PINK1 (original) (raw)
PTEN-induced kinase 1 (PINK1) es una proteína mitocondrial del tipo serina/treonina quinasa. Por investigaciones más recientes se cree que protege a las células de la disfunción mitocondrial inducida por el estrés. La actividad de PINK1 hace que la proteína Parkin se una a mitocondrias despolarizadas para inducir la autofagia a éstas mitocondrias. PINK1 es procesado por mitocondrias sanas y es liberado para desencadenar diferenciaciones neuronales. La mutación de este gen, de alguna manera, da un inicio temprano a la Enfermedad de Parkinson.
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| dbo:abstract | La proteïna PINK1 (PTEN induced putative kinase 1) és un enzim del tipus serina/treonina cinasa de la família dels gens PARK, codificat pel gen autosòmic PINK1 i sintetitzat al citosol. Com totes les cinases del seu grup, PINK1 té la funció de fosforilar els grups OH dels aminoàcids serina i treonina. Generalment, PINK1 es troba a les cèl·lules de tot el cos, però als músculs, al cor i als testicles, la concentració d'aquest pèptid és més abundant. Pel que fa a l'estructura, la proteïna PINK1 està formada per un domini cinasa, una regió transmembrana i una seqüència anomenada Mitochondrial Targeting Sequence que la dirigeix als mitocondris de la cèl·lula. Es creu que la seva funció al mitocondri és protegir-lo de l'estrès oxidatiu per a evitar defectes en la respiració cel·lular, fosforilant les proteïnes TRAP1 i HtrA2. Una mutació o dèficit d'aquesta proteïna s'ha associat amb l'aparició primerenca de la malaltia de Parkinson, un trastorn neurodegeneratiu molt comú caracteritzat per problemes progressius amb el moviment i l'equilibri. La importància de la proteïna PINK1 en el Parkinson i altres problemes relatius al seu dèficit o mutació han portat a que es continuï investigant en profunditat el seu funcionament i estructura. (ca) PTEN-induced kinase 1 (PINK1) es una proteína mitocondrial del tipo serina/treonina quinasa. Por investigaciones más recientes se cree que protege a las células de la disfunción mitocondrial inducida por el estrés. La actividad de PINK1 hace que la proteína Parkin se una a mitocondrias despolarizadas para inducir la autofagia a éstas mitocondrias. PINK1 es procesado por mitocondrias sanas y es liberado para desencadenar diferenciaciones neuronales. La mutación de este gen, de alguna manera, da un inicio temprano a la Enfermedad de Parkinson. (es) PTEN-induced kinase 1 (PINK1) is a mitochondrial serine/threonine-protein kinase encoded by the PINK1 gene. It is thought to protect cells from stress-induced mitochondrial dysfunction. PINK1 activity causes the parkin protein to bind to depolarized mitochondria to induce autophagy of those mitochondria. PINK1 is processed by healthy mitochondria and released to trigger neuron differentiation. Mutations in this gene cause one form of autosomal recessive early-onset Parkinson's disease. (en) PINK1 (pour « PTEN-induced putative kinase 1 ») est une kinase mitrochondriale dont le gène est le PINK1 situé sur le chromosome 1 humain. (fr) PINK1 (англ. PTEN induced putative kinase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 581 амінокислот, а молекулярна маса — 62 769. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, cерин/треонінових протеїнкіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як автофагія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій. (uk) |
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