| dbo:abstract |
متلازمة القرن القذالي، كانت تعرف سابقًا باسم متلازمة إهلرز-دانلوس, هو اضطراب في النسيج الضام ( مرض وراثي متنحي مرتبط X ). وهو ناتج عن نقص النحاس ( من المعادن الأساسية في الجسم )، ويرتبط ذلك المرض ب طفرة في جين . حوالي 2/3 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي بسبب تلك الطفرة الوراثية. بينما 1/3 الأطفال الآخرين لم يكن المرض في اسرهم ( أي ليس مرض وراثي ).هذه المتلازمة تصيب الذكور بشكل أكبر وذلك لاحتواء الجينات الذكرية على جين X واحد على عكس الإناث التي تكون في الأغلب حاملة للمرض فقط ولكى تصاب الإناث لابد من أن يكون المرض على ال 2 كروموسوم X فيما عدا ذلك تكون حاملة للمرض فقط هذا الاضطراب يعتبر أقل من مرض مينكيس. (ar) Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès.Le nom de cette maladie vient de l’existence de calcification se situant au niveau de l’insertion occipitale du muscle sterno-cléido-mastoïdien. (fr) Occipital horn syndrome (OHS), formerly considered a variant of Ehlers–Danlos syndrome, is an X-linked recessive mitochondrial and connective tissue disorder. It is caused by a deficiency in the transport of the essential mineral copper, associated with mutations in the ATP7A gene. Only about 2/3 of children with OHS are thought to have genetically inherited the disorder; the other 1/3 do not have the disease in their family history. Since the disorder is X-linked recessive the disease affects more males. This is because they do not have a second X chromosome, unlike females, so essentially are lacking the 'backup' copy with proper function. Females are much more likely to be carriers only. For a female to be affected they must carry two defective X chromosomes, not just one. The disorder is considered a milder variant of Menkes disease. (en) |
| dbo:complications |
Aortic aneurysms |
| dbo:diseasesDB |
33413 |
| dbo:icd10 |
E83.0 |
| dbo:medication |
dbr:Droxidopa |
| dbo:omim |
304150 (xsd:integer) |
| dbo:orpha |
198 |
| dbo:thumbnail |
wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(carrier_mother).svg?width=300 |
| dbo:wikiPageExternalLink |
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=menkes |
| dbo:wikiPageID |
442863 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength |
13064 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID |
1064131617 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink |
dbr:Mitochondrial_disease dbc:Copper_in_health dbr:Human_skull dbr:Menkes_disease dbr:Ehlers–Danlos_syndrome dbr:Copper dbr:Clavicle dbr:Adeno-associated_virus dbr:Cutis_laxa dbr:Droxidopa dbr:Hip dbc:Rare_syndromes dbr:ATP7A dbc:Abnormalities_of_dermal_fibrous_and_elastic_tissue dbc:Inborn_errors_of_metal_metabolism dbc:X-linked_recessive_disorders dbr:Bile dbr:Human_skeleton dbr:Exostoses dbr:Occipital_bone dbr:Human_pelvis dbr:Inborn_errors_of_metal_metabolism dbr:List_of_cutaneous_conditions dbr:Elbow-joint dbr:Radial_head dbr:Connective_tissue_disorder dbr:X-linked_recessive |
| dbp:caption |
This condition is inherited in an X-linked recessive manner. (en) |
| dbp:complications |
Aortic aneurysms (en) |
| dbp:diseasesdb |
33413 (xsd:integer) |
| dbp:icd |
(en) E83.0 (en) |
| dbp:medication |
Droxidopa, copper-histidine injections (en) |
| dbp:name |
Occipital horn syndrome (en) |
| dbp:omim |
304150 (xsd:integer) |
| dbp:orphanet |
198 (xsd:integer) |
| dbp:synonyms |
Ehlers-Danlos syndrome type IX; X-Linked Cutis Laxa (en) |
| dbp:wikiPageUsesTemplate |
