Obscurin (original) (raw)
Obscurin is a protein that in humans is encoded by the OBSCN gene. Obscurin belongs to the family of giant sarcomeric signaling proteins that includes titin and nebulin. Obscurin is expressed in cardiac and skeletal muscle, and plays a role in the organization of myofibrils during sarcomere assembly. A mutation in the OBSCN gene has been associated with hypertrophic cardiomyopathy and altered obscurin protein properties have been associated with other muscle diseases.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Obscurin is a protein that in humans is encoded by the OBSCN gene. Obscurin belongs to the family of giant sarcomeric signaling proteins that includes titin and nebulin. Obscurin is expressed in cardiac and skeletal muscle, and plays a role in the organization of myofibrils during sarcomere assembly. A mutation in the OBSCN gene has been associated with hypertrophic cardiomyopathy and altered obscurin protein properties have been associated with other muscle diseases. (en) OBSCN (англ. Obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 7 968 амінокислот, а молекулярна маса — 868 484. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, cерин/треонінових протеїнкіназ, , , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як диференціація, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/47398/1/418_2005_Article_69.pdf https://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/2027.42/47514/1/427_2004_Article_413.pdf |
| dbo:wikiPageID | 14816135 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 21671 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1043808814 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Cardiac dbr:Protein-protein_interaction dbr:Nebulin dbr:Hypertrophic_cardiomyopathy dbr:RhoGEF_domain dbr:Cytoplasm dbc:EC_2.7.11 dbr:Gene dbr:Glutamine dbr:Myosin dbr:Ligand dbr:Limb-girdle_muscular_dystrophy dbr:Titin dbr:ANK1 dbr:ANK2 dbr:Alternative_splicing dbr:Cardiac_muscle dbr:Protein dbr:Arginine dbr:Dilated_cardiomyopathy dbr:Sarcoplasmic_reticulum dbr:Sarcomere dbr:Exon dbr:Immunoglobulin_domain dbr:Pleckstrin_homology_domain dbr:MYOM1 dbr:Myofibril dbr:Skeletal_muscle |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Cite_journal dbt:Enzymes dbt:Infobox_gene dbt:PDB_Gallery dbt:Portal_bar dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Serine/threonine-specific_protein_kinases |
| dcterms:subject | dbc:EC_2.7.11 |
| gold:hypernym | dbr:Protein |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Obscurin is a protein that in humans is encoded by the OBSCN gene. Obscurin belongs to the family of giant sarcomeric signaling proteins that includes titin and nebulin. Obscurin is expressed in cardiac and skeletal muscle, and plays a role in the organization of myofibrils during sarcomere assembly. A mutation in the OBSCN gene has been associated with hypertrophic cardiomyopathy and altered obscurin protein properties have been associated with other muscle diseases. (en) OBSCN (англ. Obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 7 968 амінокислот, а молекулярна маса — 868 484. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | Obscurin (en) OBSCN (uk) |
| owl:sameAs | freebase:Obscurin wikidata:Obscurin http://tt.dbpedia.org/resource/OBSCN dbpedia-uk:Obscurin https://global.dbpedia.org/id/jk3d |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:Obscurin?oldid=1043808814&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:Obscurin |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:OBSCN_(gene) dbr:OBSCN |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:OBSCN_(gene) dbr:Titin dbr:Immunoglobulin_superfamily dbr:OBSCN |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:Obscurin |