine ligase (TTL) domain, and a tetratrico peptide repeat (TPR) domain. The encoded protein interacts with nephrocystin and may function in renal tubular development and function. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis type 3. Multiple splice variants have been described but their full-length nature has not been determined. An association with renal-hepatic-pancreatic dysplasia has been described. (en) NPHP3 (англ. Nephrocystin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 330 амінокислот, а молекулярна маса — 150 864. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках. (uk) |
| dbo:wikiPageID | 15236129 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 4588 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116919930 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Renal-hepatic-pancreatic_dysplasia dbr:Gene dbr:Protein dbr:Splice_variant |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Protein-stub dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Ciliary_proteins |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Nephrocystin-3 is a protein that in humans is encoded by the NPHP3 gene. This gene encodes a protein containing a coiled-coil (CC) domain, a tubulin-tyrosine ligase (TTL) domain, and a tetratrico peptide repeat (TPR) domain. The encoded protein interacts with nephrocystin and may function in renal tubular development and function. Mutations in this gene are associated with nephronophthisis type 3. Multiple splice variants have been described but their full-length nature has not been determined. An association with renal-hepatic-pancreatic dysplasia has been described. (en) NPHP3 (англ. Nephrocystin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 330 амінокислот, а молекулярна маса — 150 864. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | NPHP3 (en) NPHP3 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:NPHP3 http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/genes/NPHP3 wikidata:NPHP3 dbpedia-fa:NPHP3 http://tt.dbpedia.org/resource/NPHP3 dbpedia-uk:NPHP3 https://global.dbpedia.org/id/k53g |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:NPHP3?oldid=1116919930&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:NPHP3 |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:NPHP3_(gene) |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_human_protein-coding_genes_3 dbr:Conorenal_syndrome dbr:Meckel–Gruber_syndrome dbr:Ciliopathy dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:Tetratricopeptide_repeat dbr:NPHP3_(gene) dbr:Renal–hepatic–pancreatic_dysplasia |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:NPHP3 |