dbt:Cn dbt:Columns-list dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:RareDiseases dbt:X-linked_disorders dbt:Inborn_errors_of_metal_metabolism |
| dbp:wordnet_type |
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 |
| dct:subject |
dbc:Copper_in_health dbc:Rare_syndromes dbc:Abnormalities_of_dermal_fibrous_and_elastic_tissue dbc:Inborn_errors_of_metal_metabolism dbc:X-linked_recessive_disorders |
| gold:hypernym |
dbr:X' |
| rdf:type |
owl:Thing wikidata:Q12136 yago:WikicatX-linkedRecessiveDisorders yago:Abnormality114501726 yago:Abstraction100002137 yago:Act100030358 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:Event100029378 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Mistake100070965 yago:Nonaccomplishment100066216 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatInbornErrorsOfMetalMetabolism yago:YagoPermanentlyLocatedEntity dbo:Disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatAbnormalitiesOfDermalFibrousAndElasticTissue yago:WikicatSyndromes umbel-rc:AilmentCondition |
| rdfs:comment |
متلازمة القرن القذالي، كانت تعرف سابقًا باسم متلازمة إهلرز-دانلوس, هو اضطراب في النسيج الضام ( مرض وراثي متنحي مرتبط X ). وهو ناتج عن نقص النحاس ( من المعادن الأساسية في الجسم )، ويرتبط ذلك المرض ب طفرة في جين . حوالي 2/3 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي بسبب تلك الطفرة الوراثية. بينما 1/3 الأطفال الآخرين لم يكن المرض في اسرهم ( أي ليس مرض وراثي ).هذه المتلازمة تصيب الذكور بشكل أكبر وذلك لاحتواء الجينات الذكرية على جين X واحد على عكس الإناث التي تكون في الأغلب حاملة للمرض فقط ولكى تصاب الإناث لابد من أن يكون المرض على ال 2 كروموسوم X فيما عدا ذلك تكون حاملة للمرض فقط هذا الاضطراب يعتبر أقل من مرض مينكيس. (ar) Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès.Le nom de cette maladie vient de l’existence de calcification se situant au niveau de l’insertion occipitale du muscle sterno-cléido-mastoïdien. (fr) Occipital horn syndrome (OHS), formerly considered a variant of Ehlers–Danlos syndrome, is an X-linked recessive mitochondrial and connective tissue disorder. It is caused by a deficiency in the transport of the essential mineral copper, associated with mutations in the ATP7A gene. The disorder is considered a milder variant of Menkes disease. (en) |
| rdfs:label |
متلازمة القرن القذالي (ar) Syndrome de la corne occipitale (fr) Occipital horn syndrome (en) |
| owl:sameAs |
freebase:Occipital horn syndrome yago-res:Occipital horn syndrome http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/853 wikidata:Occipital horn syndrome dbpedia-ar:Occipital horn syndrome dbpedia-fr:Occipital horn syndrome https://global.dbpedia.org/id/3EXRj |
| prov:wasDerivedFrom |
wikipedia-en:Occipital_horn_syndrome?oldid=1064131617&ns=0 |
| foaf:depiction |
wiki-commons:Special:FilePath/X-linked_recessive_(carrier_mother).svg |
| foaf:isPrimaryTopicOf |
wikipedia-en:Occipital_horn_syndrome |
| foaf:name |
Occipital horn syndrome (en) |
| is dbo:wikiPageDisambiguates of |
dbr:OHS |
| is dbo:wikiPageWikiLink of |
dbr:List_of_diseases_(O) dbr:List_of_genes_mutated_in_cutaneous_conditions dbr:Lysyl_oxidase dbr:Trichoptilosis dbr:Menkes_disease dbr:OHS dbr:Cutis_laxa dbr:List_of_OMIM_disorder_codes dbr:ATP7A dbr:X-linked_recessive_inheritance dbr:Ceruloplasmin dbr:List_of_skin_conditions dbr:List_of_syndromes |
| is foaf:primaryTopic of |
wikipedia-en:Occipital_horn_syndrome |
