Otoferlin (original) (raw)
OTOF (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | OTOF (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان. (ar) OTOF es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23.1), entre las bases 26.680.070 y 26.781.565. Codifica una proteína compuesta por 1.230 aminoácidos denominada otoferlina . La otoferlina se encuentra presente en el cerebro y en el oído interno, en el citoplasma de las células situadas en la cóclea, desempeñando un importante papel en el proceso de audición, se cree que de alguna manera interviene en el mecanismo de neurotransmisión que hace posible que las señales nerviosas viajen desde el oído a la región del cerebro encargada de procesarlas. Se han encontrado diversas mutaciones que afectan a este gen y provocan sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético no asociada a malformaciones o alteraciones en otros órganos. Algunas de estas mutaciones provocan la existencia de una molécula de otoferlina anómala que no cumple correctamente su función fisiológica. Las mutaciones del gen OTOF pueden transmitirse a la descendencia, causando sordera familiar. (es) Otoferlin is a protein that in humans is encoded by the OTOF gene. (en) Otoferlina, também denominado OTOF, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene humano OTOF. Mutações neste gene são causa de surdez neurosensorial não-sindrómica recessiva, DFNB9. A forma curta da proteína codificada possui 3 domínios C2, um único domínio transmembranar carboxi-terminal encontrado também no factor de espermatogénese de C. elegans, FER-1, e também na humana, enquanto que a forma longa possui 6 domínios C2. A homologia sugere que esta proteína pode estar envolvida na fusão membranar de vesículas. Várias variantes de transcritos foram encontradas para este gene. (pt) OTOF (англ. Otoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 997 амінокислот, а молекулярна маса — 226 753. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, ендоплазматичному ретикулумі, цитоплазматичних везикулах, синапсах. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=dfnb9 |
| dbo:wikiPageID | 15181504 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 8760 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1115602096 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Dysferlin dbr:Protein_isoform dbr:Gene dbr:Transcription_(genetics) dbr:Nonsyndromic_deafness dbr:Protein dbr:Homology_(biology) dbr:C-terminus dbr:Vesicle_fusion |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-2-stub dbt:Other_cell_membrane_proteins dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene |
| rdfs:comment | OTOF (Otoferlin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين OTOF في الإنسان. (ar) Otoferlin is a protein that in humans is encoded by the OTOF gene. (en) Otoferlina, também denominado OTOF, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene humano OTOF. Mutações neste gene são causa de surdez neurosensorial não-sindrómica recessiva, DFNB9. A forma curta da proteína codificada possui 3 domínios C2, um único domínio transmembranar carboxi-terminal encontrado também no factor de espermatogénese de C. elegans, FER-1, e também na humana, enquanto que a forma longa possui 6 domínios C2. A homologia sugere que esta proteína pode estar envolvida na fusão membranar de vesículas. Várias variantes de transcritos foram encontradas para este gene. (pt) OTOF es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23.1), entre las bases 26.680.070 y 26.781.565. Codifica una proteína compuesta por 1.230 aminoácidos denominada otoferlina . La otoferlina se encuentra presente en el cerebro y en el oído interno, en el citoplasma de las células situadas en la cóclea, desempeñando un importante papel en el proceso de audición, se cree que de alguna manera interviene en el mecanismo de neurotransmisión que hace posible que las señales nerviosas viajen desde el oído a la región del cerebro encargada de procesarlas. Se han encontrado diversas mutaciones que afectan a este gen y provocan sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético no asociada a malformaciones o alteraciones en otros órganos. Algunas de estas mut (es) OTOF (англ. Otoferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 997 амінокислот, а молекулярна маса — 226 753. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | OTOF (ar) OTOF (es) Otoferlin (en) OTOF (pt) OTOF (uk) |
| owl:sameAs | wikidata:Otoferlin dbpedia-ar:Otoferlin http://arz.dbpedia.org/resource/OTOF http://bs.dbpedia.org/resource/OTOF dbpedia-es:Otoferlin dbpedia-pt:Otoferlin http://tt.dbpedia.org/resource/OTOF dbpedia-uk:Otoferlin https://global.dbpedia.org/id/k7aK |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Otoferlin?oldid=1115602096&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Otoferlin |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:OTOF_(gene) dbr:OTOF |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:FAM166C dbr:OTOF_(gene) dbr:OTOF |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Otoferlin |