PANK2 (gene) (original) (raw)
Pantothenate kinase 2, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the PANK2 gene. This gene encodes a protein belonging to the pantothenate kinase family and is the only member of that family to be expressed in mitochondria. Pantothenate kinase is a key regulatory enzyme in the biosynthesis of coenzyme A (CoA) in bacteria and mammalian cells. It catalyzes the first committed step in the universal biosynthetic pathway leading to CoA and is itself subject to regulation through feedback inhibition by acyl CoA species. Mutations in this gene are associated with HARP syndrome and Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). Alternative splicing, involving the use of alternate first exons, results in multiple transcripts encoding different isoforms.
| Property | Value |
|---|---|
| dbo:abstract | Pantothenate kinase 2, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the PANK2 gene. This gene encodes a protein belonging to the pantothenate kinase family and is the only member of that family to be expressed in mitochondria. Pantothenate kinase is a key regulatory enzyme in the biosynthesis of coenzyme A (CoA) in bacteria and mammalian cells. It catalyzes the first committed step in the universal biosynthetic pathway leading to CoA and is itself subject to regulation through feedback inhibition by acyl CoA species. Mutations in this gene are associated with HARP syndrome and Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). Alternative splicing, involving the use of alternate first exons, results in multiple transcripts encoding different isoforms. (en) PANK2 (англ. Pantothenate kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 681. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії. (uk) |
| dbo:wikiPageExternalLink | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=pkan |
| dbo:wikiPageID | 14772879 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageLength | 6702 (xsd:nonNegativeInteger) |
| dbo:wikiPageRevisionID | 1116595865 (xsd:integer) |
| dbo:wikiPageWikiLink | dbr:Coenzyme_A dbr:Enzyme dbr:Gene dbr:Mitochondria dbr:Committed_step dbr:Bacteria dbr:Isoform dbr:Biosynthesis dbr:Regulatory_enzyme dbr:Exon dbr:Pantothenate_kinase dbr:Pantothenate_kinase-associated_neurodegeneration dbr:Acyl_CoA dbr:Biosynthetic_pathway |
| dbp:wikiPageUsesTemplate | dbt:Gene-20-stub dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description |
| gold:hypernym | dbr:Enzyme |
| rdf:type | owl:Thing dbo:Biomolecule dbo:Gene wikidata:Q206229 wikidata:Q7187 dbo:HumanGene dbo:Protein |
| rdfs:comment | Pantothenate kinase 2, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the PANK2 gene. This gene encodes a protein belonging to the pantothenate kinase family and is the only member of that family to be expressed in mitochondria. Pantothenate kinase is a key regulatory enzyme in the biosynthesis of coenzyme A (CoA) in bacteria and mammalian cells. It catalyzes the first committed step in the universal biosynthetic pathway leading to CoA and is itself subject to regulation through feedback inhibition by acyl CoA species. Mutations in this gene are associated with HARP syndrome and Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN). Alternative splicing, involving the use of alternate first exons, results in multiple transcripts encoding different isoforms. (en) PANK2 (англ. Pantothenate kinase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 681. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk) |
| rdfs:label | PANK2 (gene) (en) PANK2 (uk) |
| owl:sameAs | freebase:PANK2 (gene) wikidata:PANK2 (gene) http://bs.dbpedia.org/resource/PANK2 dbpedia-fa:PANK2 (gene) http://tt.dbpedia.org/resource/PANK2 dbpedia-uk:PANK2 (gene) https://global.dbpedia.org/id/jwkh |
| prov:wasDerivedFrom | wikipedia-en:PANK2_(gene)?oldid=1116595865&ns=0 |
| foaf:isPrimaryTopicOf | wikipedia-en:PANK2_(gene) |
| is dbo:wikiPageRedirects of | dbr:PANK2 |
| is dbo:wikiPageWikiLink of | dbr:List_of_genetic_disorders dbr:Neurodegeneration_with_brain_iron_accumulation dbr:PANK2 dbr:PANK1 |
| is foaf:primaryTopic of | wikipedia-en:PANK2_(gene) |